Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Follow-up of the Cohort of Newborns Screened at Birth Using TREC Analysis (DépisTrec)

9. července 2026 aktualizováno: Nantes University Hospital

Follow-up of the Cohort of Infants Screened at Birth Using TREC Analysis : DépisTrec - SUIVI

Since September 2025, neonatal screening for severe combined immunodeficiency (SCID) has been generalized in France. These genetic disorders, which are asymptomatic at birth, cause severe immunodeficiency, exposing infants to serious infections (viral, bacterial, or fungal) as early as the first year of life. Without early treatment and management, infectious complications can be life-threatening.

Studies show that this screening improves survival and quality of life and reduces treatment costs by enabling intervention before complications arise.

In France, the Ministry of Health referred this matter to the Haute Autorité de Santé (HAS), which issued a favorable opinion in January 2022 via a ministerial decree (published on April 16, 2025) regarding the combined screening for DICS and spinal muscular atrophy. These authorizations follow the DEPISTREC study (2015-2017), which demonstrated the effectiveness of this screening: 190,517 children were screened, resulting in a reduction in DICS-related deaths.

The primary objective of the study will be to describe the underlying causes of T-cell lymphopenia identified in newborns through neonatal screening by quantifying TRECs on Guthrie cards. (SCID; variant SCID; syndromic T-cell deficiency; secondary T-cell deficiency; attenuated SCID; Omenn syndrome; immunosuppressive treatment in the mother; not found; isolated prematurity).

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

450

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

The target population consists of all children screened for SCID in France, that is, all children born in metropolitan France and the overseas territories whose parents consent to neonatal screening of their child using the Guthrie test.

Within this population, our cohort will include all children with a positive Guthrie card screening result confirmed by lymphocyte immunophenotyping performed during the first visit with a pediatric specialist. This will include the first baby screened on or after September 1, 2025 (the start date of neonatal screening for DICS in France) and will cover a 5-year period.

Popis

Inclusion Criteria:

  • Children with a positive Guthrie test result, confirmed by lymphocyte immunophenotyping performed during their first visit with a pediatric specialist.

Exclusion Criteria:

  • Children whose parents objected to the collection of data after receiving the informational letter

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
SCID Children
Our cohort will include all children with a positive Guthrie test result, confirmed by lymphocyte immunophenotyping performed during their first visit with a pediatric specialist. This will include the first baby screened on or after September 1, 2025 (the start date of neonatal screening for DICS in France) and will cover a 5-year period.
Jiný: Data collection

The categories of data processed in the study database will be:

  • Clinical data
  • Laboratory data
  • Data related to newborn screening
  • Genetic data (only the results of genetic testing)
  • Care-related data (referral center, dates of tests, etc.)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Etiology of T-cell lymphopenia identified through newborn screening using TREC quantification on Guthrie cards
Časové okno: Enrollment
Enrollment

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Prevalence of SCID and severe T-cell lymphopenia in the screened population
Časové okno: Enrollment
Enrollment
Description of the clinical management of newborns diagnosed with T-cell lymphopenia, whether SCID or non-SCID
Časové okno: Enrollment
Enrollment
Describe the time frame for reporting test results
Časové okno: Enrollment
Enrollment

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nantes University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. listopadu 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. srpna 2035

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. srpna 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. července 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. července 2026

První zveřejněno (Aktuální)

15. července 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. července 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. července 2026

Naposledy ověřeno

1. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC26_0010

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Data collection

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ecuador

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit