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Follow-up of the Cohort of Newborns Screened at Birth Using TREC Analysis (DépisTrec)

9 luglio 2026 aggiornato da: Nantes University Hospital

Follow-up of the Cohort of Infants Screened at Birth Using TREC Analysis : DépisTrec - SUIVI

Since September 2025, neonatal screening for severe combined immunodeficiency (SCID) has been generalized in France. These genetic disorders, which are asymptomatic at birth, cause severe immunodeficiency, exposing infants to serious infections (viral, bacterial, or fungal) as early as the first year of life. Without early treatment and management, infectious complications can be life-threatening.

Studies show that this screening improves survival and quality of life and reduces treatment costs by enabling intervention before complications arise.

In France, the Ministry of Health referred this matter to the Haute Autorité de Santé (HAS), which issued a favorable opinion in January 2022 via a ministerial decree (published on April 16, 2025) regarding the combined screening for DICS and spinal muscular atrophy. These authorizations follow the DEPISTREC study (2015-2017), which demonstrated the effectiveness of this screening: 190,517 children were screened, resulting in a reduction in DICS-related deaths.

The primary objective of the study will be to describe the underlying causes of T-cell lymphopenia identified in newborns through neonatal screening by quantifying TRECs on Guthrie cards. (SCID; variant SCID; syndromic T-cell deficiency; secondary T-cell deficiency; attenuated SCID; Omenn syndrome; immunosuppressive treatment in the mother; not found; isolated prematurity).

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

450

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

The target population consists of all children screened for SCID in France, that is, all children born in metropolitan France and the overseas territories whose parents consent to neonatal screening of their child using the Guthrie test.

Within this population, our cohort will include all children with a positive Guthrie card screening result confirmed by lymphocyte immunophenotyping performed during the first visit with a pediatric specialist. This will include the first baby screened on or after September 1, 2025 (the start date of neonatal screening for DICS in France) and will cover a 5-year period.

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Children with a positive Guthrie test result, confirmed by lymphocyte immunophenotyping performed during their first visit with a pediatric specialist.

Exclusion Criteria:

  • Children whose parents objected to the collection of data after receiving the informational letter

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
SCID Children
Our cohort will include all children with a positive Guthrie test result, confirmed by lymphocyte immunophenotyping performed during their first visit with a pediatric specialist. This will include the first baby screened on or after September 1, 2025 (the start date of neonatal screening for DICS in France) and will cover a 5-year period.
Altro: Data collection

The categories of data processed in the study database will be:

  • Clinical data
  • Laboratory data
  • Data related to newborn screening
  • Genetic data (only the results of genetic testing)
  • Care-related data (referral center, dates of tests, etc.)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Etiology of T-cell lymphopenia identified through newborn screening using TREC quantification on Guthrie cards
Lasso di tempo: Enrollment
Enrollment

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Prevalence of SCID and severe T-cell lymphopenia in the screened population
Lasso di tempo: Enrollment
Enrollment
Description of the clinical management of newborns diagnosed with T-cell lymphopenia, whether SCID or non-SCID
Lasso di tempo: Enrollment
Enrollment
Describe the time frame for reporting test results
Lasso di tempo: Enrollment
Enrollment

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nantes University Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 novembre 2026

Completamento primario (Stimato)

31 agosto 2035

Completamento dello studio (Stimato)

31 agosto 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 luglio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 luglio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

15 luglio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 luglio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 luglio 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RC26_0010

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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