Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Myotonisk dystrofi og facioscapulohumeral muskeldystrofi Registry

10. oktober 2025 opdateret af: Johanna Hamel, University of Rochester

Nationalt register over myotonisk dystrofi og facioscapulohumeral muskeldystrofi patienter og familiemedlemmer

Myotonisk dystrofi (DM) og facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) er arvelige lidelser karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed og tab af muskelvæv. Formålet med dette register er at forbinde mennesker med DM eller FSHD med forskere, der studerer disse sygdomme. Registret vil give personer med DM og FSHD mulighed for at deltage i forskning, der fokuserer på deres sygdomme. Registret vil også hjælpe forskere med at udføre forskning i DM og FSHD og med at distribuere deres resultater til patienter og behandlere.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Det nationale register over DM- og FSHD-patienter og familiemedlemmer blev udviklet for at skabe en forbindelse mellem patienter og videnskabsmænd for at fremme forskning i disse sjældne sygdomme. Registret er sponsoreret af National Institutes of Health.

Patienter, der er interesserede i at blive medlem af registret, kan e-maile eller ringe for at anmode om en ansøgning eller downloade formularerne fra webstedet (www.dystrophyregistry.org). Applikationspakken indeholder:

  • En patientinformationsformular, som spørger om din muskelstyrke, generelle helbred og hvordan din sygdom påvirker dit daglige liv
  • En journalfrigivelsesformular, som giver os mulighed for at kontakte din læge og få journaler om din diagnose
  • En informeret samtykkeformular, som beskriver undersøgelsens formål, og hvad du kan forvente, mens du er involveret i projektet.

Når du er tilmeldt registreringsdatabasen, er der flere måder at deltage i forskning på. Aktiviteterne omfatter:

  • Udfyld en årlig opdateringsformular for at hjælpe os med at holde styr på, hvordan dine symptomer ændrer sig over tid.
  • Modtag opdateringer om registreringsdatabasens fremskridt, forskningshøjdepunkter og andre nyheder relateret til muskelsvind gennem nyhedsbreve, en e-mail-listeserver og Facebook.
  • Modtag breve fra Registret, når forskere søger patienter til at deltage i undersøgelser. Disse projekter kan omfatte udfyldelse af spørgeskemaer, udforskning af nye behandlinger og andre typer forskning.

Der er ingen forpligtelse til at deltage i disse aktiviteter. Det er helt op til dig at deltage i en undersøgelse eller udfylde de årlige opdateringer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

3000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
        • Rekruttering
        • University of Rochester Medical Center, Department of Neurology
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Richard T. Moxley, III, MD
        • Underforsker:
          • Rabi Tawil, MD
        • Underforsker:
          • Charles Thornton, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne vil frivilligt deltage i denne undersøgelse. Undersøgelsen vil blive annonceret gennem neuromuskulære sygdomsklinikker, National Registry-webstedet, Patient Advocacy Groups og MDA-klinikker i hele USA.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnosticeret med DM, FSHD eller relaterede sygdomme eller er et upåvirket familiemedlem til en person, der er diagnosticeret med en af ​​disse sygdomme

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen familiehistorie med DM, FSHD eller relaterede sygdomme

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Patient rapporterede resultater
Tidsramme: Årligt
Årligt

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Rochester

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Johann Hamel, MD, University of Rochester Medical Center, Department of Neurology

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2000

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. april 2004

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. april 2004

Først opslået (Anslået)

30. april 2004

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

15. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. oktober 2025

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NIAMS-104
  • U54NS048843 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner