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Register für myotone Dystrophie und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

10. Oktober 2025 aktualisiert von: Johanna Hamel, University of Rochester

Nationales Register für Patienten und Familienmitglieder mit Myotoner Dystrophie und fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie

Myotone Dystrophie (DM) und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) sind Erbkrankheiten, die durch fortschreitende Muskelschwäche und Verlust von Muskelgewebe gekennzeichnet sind. Der Zweck dieses Registers ist es, Menschen mit DM oder FSHD mit Forschern zusammenzubringen, die diese Krankheiten untersuchen. Das Register wird Personen mit DM und FSHD die Möglichkeit bieten, an Forschungen teilzunehmen, die sich auf ihre Krankheiten konzentrieren. Das Register wird Wissenschaftlern auch dabei helfen, Forschungen zu DM und FSHD durchzuführen und ihre Ergebnisse an Patienten und Gesundheitsdienstleister weiterzugeben.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Nationale Register für DM- und FSHD-Patienten und Familienmitglieder wurde entwickelt, um eine Verbindung zwischen Patienten und Wissenschaftlern herzustellen und die Forschung zu diesen seltenen Krankheiten zu fördern. Das Register wird von den National Institutes of Health gesponsert.

Patienten, die daran interessiert sind, dem Register beizutreten, können per E-Mail oder telefonisch einen Antrag anfordern oder die Formulare von der Website (www.dystrophyregistry.org) herunterladen. Das Bewerbungspaket enthält:

  • Ein Patienteninformationsformular, das nach Ihrer Muskelkraft, Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand und den Auswirkungen Ihrer Krankheit auf Ihr tägliches Leben fragt
  • Ein Freigabeformular für medizinische Aufzeichnungen, das es uns ermöglicht, Ihren Arzt zu kontaktieren und Aufzeichnungen über Ihre Diagnose zu erhalten
  • Eine informierte Einwilligungserklärung, die den Zweck der Studie beschreibt und was Sie erwarten können, während Sie an dem Projekt beteiligt sind.

Nachdem Sie sich in das Register eingeschrieben haben, gibt es mehrere Möglichkeiten, an der Forschung teilzunehmen. Die Aktivitäten umfassen:

  • Füllen Sie ein jährliches Aktualisierungsformular aus, damit wir verfolgen können, wie sich Ihre Symptome im Laufe der Zeit ändern.
  • Erhalten Sie Updates über den Fortschritt des Registers, Forschungshighlights und andere Neuigkeiten im Zusammenhang mit Muskeldystrophie über Newsletter, einen E-Mail-Listserver und Facebook.
  • Erhalten Sie Briefe vom Register, wenn Forscher nach Patienten suchen, die an Studien teilnehmen können. Diese Projekte können das Ausfüllen von Fragebögen, die Erforschung neuer Behandlungen und andere Arten von Forschung umfassen.

Es besteht keine Verpflichtung zur Teilnahme an diesen Aktivitäten. Die Teilnahme an einer Studie oder das Ausfüllen der jährlichen Updates liegt ganz bei Ihnen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

3000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
        • Rekrutierung
        • University of Rochester Medical Center, Department of Neurology
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Richard T. Moxley, III, MD
        • Unterermittler:
          • Rabi Tawil, MD
        • Unterermittler:
          • Charles Thornton, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Teilnehmer werden freiwillig an dieser Studie teilnehmen. Die Studie wird über Kliniken für neuromuskuläre Erkrankungen, die Website des Nationalen Registers, Patientenvertretungen und MDA-Kliniken in den Vereinigten Staaten beworben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnostiziert mit DM, FSHD oder verwandten Krankheiten oder ein nicht betroffenes Familienmitglied einer Person, bei der eine dieser Krankheiten diagnostiziert wurde

Ausschlusskriterien:

  • Keine Familiengeschichte von DM, FSHD oder verwandten Krankheiten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Von Patienten berichtete Ergebnisse
Zeitfenster: Jährlich
Jährlich

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Rochester

Mitarbeiter

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Ermittler

  • Hauptermittler: Johann Hamel, MD, University of Rochester Medical Center, Department of Neurology

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2000

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. April 2004

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. April 2004

Zuerst gepostet (Geschätzt)

30. April 2004

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

15. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NIAMS-104
  • U54NS048843 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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