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Registro della distrofia miotonica e della distrofia muscolare facioscapolo-omerale

10 ottobre 2025 aggiornato da: Johanna Hamel, University of Rochester

Registro nazionale dei pazienti e dei loro familiari con distrofia miotonica e distrofia muscolare facioscapolo-omerale

La distrofia miotonica (DM) e la distrofia muscolare facioscapolo-omerale (FSHD) sono malattie ereditarie caratterizzate da progressiva debolezza muscolare e perdita di tessuto muscolare. Lo scopo di questo registro è quello di mettere in contatto le persone con DM o FSHD con i ricercatori che studiano queste malattie. Il registro offrirà alle persone con DM e FSHD l'opportunità di partecipare alla ricerca incentrata sulle loro malattie. Il registro aiuterà anche gli scienziati a portare a termine la ricerca su DM e FSHD ea distribuire le loro scoperte ai pazienti e agli operatori sanitari.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il Registro Nazionale dei Pazienti e dei Familiari con DM e FSHD è stato sviluppato per creare un legame tra i pazienti e gli scienziati al fine di promuovere la ricerca su queste malattie rare. Il Registro è sponsorizzato dal National Institutes of Health.

I pazienti interessati ad aderire al Registro possono inviare un'e-mail o chiamare per richiedere una domanda o scaricare i moduli dal sito web (www.dystrophyregistry.org). Il pacchetto dell'applicazione contiene:

Un modulo informativo per il paziente, che chiede informazioni sulla tua forza muscolare, sulla salute generale e su come la tua malattia influisce sulla tua vita quotidiana
Un modulo di rilascio delle cartelle cliniche, che ci consente di contattare il tuo medico e ottenere i documenti sulla tua diagnosi
Un modulo di consenso informato, che descrive lo scopo dello studio e cosa puoi aspettarti mentre sei coinvolto nel progetto.

Dopo esserti iscritto al Registro, ci sono diversi modi per partecipare alla ricerca. Le attività includono:

Compila un modulo di aggiornamento annuale per aiutarci a tenere traccia di come i tuoi sintomi cambiano nel tempo.
Ricevi aggiornamenti sullo stato di avanzamento del Registro, punti salienti della ricerca e altre notizie relative alla distrofia muscolare tramite newsletter, un servizio di mailing list e Facebook.
Ricevi lettere dal Registro quando i ricercatori cercano pazienti da prendere parte agli studi. Questi progetti possono includere la compilazione di questionari, l'esplorazione di nuovi trattamenti e altri tipi di ricerca.

Non vi è alcun obbligo di partecipare a queste attività. La partecipazione a qualsiasi studio o la compilazione degli aggiornamenti annuali dipende completamente da te.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

3000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Registry Coordinator
Numero di telefono: 888-925-4302
Email: dystrophy_registry@urmc.rochester.edu

Luoghi di studio

Stati Uniti
- New York
  - Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
    - Reclutamento
    - University of Rochester Medical Center, Department of Neurology
    - Contatto:
      
      Registry Coordinator
      
      Numero di telefono: 888-925-4302
      
      Email: dystrophy_registry@urmc.rochester.edu
    - Investigatore principale:
      
      Richard T. Moxley, III, MD
    - Sub-investigatore:
      
      Rabi Tawil, MD
    - Sub-investigatore:
      
      Charles Thornton, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti si offriranno volontari per partecipare a questo studio. Lo studio sarà pubblicizzato attraverso le cliniche per le malattie neuromuscolari, il sito Web del registro nazionale, i gruppi di difesa dei pazienti e le cliniche MDA negli Stati Uniti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Con diagnosi di DM, FSHD o malattie correlate o un membro della famiglia non affetto di qualcuno a cui è stata diagnosticata una di queste malattie

Criteri di esclusione:

Nessuna storia familiare di DM, FSHD o malattie correlate

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Altro
Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
Risultati riportati dal paziente Lasso di tempo: Annuale	Annuale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Rochester

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigatori

Investigatore principale: Johann Hamel, MD, University of Rochester Medical Center, Department of Neurology

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2000

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 aprile 2004

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità