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Registro de Distrofia Miotónica y Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

18 de julio de 2023 actualizado por: Rabi Tawil, University of Rochester

Registro Nacional de Pacientes y Familiares con Distrofia Miotónica y Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

La distrofia miotónica (DM) y la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) son trastornos hereditarios caracterizados por debilidad muscular progresiva y pérdida de tejido muscular. El propósito de este registro es conectar a personas con DM o FSHD con investigadores que estudian estas enfermedades. El registro ofrecerá a las personas con DM y FSHD la oportunidad de participar en investigaciones que se centren en sus enfermedades. El registro también ayudará a los científicos a realizar investigaciones sobre DM y FSHD ya distribuir sus hallazgos a pacientes y proveedores de atención.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El Registro Nacional de Pacientes y Familiares de DM y FSHD fue desarrollado para crear un vínculo entre pacientes y científicos con el fin de promover la investigación sobre estas enfermedades raras. El Registro está patrocinado por los Institutos Nacionales de Salud.

Los pacientes que estén interesados ​​en unirse al Registro pueden enviar un correo electrónico o llamar para solicitar una solicitud o descargar los formularios del sitio web (www.dystrophyregistry.org). El paquete de Solicitud contiene:

  • Un formulario de información del paciente, que pregunta sobre su fuerza muscular, salud general y cómo su enfermedad afecta su vida diaria.
  • Un formulario de divulgación de registros médicos, que nos permite comunicarnos con su médico y obtener registros sobre su diagnóstico.
  • Un formulario de consentimiento informado, que describe el propósito del estudio y lo que puede esperar mientras participa en el proyecto.

Después de inscribirse en el Registro, hay varias formas de participar en la investigación. Las actividades incluyen:

  • Complete un formulario de actualización anual para ayudarnos a realizar un seguimiento de cómo cambian sus síntomas con el tiempo.
  • Reciba actualizaciones sobre el progreso del Registro, aspectos destacados de la investigación y otras noticias relacionadas con la distrofia muscular a través de boletines, una lista de correo electrónico y Facebook.
  • Recibir cartas del Registro cuando los investigadores busquen pacientes para participar en estudios. Estos proyectos pueden incluir el llenado de cuestionarios, la exploración de nuevos tratamientos y otros tipos de investigación.

No hay obligación de participar en estas actividades. Participar en cualquier estudio o completar las actualizaciones anuales depende completamente de usted.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

3000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • Reclutamiento
        • University of Rochester Medical Center, Department of Neurology
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Richard T. Moxley, III, MD
        • Sub-Investigador:
          • Rabi Tawil, MD
        • Sub-Investigador:
          • Charles Thornton, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los participantes se ofrecerán como voluntarios para participar en este estudio. El estudio se anunciará a través de las clínicas de enfermedades neuromusculares, el sitio web del Registro Nacional, los grupos de defensa de los pacientes y las clínicas de la MDA en todo Estados Unidos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnosticado con DM, FSHD o enfermedades relacionadas o es un familiar no afectado de alguien diagnosticado con una de estas enfermedades

Criterio de exclusión:

  • Sin antecedentes familiares de DM, FSHD o enfermedades relacionadas

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Resultados informados por el paciente
Periodo de tiempo: Anual
Anual

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Rochester

Colaboradores

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigadores

  • Investigador principal: Richard T. Moxley, III, MD, University of Rochester Medical Center, Department of Neurology

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de septiembre de 2000

Finalización primaria (Estimado)

1 de junio de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

1 de junio de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de abril de 2004

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de abril de 2004

Publicado por primera vez (Estimado)

30 de abril de 2004

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

19 de julio de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de julio de 2023

Última verificación

1 de julio de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NIAMS-104
  • U54NS048843 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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