Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Myotoninen dystrofia ja facioscapulohumeraalinen lihasdystrofiarekisteri

tiistai 18. heinäkuuta 2023 päivittänyt: Rabi Tawil, University of Rochester

Myotonisen dystrofian ja facioscapulohumeraalisen lihasdystrofian potilaiden ja perheenjäsenten kansallinen rekisteri

Myotoninen dystrofia (DM) ja facioscapulohumeral lihasdystrofia (FSHD) ovat perinnöllisiä sairauksia, joille on tunnusomaista progressiivinen lihasheikkous ja lihaskudoksen menetys. Tämän rekisterin tarkoituksena on yhdistää DM- tai FSHD-potilaat näitä sairauksia tutkiviin tutkijoihin. Rekisteri tarjoaa DM- ja FSHD-potilaille mahdollisuuden osallistua heidän sairauksiinsa keskittyvään tutkimukseen. Rekisteri auttaa myös tutkijoita suorittamaan tutkimusta DM:stä ja FSHD:stä ja jakamaan löydöksiä potilaille ja hoidon tarjoajille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Kansallinen DM- ja FSHD-potilaiden ja perheenjäsenten rekisteri on kehitetty luomaan yhteys potilaiden ja tutkijoiden välille näiden harvinaisten sairauksien tutkimuksen edistämiseksi. Rekisterin sponsoroima National Institutes of Health.

Rekisteriin liittymisestä kiinnostuneet potilaat voivat lähettää hakemuksen sähköpostitse tai soittaa tai ladata lomakkeet verkkosivustolta (www.dystrophyregistry.org). Sovelluspaketti sisältää:

  • Potilastietolomake, jossa kysytään lihasvoimastasi, yleisestä terveydestäsi ja siitä, miten sairautesi vaikuttaa jokapäiväiseen elämääsi
  • Lääketieteellisten tietojen luovutuslomake, jonka avulla voimme ottaa yhteyttä lääkäriisi ja saada tiedot diagnoosistasi
  • Tietoinen suostumuslomake, jossa kuvataan tutkimuksen tarkoitus ja mitä voit odottaa ollessasi mukana hankkeessa.

Kun olet ilmoittautunut rekisteriin, on useita tapoja osallistua tutkimukseen. Toimintaan kuuluu:

  • Täytä vuosittainen päivityslomake, jotta voimme seurata oireesi muuttumista ajan myötä.
  • Vastaanota päivityksiä rekisterin edistymisestä, tutkimuksen kohokohdista ja muista lihasdystrofiaan liittyvistä uutisista uutiskirjeiden, sähköpostilistapalvelun ja Facebookin kautta.
  • Vastaanota kirjeitä rekisteristä, kun tutkijat etsivät potilaita osallistumaan tutkimuksiin. Näihin hankkeisiin voi sisältyä kyselylomakkeiden täyttäminen, uusien hoitomuotojen tutkiminen ja muun tyyppinen tutkimus.

Näihin toimiin ei ole velvollisuutta osallistua. Mihin tahansa tutkimukseen osallistuminen tai vuosipäivitysten täyttäminen on täysin sinun päätettävissäsi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

3000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
        • Rekrytointi
        • University of Rochester Medical Center, Department of Neurology
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Richard T. Moxley, III, MD
        • Alatutkija:
          • Rabi Tawil, MD
        • Alatutkija:
          • Charles Thornton, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat osallistuvat vapaaehtoisesti tähän tutkimukseen. Tutkimusta mainostetaan neuromuskulaaristen sairauksien klinikoilla, National Registry -sivustolla, Patient Advocacy Groupissa ja MDA Clinicsissa kaikkialla Yhdysvalloissa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • joilla on diagnosoitu DM, FSHD tai niihin liittyvät sairaudet tai he ovat sellaisen henkilön, jolla on diagnosoitu jokin näistä sairauksista, perheenjäsen, jolla ei ole tautia.

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei suvussa esiintynyt DM-, FSHD- tai vastaavia sairauksia

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Potilas raportoi tulokset
Aikaikkuna: Vuosittainen
Vuosittainen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Rochester

Yhteistyökumppanit

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Tutkijat

  • Päätutkija: Richard T. Moxley, III, MD, University of Rochester Medical Center, Department of Neurology

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 1. syyskuuta 2000

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. kesäkuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. kesäkuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 29. huhtikuuta 2004

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 29. huhtikuuta 2004

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Perjantai 30. huhtikuuta 2004

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 19. heinäkuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. heinäkuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. heinäkuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • NIAMS-104
  • U54NS048843 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Lihassurkastumatauti

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Belgium

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa