Sikkerheds- og effektivitetsundersøgelse af rhGAA hos patienter med avanceret sent-debuterende Pompe-sygdom, der modtager respiratorisk støtte

Inklusionskriterier:

• mand eller kvinde på over eller lig med 18 år
• patientens lovligt autoriserede værge(r) skal give underskrevet, informeret samtykke før påbegyndelse af undersøgelsen; patientens underskrift påkrævet, hvis patienten forstår informeret samtykke
• patienten skal have et dokumenteret underskud i sur alfa-glucosidase (GAA) aktivitet, svarende til diagnosen Pompes sygdom bekræftet ved dokumenteret genotypebestemmelse
• patienten har avancerede dokumenterede symptomer på sygdommen defineret som følger: patienten sidder i kørestol og har diafragmatisk dysfunktion og kræver invasiv ventilation eller ikke-invasiv ventilation (12 eller flere timer dagligt)

Ekskluderingskriterier:

• patienten har modtaget enzymerstatningsbehandling med GAA fra enhver kilde
• patienten har taget et eksperimentelt lægemiddel inden for de 30 dage før tilmelding til undersøgelsen, eller er i øjeblikket inkluderet i en anden undersøgelse, der involverer kliniske evalueringer; Hvis dette er tilfældet, vil inddragelse af patienten i denne undersøgelse være betinget af forudgående aftale med Genzyme
• større medfødt anomali
• klinisk vigtig organisk sygdom (bortset fra symptomer relateret til Pompes sygdom) eller enhver anden medicinsk tilstand, alvorlig interkurrent sygdom eller anden formildende omstændighed, som efter lægens mening bør udelukke patientens deltagelse i undersøgelsen eller kan reducere overlevelse
• graviditet og amning (kvinder i den fødedygtige alder skal bruge en medicinsk accepteret præventionsmetode under hele forsøgets varighed. Mandlige patienter skal bruge en medicinsk accepteret præventionsmetode under hele undersøgelsens varighed)