Sicherheits- und Wirksamkeitsstudie von rhGAA bei Patienten mit fortgeschrittener Pompe-Krankheit im Spätstadium, die Atemunterstützung erhalten

Einschlusskriterien:

• männlich oder weiblich im Alter von mindestens 18 Jahren
• der/die gesetzlich bevollmächtigte(n) Vormund(e) des Patienten müssen vor Beginn der Studie eine unterschriebene Einverständniserklärung nach Aufklärung abgeben; Unterschrift des Patienten erforderlich, wenn der Patient die Einverständniserklärung versteht
• Der Patient muss ein dokumentiertes Defizit der Aktivität der sauren Alpha-Glucosidase (GAA) aufweisen, das der durch dokumentierte Genotypisierung bestätigten Diagnose von Morbus Pompe entspricht
• Der Patient stellt sich mit fortgeschrittenen dokumentierten Symptomen der Krankheit vor, die wie folgt definiert sind: Der Patient sitzt im Rollstuhl und weist eine Zwerchfellfunktionsstörung auf und benötigt eine invasive Beatmung oder nicht-invasive Beatmung (12 oder mehr Stunden täglich)

Ausschlusskriterien:

• Patient hat eine Enzymersatztherapie mit GAA aus irgendeiner Quelle erhalten
• der Patient hat in den 30 Tagen vor der Aufnahme in die Studie ein experimentelles Medikament eingenommen oder ist derzeit in eine andere Studie mit klinischen Bewertungen eingeschlossen; Wenn dies der Fall ist, unterliegt die Aufnahme des Patienten in die vorliegende Studie der vorherigen Zustimmung von Genzyme
• große angeborene Anomalie
• klinisch bedeutsame organische Erkrankung (mit Ausnahme von Symptomen im Zusammenhang mit Morbus Pompe) oder andere Erkrankungen, schwere interkurrente Erkrankungen oder andere mildernde Umstände, die nach Ansicht des Arztes die Teilnahme des Patienten an der Studie ausschließen oder das Überleben verkürzen könnten
• Schwangerschaft und Stillzeit (Frauen im gebärfähigen Alter müssen während der gesamten Studiendauer eine medizinisch anerkannte Verhütungsmethode anwenden. Männliche Patienten müssen während der gesamten Studiendauer eine medizinisch anerkannte Verhütungsmethode anwenden)