Studie bezpečnosti a účinnosti rhGAA u pacientů s pokročilou Pompeho chorobou s pozdním nástupem, kteří dostávají podporu dýchání

Kritéria pro zařazení:

• muž nebo žena ve věku 18 let nebo více
• zákonní zástupci pacienta musí poskytnout podepsaný informovaný souhlas před zahájením studie; podpis pacienta je vyžadován, pokud pacient rozumí informovanému souhlasu
• pacient musí mít zdokumentovaný deficit aktivity kyselé alfa-glukosidázy (GAA), odpovídající diagnóze Pompeho choroby potvrzené dokumentovanou genotypizací
• pacient má pokročilé zdokumentované příznaky onemocnění definované následovně: pacient je na invalidním vozíku a má brániční dysfunkci a vyžaduje invazivní ventilaci nebo neinvazivní ventilaci (12 nebo více hodin denně)

Kritéria vyloučení:

• pacient dostal enzymovou substituční terapii s GAA z jakéhokoli zdroje
• pacient užil experimentální lék během 30 dnů před zařazením do studie nebo je v současné době zařazen do jiné studie zahrnující klinická hodnocení; V takovém případě bude zařazení pacienta do této studie podléhat předchozímu souhlasu společnosti Genzyme
• velká vrozená anomálie
• klinicky závažné organické onemocnění (s výjimkou příznaků souvisejících s Pompeho nemocí) nebo jakýkoli jiný zdravotní stav, závažné interkurentní onemocnění nebo jiná polehčující okolnost, která by podle názoru lékaře měla znemožnit účast pacienta ve studii nebo by mohla zkrátit přežití
• těhotenství a kojení (ženy ve fertilním věku musí používat lékařsky uznávanou metodu antikoncepce po celou dobu trvání studie. Mužští pacienti musí používat lékařsky uznávanou metodu kontroly porodnosti po celou dobu trvání studie)