Estudo de segurança e eficácia de rhGAA em pacientes com doença de Pompe avançada de início tardio recebendo suporte respiratório

Critério de inclusão:

• homem ou mulher com idade igual ou superior a 18 anos
• o(s) tutor(es) legalmente autorizado(s) do paciente deve(m) fornecer consentimento informado assinado antes do início do estudo; assinatura do paciente necessária se o paciente entender o consentimento informado
• o paciente deve ter um déficit documentado na atividade da alfa-glicosidase ácida (GAA), correspondendo ao diagnóstico de doença de Pompe confirmado por genotipagem documentada
• paciente apresenta sintomas avançados documentados da doença definidos da seguinte forma: paciente está em uma cadeira de rodas e apresenta disfunção diafragmática e requer ventilação invasiva ou não invasiva (12 ou mais horas diárias)

Critério de exclusão:

• paciente recebeu terapia de reposição enzimática com GAA de qualquer fonte
• o paciente tomou um medicamento experimental nos 30 dias anteriores à inscrição no estudo ou está atualmente incluído em outro estudo envolvendo avaliações clínicas; Se for este o caso, a inclusão do paciente no presente estudo estará sujeita a acordo prévio da Genzyme
• grande anomalia congênita
• doença orgânica clinicamente importante (exceto sintomas relacionados à doença de Pompe) ou qualquer outra condição médica, doença grave intercorrente ou outra circunstância atenuante que, na opinião do médico, deva impedir a participação do paciente no estudo ou reduzir a sobrevida
• gravidez e amamentação (mulheres em idade fértil devem usar um método contraceptivo clinicamente aceito durante toda a duração do estudo. Pacientes do sexo masculino devem usar um método anticoncepcional clinicamente aceito durante toda a duração do estudo)