Diagnose og behandling af patienter med medfødte metabolismefejl

• Inklusions-/Eksklusionskriterier

Patienter, der er tilmeldt denne protokol, vil være blevet henvist med en kendt eller mistænkt medfødt metabolismefejl, arvelig lidelse eller genetisk disposition. Eksempler omfatter arvelige udviklingsdefekter eller diateser mod infektioner, cancer eller en miljøfremkaldt sygdom. Den primære investigator vil sammen med rådgivende specialister gennemgå lægejournalerne for potentielle forsøgspersoner og tilbyde indlæggelse baseret på potentialet til at hjælpe individet, at lære af patienten eller at igangsætte klinisk eller grundlæggende forskning foreslået af patientens arbejde. Denne protokol er ikke beregnet til at tjene som en paraplyprotokol for små undersøgelser af specifikke lidelser. Generelt vil ikke mere end 5 familier, der vides at have den samme lidelse, blive undersøgt under denne protokol.

Nogle forsøgspersoner vil være pårørende til patienter med kendte diagnoser, og deres prøver vil blive indhentet med henblik på heterozygottestning eller for at tjene som kontroller til at hjælpe med at diagnosticere probanden. Alle forsøgspersoner skal optages som indlagte eller ambulante patienter efter hovedforskerens skøn, baseret på særlige forskningsinteresser og ekspertise.

Vi vil ikke optage patienter under en måneds alderen til denne protokol. Denne udelukkelse opstår, fordi det ikke er nødvendigt med en meget tidlig diagnose, og pleje tilbydes lettere til ældre personer på Klinisk Center. Patienter under to år vil kun blive indlagt, hvis de er medicinsk stabile og kræver indlæggelse på Klinisk Center for diagnosticering.

Normale voksne frivillige vil blive tilmeldt for at give kontrolblod- og urinprøver. NIH-medarbejdere og medlemmer af deres nærmeste familie kan deltage i denne protokol som normale frivillige. Vi følger retningslinjerne for inklusion af medarbejdere i NIH-forskningsstudier og giver hver medarbejder en kopi af NIH-informationsarket om medarbejderforskningsdeltagelse.

For NIH-medarbejdere:

1. Hverken deltagelse eller afslag på at deltage vil have en gavnlig eller negativ effekt på deltagerens beskæftigelses- eller arbejdssituation.
2. NIH-informationsarket vedrørende NIH-medarbejderforskningsdeltagelse vil blive distribueret til alle potentielle emner, som er NIH-ansatte.
3. Medarbejdersubjektets privatliv og fortrolighed vil blive bevaret i overensstemmelse med NIH Clinical Centers politikker, som definerer omfanget og begrænsningerne af beskyttelsen.
4. For NIH-medarbejdere vil samtykke indhentes af en person, der er uafhængig af medarbejderens team. De, der er i en tilsynsposition over for enhver -12- medarbejder og medarbejdere til medarbejderen, vil ikke indhente samtykke.
5. Vigtigheden af ​​at bevare fortroligheden ved indhentning af potentielt følsomme og private oplysninger fra kolleger eller underordnede vil blive vurderet med studiepersonalet mindst en gang om året og oftere, hvis det er berettiget.

Sårbare forsøgspersoner (f.eks. børn og voksne, der ikke er i stand til at give samtykke) er inkluderet, fordi deres undersøgelse i henhold til denne protokol kan føre til diagnose, prognose, terapi og medlemskab af et samfund, der er dedikeret til at forbedre deres liv.