Diagnostyka i leczenie pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu

• Kryteria włączenia/wyłączenia

Pacjenci włączeni do tego protokołu zostaną skierowani ze znaną lub podejrzewaną wrodzoną wadą metabolizmu, zaburzeniem dziedzicznym lub predyspozycją genetyczną. Przykłady obejmują odziedziczone wady rozwojowe lub skazy w kierunku infekcji, raka lub choroby wywołanej środowiskiem. Główny badacz wraz ze specjalistami-konsultantami przejrzy dokumentację medyczną potencjalnych pacjentów i zaproponuje przyjęcie w oparciu o możliwość pomocy danej osobie, uczenia się od pacjenta lub zainicjowania badań klinicznych lub podstawowych sugerowanych przez badanie pacjenta. Ten protokół nie ma służyć jako protokół zbiorczy dla małych badań określonych zaburzeń. Zasadniczo w ramach tego protokołu zbadanych zostanie nie więcej niż 5 rodzin, o których wiadomo, że mają to samo zaburzenie.

Niektórzy badani będą krewnymi pacjentów ze znanymi diagnozami, a ich próbki zostaną pobrane w celu przetestowania heterozygot lub będą służyć jako kontrole pomagające zdiagnozować probanta. Wszyscy uczestnicy zostaną przyjęci jako pacjenci hospitalizowani lub ambulatoryjni według uznania głównego badacza, w oparciu o szczególne zainteresowania badawcze i wiedzę specjalistyczną.

Do tego protokołu nie będziemy dopuszczać pacjentów poniżej pierwszego miesiąca życia. To wykluczenie występuje, ponieważ nie ma pilnej potrzeby bardzo wczesnej diagnozy, a opieka jest łatwiej oferowana starszym osobom w Centrum Klinicznym. Pacjenci w wieku poniżej dwóch lat będą przyjmowani tylko wtedy, gdy stan ich zdrowia jest stabilny i wymagają przyjęcia do Centrum Klinicznego w celu postawienia diagnozy.

Normalni dorośli ochotnicy zostaną zapisani do dostarczania kontrolnych próbek krwi i moczu. Pracownicy NIH i członkowie ich najbliższych rodzin mogą uczestniczyć w tym protokole jako zwykli wolontariusze. Będziemy postępować zgodnie z Wytycznymi dotyczącymi włączania pracowników do badań naukowych NIH i przekażemy każdemu pracownikowi kopię arkusza informacyjnego NIH dotyczącego udziału pracowników w badaniach naukowych.

Dla pracowników NIH:

1. Ani udział, ani odmowa udziału nie będą miały pozytywnego lub negatywnego wpływu na zatrudnienie lub sytuację zawodową uczestnika.
2. Arkusz informacyjny NIH dotyczący udziału pracowników NIH w badaniach zostanie rozesłany do wszystkich potencjalnych podmiotów będących pracownikami NIH.
3. Prywatność i poufność podmiotu będącego pracownikiem będzie zachowana zgodnie z zasadami Centrum Klinicznego NIH, które określają zakres i ograniczenia ochrony.
4. W przypadku pracowników PZH zgodę uzyska osoba niezależna od zespołu pracownika. Osoby na stanowiskach przełożonych wobec jakiegokolwiek pracownika i współpracowników pracownika nie uzyskają zgody.
5. Znaczenie zachowania poufności podczas uzyskiwania potencjalnie wrażliwych i prywatnych informacji od współpracowników lub podwładnych będzie omawiane z personelem badawczym co najmniej raz w roku i częściej, jeśli będzie to uzasadnione.

Osoby wrażliwe (np. dzieci i dorośli niezdolni do wyrażenia zgody) są uwzględnione, ponieważ ich badanie w ramach tego protokołu może prowadzić do diagnozy, rokowania, terapii i członkostwa w społeczności poświęconej poprawie ich życia.