Diagnosi e trattamento di pazienti con errori congeniti del metabolismo

• Criteri di inclusione/esclusione

I pazienti arruolati in questo protocollo saranno stati indirizzati con un errore congenito noto o sospetto del metabolismo, disturbo ereditario o predisposizione genetica. Gli esempi includono difetti dello sviluppo ereditari o diatesi verso infezioni, cancro o una malattia indotta dall'ambiente. Il ricercatore principale, insieme a consulenti specialisti, esaminerà le cartelle cliniche dei potenziali soggetti e offrirà l'ammissione in base al potenziale per aiutare l'individuo, per imparare dal paziente o per avviare la ricerca clinica o di base suggerita dal lavoro del paziente. Questo protocollo non intende fungere da protocollo ombrello per piccoli studi su disturbi specifici. In generale, nell'ambito di questo protocollo non verranno esaminate più di 5 famiglie note per avere lo stesso disturbo.

Alcuni soggetti saranno parenti di pazienti con diagnosi note e i loro campioni saranno ottenuti ai fini del test eterozigote o per servire come controlli per aiutare a diagnosticare il probando. Tutti i soggetti saranno ammessi come pazienti ricoverati o ambulatoriali a discrezione del ricercatore principale, sulla base di particolari interessi di ricerca e competenze.

Non ammetteremo pazienti di età inferiore a un mese a questo protocollo. Questa esclusione si verifica perché non vi è urgenza di una diagnosi molto precoce e l'assistenza è più prontamente offerta agli anziani presso il Centro Clinico. I pazienti di età inferiore ai due anni saranno ammessi solo se clinicamente stabili e richiedono il ricovero presso il Centro Clinico per la diagnosi.

Verranno arruolati volontari adulti normali per fornire campioni di sangue e urina di controllo. I dipendenti NIH e i membri delle loro famiglie immediate possono partecipare a questo protocollo come normali volontari. Seguiremo le linee guida per l'inclusione dei dipendenti negli studi di ricerca NIH e forniremo a ciascun dipendente una copia del foglio informativo NIH sulla partecipazione alla ricerca dei dipendenti.

Per i dipendenti NIH:

1. Né la partecipazione né il rifiuto di partecipare avranno effetti, positivi o negativi, sull'occupazione o sulla situazione lavorativa del partecipante.
2. Il foglio informativo NIH riguardante la partecipazione alla ricerca dei dipendenti NIH sarà distribuito a tutti i potenziali soggetti che sono dipendenti NIH.
3. La privacy e la riservatezza del soggetto dipendente saranno preservate in conformità con le politiche del Centro clinico NIH, che definiscono l'ambito e i limiti delle protezioni.
4. Per i soggetti dipendenti NIH, il consenso sarà ottenuto da un individuo indipendente dal team del dipendente. Coloro che sono in posizione di supervisione di qualsiasi dipendente e collaboratori del dipendente non otterranno il consenso.
5. L'importanza di mantenere la riservatezza quando si ottengono informazioni potenzialmente sensibili e private da colleghi o subordinati sarà riesaminata con il personale dello studio almeno una volta l'anno e più spesso se giustificato.

I soggetti vulnerabili (ad esempio, bambini e adulti incapaci di fornire il consenso) sono inclusi perché la loro indagine nell'ambito di questo protocollo può portare a diagnosi, prognosi, terapia e appartenenza a una comunità dedita a migliorare le loro vite.