Evaluering af mennesker med thalassæmi: Thalassemia Longitudinal Cohort (TLC) undersøgelsen

Thalassæmi er arvelige blodsygdomme, der er karakteriseret ved lave niveauer af hæmoglobin og sunde røde blodlegemer. De to hovedtyper af thalassæmi er alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi, og der er flere former for hver type. Symptomerne kan variere fra milde til svære og kan omfatte anæmi, forsinket vækst, knogleproblemer og en forstørret milt. Mennesker med milde former for sygdommen behøver muligvis ikke nogen behandling, mens personer med moderat til svær thalassæmi kan behandles med blodtransfusioner for at genopfriske den sunde forsyning med røde blodlegemer, jernkeleringsterapi for at fjerne overskydende jern fra kroppen og folinsyretilskud at hjælpe med at opbygge sunde røde blodlegemer. Stamcelletransplantationer kan helbrede sygdommen, men de er ikke udbredt på grund af vanskeligheden ved at finde donorer. Denne undersøgelse vil etablere en database over mennesker med thalassæmi og mennesker, der plejede at have thalassæmi for at undersøge forekomsten og forekomsten af ​​komplikationer relateret til sygdommen. Deltagernes DNA vil blive analyseret, og plasma vil blive indsamlet til brug i fremtidige undersøgelser. Deltagerne i denne undersøgelse kan også blive spurgt, om de er interesserede i at tilmelde sig andre studier af Thalassemi Clinical Research Network.

Denne undersøgelse har inkluderet personer med thalassæmi eller personer, hvis thalassæmi blev helbredt efter at have gennemgået en stamcelletransplantation. Ved et baseline studiebesøg vil deltagere med thalassæmi gennemgå en sygehistoriesamtale; en journalgennemgang; indsamling af blod; og spørgeskemaer om livskvalitet, ernæringsstatus og medicinoverholdelse. Opfølgningsbesøg vil finde sted én gang om året i mindst 3 år eller i undersøgelsens varighed og vil omfatte gentagen baseline-testning. Deltagere, der har gennemgået en vellykket stamcelletransplantation, vil kun deltage i ét studiebesøg, der vil omfatte en sygehistoriesamtale, en journalgennemgang og livskvalitetsspørgeskemaer.