Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie van mensen met thalassemie: de Thalassemia Longitudinal Cohort (TLC) -studie

9 november 2011 bijgewerkt door: HealthCore-NERI

Een longitudinale cohortstudie van patiënten met thalassemie in het Thalassemia Clinical Research Network

Thalassemieën zijn erfelijke bloedaandoeningen die bloedarmoede en andere gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken. Het doel van deze studie is om informatie te verzamelen over complicaties van de ziekte bij mensen die momenteel thalassemie hebben of hebben gehad.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Thalassemie

Gedetailleerde beschrijving

Thalassemieën zijn erfelijke bloedaandoeningen die worden gekenmerkt door een laag hemoglobinegehalte en gezonde rode bloedcellen. De twee belangrijkste soorten thalassemie zijn alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, en er zijn verschillende vormen van elk type. Symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig en kunnen bloedarmoede, vertraagde groei, botproblemen en een vergrote milt omvatten. Mensen met milde vormen van de ziekte hebben mogelijk geen behandeling nodig, terwijl mensen met matige tot ernstige thalassemie kunnen worden behandeld met bloedtransfusies om de toevoer van gezonde rode bloedcellen op te frissen, ijzerchelatietherapie om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen en foliumzuursupplementen om te helpen bij de opbouw van gezonde rode bloedcellen. Stamceltransplantaties kunnen de ziekte genezen, maar worden niet veel gebruikt vanwege de moeilijkheid om donoren te vinden. Deze studie zal een database opzetten van mensen met thalassemie en mensen die vroeger thalassemie hadden om de prevalentie en incidentie van complicaties gerelateerd aan de ziekte te onderzoeken. Het DNA van de deelnemers zal worden geanalyseerd en er zal plasma worden verzameld voor gebruik in toekomstige studies. Aan deelnemers aan dit onderzoek kan ook worden gevraagd of ze geïnteresseerd zijn in deelname aan andere studies van het Thalassemia Clinical Research Network.

Deze studie heeft mensen met thalassemie ingeschreven of mensen van wie de thalassemie genezen was na een stamceltransplantatie. Tijdens een basisonderzoeksbezoek ondergaan deelnemers met thalassemie een interview met de medische geschiedenis; een beoordeling van het medisch dossier; bloed verzameling; en vragenlijsten over kwaliteit van leven, voedingsstatus en therapietrouw. Follow-upbezoeken zullen één keer per jaar plaatsvinden gedurende ten minste 3 jaar of voor de duur van het onderzoek en omvatten herhaalde basislijntesten. Deelnemers die een succesvolle stamceltransplantatie hebben ondergaan, zullen slechts één studiebezoek bijwonen dat een interview met de medische geschiedenis, een beoordeling van het medisch dossier en vragenlijsten over de kwaliteit van leven omvat.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

416

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Canada
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3V4
    - British Columbia Children's Hospital
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada, M5G 2C4
    - Toronto General Hospital
  - Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
    - Toronto Sick Kids
Verenigd Koninkrijk
- England
  - London, England, Verenigd Koninkrijk, WC1E 6BT
    - Royal Free and University College London Medical School
Verenigde Staten
- California
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
    - Children's Hospital of Los Angeles
  - Oakland, California, Verenigde Staten, 94609
    - Children's Hospital of Oakland
  - Stanford, California, Verenigde Staten, 94305
    - Stanford hospital
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30342
    - Children's Healthcare of Atlanta
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60614
    - Children's Memorial Hospital Chicago
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
    - Children's Hospital Boston
- New York
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10021
    - Weill Medical College of Cornell University
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia
- Texas
  - Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75390
    - Southwestern Medical Center at Dallas
  - Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
    - Baylor College of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle patiënten met thalassemie, zoals gedocumenteerd door klinische diagnose, gezien op locaties die worden gefinancierd door het Thalassemia Clinical Research Network (TCRN) en hun satellieten.

Beschrijving

Inclusiecriteria voor mensen met thalassemie:

Thalassemie, zoals gedocumenteerd door klinische diagnose, waaronder de volgende typen:
1. Beta-thalassemie (intermedia of major)
2. Hemoglobine H (HbH) ziekte
3. HbH met niet-deletiemutaties (bijv. HbH Constant Spring)
4. E-bèta-thalassemie
5. Homozygote alfa-thalassemie (d.w.z. 4-gen alfa-deletie of equivalente nul-alfa-mutatie)
6. Andere thalassemische aandoeningen worden niet expliciet uitgesloten
7. Thalassemia intermedia door heterozygote bètamutatie met overmaat alfagen
Vereist ten minste jaarlijkse monitoring voor eindorgaanschade gerelateerd aan thalassemie, inclusief alle klinische maatregelen die in deze studie zijn gespecificeerd

Inclusiecriteria voor mensen die een succesvolle stamceltransplantatie hebben ondergaan:

Een succesvolle hematopoietische stamceltransplantatie ontvangen, gedefinieerd als enting van alle drie de cellijnen en onafhankelijkheid van transfusie 100 dagen na de transplantatie, voor een van de hierboven genoemde thalassemie-aandoeningen
Gecontroleerd op eindorgaanschade gerelateerd aan thalassemie vóór hun succesvolle stamceltransplantatie, inclusief alle klinische maatregelen die in deze studie zijn gespecificeerd

Uitsluitingscriteria voor mensen met thalassemie:

Heeft een van de volgende milde of gemengde diagnoses:
1. Thalassemie-kenmerk (dwz enkele recessieve bèta-genmutatie, twee-gen alfa-genmutatie)
2. Thalassemie/Hb S, C of D samengestelde heterozygoten
3. HbH met steady-state hemoglobine boven 9,0 g/dl en geen voorgeschiedenis van significante thalassemie-complicaties (bijv. endocrinopathieën, hartdisfunctie, groeistoornissen, pulmonale hypertensie)
Kan of wil niet jaarlijks gevolgd worden

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Thalassemie cohort Thalassemie zoals gedocumenteerd door klinische diagnose, waaronder: thalassemie (intermedia of major); HbH-ziekte; HbH met niet-deletiemutaties, bijv. HbH Constant Spring E beta-thalassemie; Homozygote alfa-thalassemie (d.w.z. 4-gen alfa-deletie of equivalente nul-alfa-mutatie); Andere thalassemische aandoeningen die niet expliciet zijn uitgesloten; Thalassemia intermedia als gevolg van heterozygote bètamutatie met overmaat aan alfagen.
Succesvol SCT-cohort Individuen die een succesvolle hematopoëtische SCT hebben ondergaan, gedefinieerd als implantatie van alle drie de cellijnen en onafhankelijkheid van transfusie 100 dagen na transplantatie, voor een van de hierboven genoemde aandoeningen; Gecontroleerd op eindorgaanletsel gerelateerd aan thalassemie voorafgaand aan hun succesvolle SCT; Deelnemers die waren ingeschreven in het TCRN-register of een succesvolle SCT hadden na 1 januari 2002.

Groep / Cohort

Thalassemie cohort

Thalassemie zoals gedocumenteerd door klinische diagnose, waaronder:

thalassemie (intermedia of major); HbH-ziekte; HbH met niet-deletiemutaties, bijv. HbH Constant Spring E beta-thalassemie; Homozygote alfa-thalassemie (d.w.z. 4-gen alfa-deletie of equivalente nul-alfa-mutatie); Andere thalassemische aandoeningen die niet expliciet zijn uitgesloten; Thalassemia intermedia als gevolg van heterozygote bètamutatie met overmaat aan alfagen.

Succesvol SCT-cohort

Individuen die een succesvolle hematopoëtische SCT hebben ondergaan, gedefinieerd als implantatie van alle drie de cellijnen en onafhankelijkheid van transfusie 100 dagen na transplantatie, voor een van de hierboven genoemde aandoeningen; Gecontroleerd op eindorgaanletsel gerelateerd aan thalassemie voorafgaand aan hun succesvolle SCT; Deelnemers die waren ingeschreven in het TCRN-register of een succesvolle SCT hadden na 1 januari 2002.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
De prevalentie en incidentie van complicaties die specifiek zijn voor thalassemie en de behandeling ervan onder deelnemers Tijdsspanne: Gemeten gedurende de duur van het onderzoek	Gemeten gedurende de duur van het onderzoek

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Vruchtbaarheid en zwangerschapsuitkomsten; doodsoorzaken en veranderingen in het sterfterisico; genotypische en fenotypische variatie; en ijzerbelasting in het lichaam Tijdsspanne: Gemeten gedurende de duur van het onderzoek	Gemeten gedurende de duur van het onderzoek
Relaties tussen therapietrouw, kwaliteit van leven en complicaties van thalassemie Tijdsspanne: Gemeten gedurende de duur van het onderzoek	Gemeten gedurende de duur van het onderzoek

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

HealthCore-NERI

Medewerkers

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Thalassemia Clinical Research Network

Onderzoekers

Studie stoel: Ellis Neufeld, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 mei 2007

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2010

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juni 2011

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 april 2008

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 april 2008

Eerst geplaatst (Schatting)

18 april 2008

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

11 november 2011

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 november 2011

Laatst geverifieerd