Melatoninniveauer i Smith Magenis Syndrom (SMS)

Deltagelse involverer 5 faser for SMS-patienter. For det første vil forsøgspersonerne gennemføre 4 sessioner med 25-timers spyt- eller plasmaprøvetagning, hvor den sidste prøvetagning finder sted foran en lys boks. For det andet vil forsøgspersoner optages i melatoninbehandlingsfasen, der involverer en daglig dosis (op til 3 mg) i op til et år, med hyppige (hver 2.-4. uge) 25-timers spyt- eller plasmaprøvetagning. I løbet af denne fase kan forsøgspersonen og/eller pårørende også blive bedt om at bære en aktivitetshåndledsmonitor, udfylde en daglig søvndagbog og adfærdsspørgeskemaer. For det tredje kan forsøgspersonen blive bedt om at gennemføre op til 3 25-timers prøveudtagningsperioder og tage en melatonin-pille samme dag for at teste, hvordan deres krop omsætter hormonet melatonin. Den fjerde fase er for forsøgspersoner, der viser sig at have en unormal kropsrytme. Forsøgspersonerne vil gennemføre en 25-timers plasmaprøveperiode i sengele for at teste for et hormon, kortisol. Den femte fase er en valgfri 12-timers søvnanalyse (polysomnografi) for at teste for søvnforstyrrelser.

Kontroldeltagere vil udfylde en forkortet protokol over de 3 baseline 25-timers prøveudtagningsperioder og 1, der involverer stærkt lyseksponering.