Livelli di melatonina nella sindrome di Smith Magenis (SMS)

La partecipazione prevede 5 tappe per i pazienti SMS. Innanzitutto, i soggetti completeranno 4 sessioni di campionamento salivare o plasmatico di 25 ore, con l'ultimo campionamento che si verifica davanti a una scatola luminosa. In secondo luogo, i soggetti si iscriveranno alla fase di trattamento della melatonina, che prevede una dose giornaliera (fino a 3 mg) per un massimo di un anno, con frequenti (ogni 2-4 settimane) di prelievo salivare o plasmatico di 25 ore. Durante questa fase, al soggetto e/o al caregiver può anche essere chiesto di indossare un monitor da polso per l'attività, completare un diario giornaliero del sonno e questionari comportamentali. In terzo luogo, al soggetto può essere chiesto di completare fino a 3 periodi di campionamento di 25 ore e di assumere una pillola di melatonina lo stesso giorno per testare come il suo corpo metabolizza l'ormone, la melatonina. Il quarto stadio è per i soggetti che presentano un ritmo corporeo anormale. I soggetti completeranno un periodo di campionamento del plasma di 25 ore sotto il riposo a letto per testare un ormone, il cortisolo. La quinta fase è un'analisi facoltativa del sonno di 12 ore (polisonnografia) per testare i disturbi del sonno.

I partecipanti al controllo completeranno un protocollo abbreviato dei 3 periodi di campionamento di base di 25 ore e 1 che coinvolge l'esposizione alla luce intensa.