Undersøgelser i patogenesen af systemisk kapillærlækagesyndrom
Baggrund:
- Systemisk kapillærlækagesyndrom (SCLS) er en lidelse af ukendt årsag karakteriseret ved episoder med livstruende blodtryksfald og udsivning af væsker ind i væv. Udfaldet af en episode af SCLS kan være mildt og forsvinde af sig selv eller kan være alvorligt og resultere i døden. Selvom SCLS sandsynligvis involverer abnormiteter i cellerne i blodkarrene, kendes den eller de specifikke årsager til denne lidelse ikke.
- Den foretrukne behandling for en akut SCLS-episode er intravenøse væsker og lægemidler såsom noradrenalin (adrenalin), som gives for at holde blodtrykket på et niveau, der vil opretholde vital organfunktion. Dette kan efterfølges af et forløb med intravenøse steroider og IVIG. I øjeblikket er der ingen kur, men IVIG har været effektiv til at mindske hyppigheden og/eller intensiteten af SCLS-episoder, når det gives regelmæssigt, som langsigtet effektiv forebyggende terapi for mange patienter, der oplever tilbagevendende episoder med SCLS.
- Denne protokol er fokuseret på at forstå, hvad der forårsager SCLS med håbet om, at forskningsresultater vil føre til design af sikre og mere effektive behandlinger.
Mål:
- At undersøge mekanismer, der kan forårsage systemisk kapillærlækagesyndrom.
Berettigelse:
- Patienter mellem 16 og ældre, der er blevet diagnosticeret med SCLS. Patienter, der er blevet diagnosticeret med SCLS og er mellem 7 og 16 år, kan deltage off-site ved at sende prøver til NIH. Patienter 16 og ældre, der er blevet diagnosticeret med SCLS og ikke kan rejse til NIH, kan også deltage off-site.
- Patienter skal have en dokumenteret anamnese med mindst én episode af SCLS med alle tre af følgende dokumenteret ved mindst én lejlighed: lavt blodvolumen, lavt blodtryk uden årsag og tegn på proteinlækage under episoden. Der kræves også et henvisningsbrev fra en behandlende læge.
Design:
Patienter, der ses på stedet, vil blive evalueret på National Institutes of Health (NIH) i cirka 4 til 5 dage på indlæggelsesbasis og vil gennemgå følgende procedurer:
- Sygehistorie og fysisk undersøgelse.
- Blodprøver til evaluering og forskningsformål, samt eventuel genetisk testning.
- Afereseprocedure, hvis det er nødvendigt, for at opnå et større volumen af blodceller til forskning.
- Knoglemarvsbiopsi, hvis det er medicinsk indiceret.
- Andre medicinsk indicerede tests, såsom hudtests for at kontrollere for mulige allergiske reaktioner.
- Patienter, der har en kapillærlækageepisode, mens de er på NIH, vil blive behandlet med standardbehandlingen til behandling af SCLS.
- Patienter vil blive udskrevet fra protokollen 1 år efter NIH-besøget.
- Patienter, der deltager off-site, vil blive bedt om at indsamle og sende prøver (såsom blod) til NIH til forskningsformål og evaluering.
- Upåvirkede biologiske slægtninge til SCLS-patienter og ikke-beslægtede normale frivillige kan også tilmelde sig undersøgelsen. Slægtninge og normale frivillige kan blive bedt om at give forskningsprøver til undersøgelsen, såsom hudbiopsi og forskningsblodprøver.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- DELTAGERS INKLUSIONSKRITERIER:
Forsøgspersoner med SCLS under 8 år er kun kvalificerede til komponenter i denne protokol, der kan forekomme Off Site, og prøver kan sendes til NIH. Alle SCLS-personer skal være mindst 8 år gamle for at deltage i andre aspekter af denne protokol på NIH.
Forsøgspersoner med SCLS kan deltage i undersøgelsen, mens de er gravide og forblive i undersøgelsen efter at være blevet gravide. Efter investigatorens skøn vil nogle komponenter i denne protokol ikke forekomme, mens forsøgspersonen er gravid.
Diagnose eller formodet diagnose af systemisk kapillærlækagesyndrom af en læge eller dokumenteret anamnese med kapillærlækage karakteriseret ved en eller flere af følgende:
- Hypotension (systolisk blodtryk typisk mindre end 90 mm Hg eller diastolisk blodtryk mindre end 60 mm Hg) eller associerede symptomer på hypotension (f.eks. hypotoni [kollaps], svimmelhed eller synkope, inkontinens, øget tørst)
- Laboratoriebevis for hæmokoncentration (f.eks. hæmoglobinniveauer over normalområdet [typisk større end 17 g/dL], forhøjede leukocyttal).
Kliniske tegn på væskeudskillelse (f. ødem) og/eller laboratoriebevis for proteinekstravasation, såsom serumhypoalbuminæmi (mindre end 3,5 g/dL), enten kronisk eller under en akut hypotensiv episode.
Henvisningsbrev, med kopier af relevant sygehistorie og laboratorieundersøgelser, fra den kommende læges henvisende læge. Patienter kan selv henvende sig, men et henvisningsbrev fra primærlæge er stadig påkrævet.
Villig til at donere blod til prøveopbevaring, der skal bruges til fremtidig forskning.
DELTAGERS INKLUSIONSKRITERIER FOR FAGETS PÅRÆNDINGER/SUNDE FRIVILLIGE:
Villig til at donere blod til prøveopbevaring, der skal bruges til fremtidig forskning.
Pårørende skal være mindst 3 år.
Friske frivillige skal være mindst 18 år.
Slægtninge kan være gravide eller blive gravide, mens de deltager i denne protokol. Efter investigatorens skøn vil nogle komponenter i denne protokol ikke forekomme, mens forsøgspersonen er gravid. Der vil ikke blive foretaget hudbiopsier eller intradermal test på gravide slægtninge. Blodprøvevolumen kan reduceres efter investigatorens skøn.
Raske frivillige er muligvis ikke gravide.
Kan give informeret samtykke.
EKSKLUDERINGSKRITERIER FOR DELTAGERE:
Tilstedeværelse af tilstande, som efter investigatorens eller den henvisende læges vurdering kan sætte forsøgspersonen i unødig risiko for at rejse (herunder hyppige episoder med alvorlig kapillærlækage, symptomer, der ikke kan forebygges ved præmedicinering, akut infektion, svær trombocytopeni [minimum blodplader) antal på 30.000/ (Mikro)L], eller signifikant hjerte-kar-sygdom).
Enhver tilstand, som efter hovedforskerens opfattelse ville gøre forsøgspersonen uegnet til optagelse i denne undersøgelse (dvs. medicinsk ustabil, ustabil til at give blodprøver).
Der er en identificeret årsag til hypotensive episoder og/eller hævelse af væv.
KRITERIER FOR UDSLUTNING AF DELTAGERE FOR FAGETS PÅRÆNDINGER/SUNDE FRIVILLIGE:
Tilstedeværelse af tilstande, som efter investigatorens vurdering kan bringe forsøgspersonen i unødig risiko (dvs. medicinsk ustabil, ustabil til at give flebotomiprøver).
Enhver tilstand, som efter hovedforskerens opfattelse ville gøre forsøgspersonen uegnet til optagelse i denne undersøgelse (dvs. medicinsk ustabil, ustabil til at give blodprøver).
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Sunde frivillige
raske frivillige til at fungere som kontroller.
|
|
Patienter med SCLS
patienter, der er blevet diagnosticeret eller er mistænkt for at have systemisk kapillærlækagesyndrom.
|
|
Pårørende
pårørende til patienter, der har systemisk kapillærlækagesyndrom.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identificer potentielle årsagsfaktorer og udforsk genetiske og/eller cellulære abnormiteter, der korrelerer med kliniske træk ved SCLS.
Tidsramme: Patienter vender tilbage til NIH efter behov
|
Identificer kausative mekanismer for SCLS, der vil hjælpe med diagnose og behandling.
|
Patienter vender tilbage til NIH efter behov
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Kirk M Druey, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Cicardi M, Gardinali M, Bisiani G, Rosti A, Allavena P, Agostoni A. The systemic capillary leak syndrome: appearance of interleukin-2-receptor-positive cells during attacks. Ann Intern Med. 1990 Sep 15;113(6):475-7. doi: 10.7326/0003-4819-113-6-475. No abstract available.
- Atkinson JP, Waldmann TA, Stein SF, Gelfand JA, Macdonald WJ, Heck LW, Cohen EL, Kaplan AP, Frank MM. Systemic capillary leak syndrome and monoclonal IgG gammopathy; studies in a sixth patient and a review of the literature. Medicine (Baltimore). 1977 May;56(3):225-39. doi: 10.1097/00005792-197705000-00004.
- CLARKSON B, THOMPSON D, HORWITH M, LUCKEY EH. Cyclical edema and shock due to increased capillary permeability. Am J Med. 1960 Aug;29:193-216. doi: 10.1016/0002-9343(60)90018-8. No abstract available.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 090184
- 09-I-0184
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
IPD-delingsadgangskriterier
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
- CSR
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .