Studien zur Pathogenese des systemischen Kapillarlecksyndroms
Hintergrund:
- Das systemische Kapillarlecksyndrom (SCLS) ist eine Erkrankung unbekannter Ursache, die durch Episoden von lebensbedrohlichem Blutdruckabfall und Flüssigkeitsaustritt in das Gewebe gekennzeichnet ist. Das Ergebnis einer SCLS-Episode kann mild sein und von selbst abklingen oder schwerwiegend sein und zum Tod führen. Obwohl SCLS wahrscheinlich Anomalien in den Zellen beinhaltet, die Blutgefäße auskleiden, sind die spezifischen Ursachen dieser Störung nicht bekannt.
- Die Behandlung der Wahl für eine akute SCLS-Episode sind intravenöse Flüssigkeiten und Medikamente wie Norepinephrin (Adrenalin), die verabreicht werden, um den Blutdruck auf einem Niveau zu halten, das die lebenswichtige Organfunktion aufrechterhält. Darauf kann eine Reihe von intravenösen Steroiden und IVIG folgen. Derzeit gibt es keine Heilung, aber IVIG hat sich bei regelmäßiger Gabe als wirksame Langzeit-Präventionstherapie bei der Verringerung der Häufigkeit und/oder Intensität von SCLS-Episoden als wirksame Langzeittherapie für viele Patienten mit wiederkehrenden SCLS-Episoden erwiesen.
- Dieses Protokoll konzentriert sich darauf, zu verstehen, was SCLS verursacht, in der Hoffnung, dass Forschungsergebnisse zur Entwicklung sicherer und wirksamerer Behandlungen führen werden.
Ziele:
- Um Mechanismen zu untersuchen, die das systemische Kapillarlecksyndrom verursachen können.
Teilnahmeberechtigung:
- Patienten zwischen 16 und älter, bei denen SCLS diagnostiziert wurde. Patienten, bei denen SCLS diagnostiziert wurde und die zwischen 7 und 16 Jahre alt sind, können außerhalb des Standorts teilnehmen, indem sie Proben an das NIH senden. Patienten ab 16 Jahren, bei denen SCLS diagnostiziert wurde und die nicht zum NIH reisen können, können auch außerhalb des Standorts teilnehmen.
- Die Patienten müssen eine dokumentierte Anamnese von mindestens einer SCLS-Episode haben, wobei alle drei der folgenden mindestens einmal dokumentiert wurden: niedriges Blutvolumen, niedriger Blutdruck ohne Ursache und Nachweis eines Proteinaustritts während der Episode. Ein Überweisungsschein eines behandelnden Arztes ist ebenfalls erforderlich.
Entwurf:
Patienten, die vor Ort gesehen werden, werden bei den National Institutes of Health (NIH) etwa 4 bis 5 Tage lang stationär untersucht und den folgenden Verfahren unterzogen:
- Anamnese und körperliche Untersuchung.
- Blutproben für Auswertungs- und Forschungszwecke sowie eventuelle Gentests.
- Aphereseverfahren, falls erforderlich, um ein größeres Volumen an Blutzellen für Forschungszwecke zu erhalten.
- Knochenmarkbiopsie, falls medizinisch indiziert.
- Andere medizinisch indizierte Tests, z. B. Hauttests zur Überprüfung möglicher allergischer Reaktionen.
- Patienten, die während ihres Aufenthalts im NIH eine Kapillarleckepisode haben, werden mit dem Behandlungsstandard zur Behandlung von SCLS behandelt.
- Die Patienten werden 1 Jahr nach dem NIH-Besuch aus dem Protokoll entlassen.
- Patienten, die außerhalb des Standorts teilnehmen, werden gebeten, Proben (z. B. Blut) zu Forschungszwecken und zur Bewertung zu sammeln und an das NIH zu senden.
- Nicht betroffene biologische Verwandte von SCLS-Patienten und nicht verwandte normale Freiwillige können ebenfalls an der Studie teilnehmen. Verwandte und normale Freiwillige können gebeten werden, Forschungsproben für die Studie bereitzustellen, wie z. B. Hautbiopsien und Forschungsblutproben.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN FÜR TEILNEHMER:
Personen mit SCLS unter 8 Jahren sind nur für Komponenten dieses Protokolls geeignet, die außerhalb des Standorts auftreten können, und Proben können an das NIH gesendet werden. Alle SCLS-Probanden müssen mindestens 8 Jahre alt sein, um an anderen Aspekten dieses Protokolls am NIH teilnehmen zu können.
Probandinnen mit SCLS können während der Schwangerschaft an der Studie teilnehmen und nach der Schwangerschaft in der Studie bleiben. Nach Ermessen des Prüfarztes treten einige Komponenten dieses Protokolls nicht auf, wenn die Patientin schwanger ist.
Diagnose oder Verdachtsdiagnose eines systemischen Kapillarlecksyndroms durch einen Arzt oder dokumentierte Vorgeschichte eines Kapillarlecks, gekennzeichnet durch eines oder mehrere der folgenden Merkmale:
- Hypotonie (systolischer Blutdruck typischerweise unter 90 mm Hg oder diastolischer Blutdruck unter 60 mm Hg) oder damit verbundene Symptome einer Hypotonie (z. B. Hypotonie [Kollaps], Benommenheit oder Synkope, Inkontinenz, vermehrter Durst)
- Labornachweis einer Hämokonzentration (z. B. Hämoglobinwerte über dem Normalbereich [typischerweise größer als 17 g/dl], erhöhte Leukozytenzahlen).
Klinischer Nachweis einer Flüssigkeitsextravasation (z. Ödem) und/oder Labornachweis einer Proteinextravasation wie Serumhypoalbuminämie (weniger als 3,5 g/dl), entweder chronisch oder während einer akuten Hypotonieepisode.
Überweisungsschreiben mit Kopien der einschlägigen Krankengeschichte und Laboruntersuchungen vom überweisenden Arzt des potenziellen Studienteilnehmers. Patienten können sich selbst überweisen, es ist jedoch weiterhin ein Überweisungsschreiben des Hausarztes erforderlich.
Bereit, Blut für die Probenlagerung zu spenden, um sie für zukünftige Forschungen zu verwenden.
EINSCHLUSSKRITERIEN DER TEILNEHMER FÜR DIE VERWANDTEN/GESUNDEN FREIWILLIGEN DES TEILNEHMERS:
Bereit, Blut für die Probenlagerung zu spenden, um sie für zukünftige Forschungen zu verwenden.
Angehörige müssen mindestens 3 Jahre alt sein.
Gesunde Freiwillige müssen mindestens 18 Jahre alt sein.
Verwandte können während der Teilnahme an diesem Protokoll schwanger sein oder schwanger werden. Nach Ermessen des Prüfarztes treten einige Komponenten dieses Protokolls nicht auf, wenn die Patientin schwanger ist. Bei schwangeren Verwandten werden keine Hautbiopsien oder intradermale Tests durchgeführt. Das Blutvolumen kann nach Ermessen des Prüfarztes verringert werden.
Gesunde Freiwillige sind möglicherweise nicht schwanger.
In der Lage, eine informierte Zustimmung zu geben.
AUSSCHLUSSKRITERIEN FÜR TEILNEHMER:
Vorliegen von Zuständen, die nach Einschätzung des Prüfarztes oder des überweisenden Arztes den Patienten einem unangemessenen Reiserisiko aussetzen können (einschließlich häufiger Episoden schwerer Kapillarlecks, nicht durch Prämedikation vermeidbare Symptome, akute Infektion, schwere Thrombozytopenie [Minimum Thrombozytenzahl Zählung von 30.000/ (Mikro)L] oder eine signifikante Herz-Kreislauf-Erkrankung).
Jede Bedingung, die nach Ansicht des Hauptforschers das Subjekt für die Aufnahme in diese Studie ungeeignet machen würde (d. h. medizinisch instabil, instabil zur Bereitstellung von Aderlassproben).
Es gibt eine identifizierte Ursache für hypotensive Episoden und/oder Gewebeschwellungen.
TEILNEHMERAUSSCHLUSSKRITERIEN FÜR VERWANDTE/GESUNDE FREIWILLIGE DES TEILNEHMERS:
Vorhandensein von Zuständen, die nach Einschätzung des Ermittlers das Subjekt einem übermäßigen Risiko aussetzen können (d. h. medizinisch instabil, instabil, um Aderlassproben bereitzustellen).
Jede Bedingung, die nach Ansicht des Hauptforschers das Subjekt für die Aufnahme in diese Studie ungeeignet machen würde (d. h. medizinisch instabil, instabil zur Bereitstellung von Aderlassproben).
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Gesunde Freiwillige
gesunde Freiwillige, die als Kontrollen dienen.
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Patienten mit SCLS
Patienten, bei denen ein systemisches Kapillarlecksyndrom diagnostiziert wurde oder bei denen ein Verdacht darauf besteht.
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Verwandtschaft
Angehörige von Patienten mit systemischem Kapillarlecksyndrom.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizieren Sie potenzielle ursächliche Faktoren und untersuchen Sie genetische und/oder zelluläre Anomalien, die mit klinischen Merkmalen von SCLS korrelieren.
Zeitfenster: Die Patienten kehren bei Bedarf zum NIH zurück
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Identifizieren Sie ursächliche Mechanismen von SCLS, die bei der Diagnose und Behandlung hilfreich sind.
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Die Patienten kehren bei Bedarf zum NIH zurück
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Kirk M Druey, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Cicardi M, Gardinali M, Bisiani G, Rosti A, Allavena P, Agostoni A. The systemic capillary leak syndrome: appearance of interleukin-2-receptor-positive cells during attacks. Ann Intern Med. 1990 Sep 15;113(6):475-7. doi: 10.7326/0003-4819-113-6-475. No abstract available.
- Atkinson JP, Waldmann TA, Stein SF, Gelfand JA, Macdonald WJ, Heck LW, Cohen EL, Kaplan AP, Frank MM. Systemic capillary leak syndrome and monoclonal IgG gammopathy; studies in a sixth patient and a review of the literature. Medicine (Baltimore). 1977 May;56(3):225-39. doi: 10.1097/00005792-197705000-00004.
- CLARKSON B, THOMPSON D, HORWITH M, LUCKEY EH. Cyclical edema and shock due to increased capillary permeability. Am J Med. 1960 Aug;29:193-216. doi: 10.1016/0002-9343(60)90018-8. No abstract available.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
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Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
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Andere Studien-ID-Nummern
- 090184
- 09-I-0184
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- SAFT
- ICF
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Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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