Systeemisen kapillaarivuotooireyhtymän patogeneesin tutkimukset
Tausta:
- Systeeminen kapillaarivuotooireyhtymä (SCLS) on tuntemattomasta syystä johtuva sairaus, jolle on ominaista hengenvaarallinen verenpaineen lasku ja nesteiden vuotaminen kudoksiin. SCLS-jakson lopputulos voi olla lievä ja hävitä itsestään tai voi olla vakava ja johtaa kuolemaan. Vaikka SCLS todennäköisesti sisältää poikkeavuuksia verisuonia peittävissä soluissa, tämän häiriön erityistä syytä ei tunneta.
- Akuutin SCLS-jakson ensisijainen hoitomuoto on suonensisäiset nesteet ja lääkkeet, kuten norepinefriini (adrenaliini), joita annetaan verenpaineen pitämiseksi tasolla, joka ylläpitää elintärkeitä elinten toimintaa. Tätä voi seurata suonensisäisten steroidien ja IVIG-hoito. Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa, mutta IVIG on vähentänyt tehokkaasti SCLS-jaksojen esiintymistiheyttä ja/tai voimakkuutta, kun sitä annetaan säännöllisesti, pitkän aikavälin tehokkaana ennaltaehkäisevänä hoitona monille potilaille, joilla on toistuvia SCLS-jaksoja.
- Tämä protokolla keskittyy ymmärtämään, mikä aiheuttaa SCLS:n siinä toivossa, että tutkimustulokset johtavat turvallisempien ja tehokkaampien hoitojen suunnitteluun.
Tavoitteet:
- Tutkia mekanismeja, jotka voivat aiheuttaa systeemistä kapillaarivuotooireyhtymää.
Kelpoisuus:
- 16-vuotiaat ja sitä vanhemmat potilaat, joilla on diagnosoitu SCLS. Potilaat, joilla on diagnosoitu SCLS ja jotka ovat iältään 7–16-vuotiaita, voivat osallistua paikan päällä lähettämällä näytteitä NIH:lle. 16-vuotiaat ja sitä vanhemmat potilaat, joilla on diagnosoitu SCLS ja jotka eivät voi matkustaa NIH:lle, voivat osallistua myös paikan päällä.
- Potilailla on oltava dokumentoitu vähintään yksi SCLS-jakso, ja kaikki kolme seuraavista on dokumentoitu vähintään kerran: alhainen veren tilavuus, matala verenpaine ilman syytä ja näyttöä proteiinivuodosta jakson aikana. Tarvitaan myös lähete hoitavalta lääkäriltä.
Design:
Paikalla havaittuja potilaita arvioidaan National Institutes of Healthissa (NIH) noin 4–5 päivän ajan laitoshoidossa, ja heille tehdään seuraavat toimenpiteet:
- Lääkärihistoria ja fyysinen tarkastus.
- Verinäytteet arviointi- ja tutkimustarkoituksiin sekä mahdolliset geneettiset testaukset.
- Tarvittaessa afereesimenetelmä suuremman verisolumäärän saamiseksi tutkimusta varten.
- Luuydinbiopsia, jos lääketieteellisesti indikoitu.
- Muut lääketieteellisesti indikoidut testit, kuten ihotestit mahdollisten allergisten reaktioiden tarkistamiseksi.
- Potilaita, joilla on kapillaarivuotojakso NIH:ssa, hoidetaan SCLS:n hoidossa normaalilla hoidolla.
- Potilaat kotiutetaan protokollasta 1 vuoden kuluttua NIH-käynnistä.
- Potilaita, jotka osallistuvat paikan päällä, pyydetään keräämään ja lähettämään näytteitä (kuten verta) NIH:lle tutkimustarkoituksia ja arviointia varten.
- Tutkimukseen voivat ilmoittautua myös SCLS-potilaiden biologiset sukulaiset ja normaalit vapaaehtoiset, joilla ei ole vaikutusta. Sukulaisia ja normaaleja vapaaehtoisia voidaan pyytää toimittamaan tutkimusnäytteitä tutkimukseen, kuten ihobiopsiaa ja tutkimusverinäytteitä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- OSALLISTUJAN SISÄLTÖPERUSTEET:
Alle 8-vuotiaat SCLS-potilaat ovat oikeutettuja käyttämään vain tämän protokollan osia, joita voi esiintyä paikan päällä, ja näytteet voidaan lähettää NIH:lle. Kaikkien SCLS-koehenkilöiden on oltava vähintään 8-vuotiaita, jotta he voivat osallistua mihin tahansa muuhun tämän protokollan osa-alueeseen NIH:ssa.
Koehenkilöt, joilla on SCLS, voivat osallistua tutkimukseen raskaana ollessaan ja jatkaa tutkimuksessa raskauden jälkeen. Tutkijan harkinnan mukaan jotkin tämän protokollan osat eivät esiinny koehenkilön ollessa raskaana.
Lääkärin tekemä systeemisen kapillaarivuotooireyhtymän diagnoosi tai epäilty diagnoosi tai dokumentoitu kapillaarivuotohistoria, jolle on tunnusomaista yksi tai useampi seuraavista:
- Hypotensio (systolinen verenpaine tyypillisesti alle 90 mm Hg tai diastolinen verenpaine alle 60 mm Hg) tai siihen liittyvät hypotension oireet (esim. hypotonia [kolapsi], huimaus tai pyörtyminen, inkontinenssi, lisääntynyt jano)
- Laboratoriotutkimukset hemokonsentraatiosta (esim. hemoglobiinitasot normaalin alueen yläpuolella [tyypillisesti yli 17 g/dl], kohonneet leukosyyttien määrät).
Kliiniset todisteet nesteen ekstravasaatiosta (esim. turvotus) ja/tai laboratoriotodisteet proteiinien ekstravasaatiosta, kuten seerumin hypoalbuminemia (alle 3,5 g/dl) joko kroonisesti tai akuutin hypotensiivisen jakson aikana.
Mahdollisen koehenkilön lähetelääkärin lähetekirje, jossa on kopiot asiaa koskevista sairaushistoriasta ja laboratoriotutkimuksista. Potilaat voivat viitata itse, mutta lääkärin lähete vaaditaan silti.
Valmis luovuttamaan verta näytteiden varastointia varten tulevaa tutkimusta varten.
OSALLISTUJAN SISÄLTÖPERUSTEET KOHTEEN SUKUVALTAISILLE/TERVEILLE VAPAAEHTOISILLE:
Valmis luovuttamaan verta näytteiden varastointia varten tulevaa tutkimusta varten.
Sukulaisten tulee olla vähintään 3-vuotiaita.
Terveiden vapaaehtoisten tulee olla vähintään 18-vuotiaita.
Sukulaiset voivat olla raskaana tai tulla raskaaksi osallistuessaan tähän protokollaan. Tutkijan harkinnan mukaan jotkin tämän protokollan osat eivät esiinny koehenkilön ollessa raskaana. Raskaana oleville sukulaisille ei oteta ihobiopsiaa tai intradermaalisia testejä. Veritutkimusten määrää voidaan pienentää tutkijan harkinnan mukaan.
Terveet vapaaehtoiset eivät välttämättä ole raskaana.
Pystyy antamaan tietoinen suostumus.
OSALLISTUJIEN POISULKOMISKRITEERIT:
Sellaiset sairaudet, jotka tutkijan tai lähettävän lääkärin arvion mukaan voivat asettaa koehenkilölle kohtuuttoman riskin matkustaa (mukaan lukien usein esiintyvät vakavat hiussuonivuodot, oireet, joita ei voida estää esilääkityksen avulla, akuutti infektio, vaikea trombosytopenia [minimiverihiutaleiden määrä) 30 000/(mikro)l] tai merkittävä sydän- ja verisuonisairaus).
Mikä tahansa tila, joka päätutkijan näkemyksen mukaan tekisi koehenkilöstä sopimattoman osallistumaan tähän tutkimukseen (eli lääketieteellisesti epävakaa, epävakaa flebotomianäytteiden antamiseen).
Hypotensiojaksoille ja/tai kudosten turvotukselle on tunnistettu syy.
OSALLISTUJIEN POISSULKEMISTERIÖT AIHEESSA SUKUILLE/TERVEILE VAPAAEHTOISILLE:
Sellaisten tilojen olemassaolo, jotka tutkijan arvion mukaan voivat asettaa kohteen kohtuuttoman riskin (eli lääketieteellisesti epävakaa, epävakaa flebotomianäytteiden antamiseksi).
Mikä tahansa tila, joka päätutkijan näkemyksen mukaan tekisi koehenkilöstä sopimattoman osallistumaan tähän tutkimukseen (eli lääketieteellisesti epävakaa, epävakaa flebotomianäytteiden antamiseen).
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Terveet vapaaehtoiset
terveitä vapaaehtoisia toimimaan kontrolleina.
|
|
Potilaat, joilla on SCLS
potilaat, joilla on diagnosoitu tai joilla epäillään olevan systeeminen kapillaarivuotooireyhtymä.
|
|
Sukulaiset
systeemistä kapillaarivuotooireyhtymää sairastavien potilaiden sukulaiset.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista mahdolliset syytekijät ja tutki geneettisiä ja/tai solupoikkeavuuksia, jotka korreloivat SCLS:n kliinisten ominaisuuksien kanssa.
Aikaikkuna: Potilaat palaavat NIH:lle tarvittaessa
|
Tunnista SCLS:n syymekanismit, jotka auttavat diagnoosissa ja hoidossa.
|
Potilaat palaavat NIH:lle tarvittaessa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Kirk M Druey, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Cicardi M, Gardinali M, Bisiani G, Rosti A, Allavena P, Agostoni A. The systemic capillary leak syndrome: appearance of interleukin-2-receptor-positive cells during attacks. Ann Intern Med. 1990 Sep 15;113(6):475-7. doi: 10.7326/0003-4819-113-6-475. No abstract available.
- Atkinson JP, Waldmann TA, Stein SF, Gelfand JA, Macdonald WJ, Heck LW, Cohen EL, Kaplan AP, Frank MM. Systemic capillary leak syndrome and monoclonal IgG gammopathy; studies in a sixth patient and a review of the literature. Medicine (Baltimore). 1977 May;56(3):225-39. doi: 10.1097/00005792-197705000-00004.
- CLARKSON B, THOMPSON D, HORWITH M, LUCKEY EH. Cyclical edema and shock due to increased capillary permeability. Am J Med. 1960 Aug;29:193-216. doi: 10.1016/0002-9343(60)90018-8. No abstract available.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 090184
- 09-I-0184
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
- CSR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .