Studi sulla patogenesi della sindrome da perdita capillare sistemica

• CRITERI DI INCLUSIONE DEI PARTECIPANTI:

I soggetti con SCLS di età inferiore a 8 anni sono idonei solo per i componenti di questo protocollo che possono verificarsi fuori sede e i campioni possono essere inviati al NIH. Tutti i soggetti SCLS devono avere almeno 8 anni per partecipare a qualsiasi altro aspetto di questo protocollo presso il NIH.

I soggetti con SCLS possono entrare nello studio durante la gravidanza e rimanere nello studio dopo essere rimasti incinta. A discrezione dello sperimentatore, alcuni componenti di questo protocollo non si verificheranno durante la gravidanza del soggetto.

Diagnosi o sospetta diagnosi di sindrome da perdita capillare sistemica da parte di un medico o anamnesi documentata di perdita capillare caratterizzata da uno o più dei seguenti:

1. Ipotensione (pressione arteriosa sistolica tipicamente inferiore a 90 mm Hg o pressione arteriosa diastolica inferiore a 60 mm Hg) o sintomi associati di ipotensione (p. es., ipotonia [collasso], stordimento o sincope, incontinenza, aumento della sete)
2. Prove di laboratorio di emoconcentrazione (ad esempio, livelli di emoglobina al di sopra del range normale [tipicamente superiori a 17 g/dL], conta leucocitaria elevata).

3. Evidenza clinica di stravaso di liquidi (ad es. edema) e/o evidenza di laboratorio di stravaso proteico come ipoalbuminemia sierica (inferiore a 3,5 g/dL) cronicamente o durante un episodio ipotensivo acuto.

   Lettera di rinvio, con copie dell'anamnesi e degli studi di laboratorio pertinenti, dal medico di riferimento del potenziale soggetto dello studio. I pazienti possono auto-riferirsi, ma è comunque necessaria una lettera di rinvio del medico di base.

   Disposto a donare il sangue per la conservazione del campione da utilizzare per ricerche future.

   CRITERI DI INCLUSIONE DEI PARTECIPANTI DEI PARTECIPANTI/VOLONTARI SANI DEL SOGGETTO:

   Disposto a donare il sangue per la conservazione del campione da utilizzare per ricerche future.

   I parenti devono avere almeno 3 anni.

   I volontari sani devono avere almeno 18 anni.

   I parenti possono essere incinte o rimanere incinte durante la partecipazione a questo protocollo. A discrezione dello sperimentatore, alcuni componenti di questo protocollo non si verificheranno durante la gravidanza del soggetto. Non verranno eseguite biopsie cutanee o test intradermici su parenti in gravidanza. I volumi degli esami del sangue possono essere ridotti a discrezione dell'investigatore.

   Le volontarie sane potrebbero non essere incinte.

   In grado di dare il consenso informato.

   CRITERI DI ESCLUSIONE DEI PARTECIPANTI:

   Presenza di condizioni che, a giudizio dello sperimentatore o del medico curante, possono esporre il soggetto a un rischio eccessivo di viaggio (inclusi frequenti episodi di grave perdita capillare, sintomi non prevenibili con premedicazione, infezione acuta, grave trombocitopenia [minimo numero di conteggio di 30.000/(Micro)L], o malattia cardiovascolare significativa).

   Qualsiasi condizione che, a parere del ricercatore principale, renderebbe il soggetto inadatto all'arruolamento in questo studio (ad es., instabile dal punto di vista medico, instabile per fornire campioni di flebotomia).

   Esiste una causa identificata per gli episodi ipotensivi e/o il gonfiore dei tessuti.

   CRITERI DI ESCLUSIONE DEI PARTECIPANTI PER I PARENTI DEL SOGGETTO/VOLONTARI SANI:

   Presenza di condizioni che, a giudizio dello sperimentatore, possono esporre il soggetto a un rischio eccessivo (ad es. instabilità medica, instabilità per fornire campioni di flebotomia).

   Qualsiasi condizione che, a parere del ricercatore principale, renderebbe il soggetto inadatto all'arruolamento in questo studio (ad es., instabile dal punto di vista medico, instabile per fornire campioni di flebotomia).