Estudos na patogênese da síndrome de vazamento capilar sistêmico

• CRITÉRIOS DE INCLUSÃO DO PARTICIPANTE:

Indivíduos com SCLS com menos de 8 anos de idade são elegíveis apenas para componentes deste protocolo que podem ocorrer fora do local e amostras podem ser enviadas para o NIH. Todos os indivíduos SCLS devem ter pelo menos 8 anos de idade para participar de quaisquer outros aspectos deste protocolo no NIH.

Indivíduos com SCLS podem entrar no estudo durante a gravidez e permanecer no estudo após engravidar. A critério do investigador, alguns componentes deste protocolo não ocorrerão enquanto a participante estiver grávida.

Diagnóstico ou suspeita de diagnóstico de Síndrome de Vazamento Capilar Sistêmico por um médico ou histórico documentado de vazamento capilar caracterizado por um ou mais dos seguintes:

1. Hipotensão (pressão arterial sistólica tipicamente inferior a 90 mm Hg ou pressão arterial diastólica inferior a 60 mm Hg) ou sintomas associados de hipotensão (por exemplo, hipotonia [colapso], tontura ou síncope, incontinência, aumento da sede)
2. Evidência laboratorial de hemoconcentração (por exemplo, níveis de hemoglobina acima da faixa normal [normalmente maior que 17 g/dL], contagem elevada de leucócitos).

3. Evidência clínica de extravasamento de fluido (p. edema) e/ou evidência laboratorial de extravasamento de proteínas, como hipoalbuminemia sérica (menos de 3,5 g/dL), seja cronicamente ou durante um episódio agudo de hipotensão.

   Carta de encaminhamento, com cópias do histórico médico pertinente e estudos laboratoriais, do médico solicitante do sujeito do estudo prospectivo. Os pacientes podem se autoencaminhar, mas uma carta de encaminhamento do médico principal ainda é necessária.

   Disposto a doar sangue para armazenamento de amostras a serem usadas em pesquisas futuras.

   CRITÉRIOS DE INCLUSÃO DO PARTICIPANTE PARA PARENTES/VOLUNTÁRIOS SAUDÁVEIS DO SUJEITO:

   Disposto a doar sangue para armazenamento de amostras a serem usadas em pesquisas futuras.

   Parentes devem ter pelo menos 3 anos de idade.

   Voluntários saudáveis ​​devem ter pelo menos 18 anos de idade.

   Parentes podem estar grávidas ou engravidar durante a participação neste protocolo. A critério do investigador, alguns componentes deste protocolo não ocorrerão enquanto a participante estiver grávida. Nenhuma biópsia de pele ou teste intradérmico será feito em parentes grávidas. Os volumes de hemograma podem ser diminuídos a critério do investigador.

   Voluntárias saudáveis ​​podem não estar grávidas.

   Capaz de dar consentimento informado.

   CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO DO PARTICIPANTE:

   Presença de condições que, na opinião do investigador ou do médico assistente, possam colocar o indivíduo em risco indevido de viagem (incluindo episódios frequentes de vazamento capilar grave, sintomas não evitáveis ​​por pré-medicação, infecção aguda, trombocitopenia grave [mínimo de plaquetas contagem de 30.000/(Micro)L], ou doença cardiovascular significativa).

   Qualquer condição que, na visão do investigador principal, tornaria o sujeito inadequado para inclusão neste estudo (ou seja, clinicamente instável, instável para fornecer amostras de flebotomia).

   Existe uma causa identificada para episódios de hipotensão e/ou edema tecidual.

   CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO DO PARTICIPANTE PARA PARENTES/VOLUNTÁRIOS SAUDÁVEIS DO SUJEITO:

   Presença de condições que, no julgamento do investigador, possam colocar o sujeito em risco indevido (ou seja, clinicamente instável, instável para fornecer amostras de flebotomia).

   Qualquer condição que, na visão do investigador principal, tornaria o sujeito inadequado para inclusão neste estudo (ou seja, clinicamente instável, instável para fornecer amostras de flebotomia).