Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

ASXL-relaterede lidelsesregister

18. december 2025 opdateret af: Bianca E. Russell, MD, University of California, Los Angeles

Klinisk register for ASXL-relaterede lidelser og lidelser ved kromatinremodellering

Et register fokuseret på den naturlige historie, håndtering og behandling af patienter med Bohring-Opitz Syndrom (ASXL1), Shashi-Pena Syndrom (ASXL2) og Bainbridge-Ropers Syndrom (ASXL3).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsesdeltagere vil blive bedt om at udfylde en række korte undersøgelser over tid om deres medicinske tilstand. Forskerne vil også opnå primære lægejournaler. Registret er baseret på UCLA som IRB of record med samarbejdende steder på Boston Children's Hospital, Cincinnati Children's Hospital og Duke University i et partnerskab med Bohring-Opitz Syndrome (BOS) Foundation og ASXL -Rare Research Endowment (ARRE). BOS Foundation og ARRE er non-profit organisationer drevet af familier til patienter med ASXL-relaterede lidelser, der er fokuseret på at støtte forskning. Dataene forvaltes i fællesskab af forskerne og familiegrupperne. Samlede data fra Registret vil blive delt med deltagerne samt brugt til offentliggørelse. Registret er HIPPA-kompatibelt og følger alle IRB-kravene vedrørende sikring og håndtering af patientdata.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle patienter med molekylært dokumenterede eller mistænkte ASXL-relaterede lidelser

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk eller molekylær diagnose af en ASXL-relateret lidelse

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen klinisk eller molekylær diagnose af en ASXL-relateret lidelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Naturhistorie, behandling og håndteringsstrategier for ASXL-relaterede lidelser
Tidsramme: 20 år
Brug deltagerundersøgelser inklusive GRDR CDE-standardspørgsmålene til at indsamle data om sygdomshistorie og -håndtering. Opnå primære medicinske journaler med mål om publikationer for at forbedre behandling, håndtering og forståelse af ASXL-genlidelsernes naturlige historie.
20 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of California, Los Angeles

Samarbejdspartnere

Boston Children's Hospital
Duke University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
  • Ledende efterforsker: Vandana Shashi, MD, PhD, Duke University
  • Ledende efterforsker: Bianca Russell, MD, University of California, Los Angeles
  • Ledende efterforsker: Wen-Hann Tan, BMBS, Boston Children's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. september 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2037

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2037

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. oktober 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. oktober 2017

Først opslået (Faktiske)

6. oktober 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

26. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CIN_ASXLHistory_001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Bohring-Opitz syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bahamas

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner