- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT01689584
COsegregation af VARianter i panel af gener (COVAR)
Undersøgelse af familie-COsegregation af nukleotidvarianter i panelet af gener for at validere deres brug i genetisk rådgivning
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Oprindeligt var COVAR-studiet designet til at udforske varianter af ukendt biologisk betydning (VUS) i BRCA1 (BReast Cancer 1) og BRCA2 (BReast Cancer 2) gener, som er de to hovedgener identificeret i arvelig bryst- og/eller ovariecancer. Siden da har undersøgelsen udviklet sig, parallelt med udviklingen af diagnose, og introducerede først PALB2 (Partner og lokalisator af BRCA2) genet, der er udforsket i diagnosticering siden 2015, og nu åbner undersøgelsen for alle generne fra panelerne udført i diagnosticering i familier med et genetisk dispositionssyndrom til cancer.
Den franske UMD (Universal Mutation Database)-BRCA1/2, akkrediteret af det franske National Cancer Institute, indsamler anonyme resultater af genetiske tests udført af autoriserede franske laboratorier siden 1995, hvilket giver en realtidsvision af familier, der bærer den samme VUS. I september 2011 omfattede den franske UMD-BRCA1/2-database 706 forskellige varianter i 1.300 BRCA1-familier og 1.089 forskellige varianter i 2.101 BRCA2-familier. I april 2021 indeholdt denne database 1.651 forskellige VSU for BRCA1, 3.015 forskellige VUS for BRCA2, 471 forskellige VUS for PALB2, 68 for RAD51C og 66 for RAD51D.
Siden 2017 er nye gener blevet udforsket i diagnostiske omgivelser, da de er blevet rapporteret som disponerende faktorer for kræft. Denne liste er i konstant udvikling (Moretta et al., 2018; Dhooge et al., 2020). Dataindsamling for disse gener er i gang, og en ny database (FrOG), der samler alle VUS og mutationer identificeret i det franske onkogenetiske netværk, er blevet oprettet. Vi har oprettet en konsortieaftale i slutningen af 2020. Denne database samler til dato 12 gener og 11.912 forskellige varianter i mere end 40.000 franske familier.
En af de vigtigste målbare parametre for klassificering af VUS som kausale mutationer er deres co-segregation med sygdommen. Den gennemsnitlige størrelse af franske familier er relativt lille, informationen om variant co-segregation begrænset til én familie ville ikke være signifikant. Imidlertid vil kompileringen af co-segregationsresultater opnået fra flere familier gøre det muligt at opnå mere præcise og fuldstændige estimater af sandsynligheden for kausalitet af en given variant.
Formålet med COVAR-undersøgelsen (COsegregation VARiants) er at organisere co-segregation-studier af VUS'et i databasen UMD-BRCA1/2 for at bestemme årsagen eller ikke-kausal karakter af disse varianter. For at organisere varianterne efter deres kliniske relevans er der brugt et gitter med 5 klasser: 1=neutral, 2=sandsynligvis neutral, 3=VUS, 4=sandsynlig kausal, 5=kausal. VUS'erne i klasse 3 og 4 vil være kandidater til co-segregation studier, fordi de ikke kan bruges til den genetiske rådgivning.
I de udvalgte familier vil indekstilfældet invitere familiemedlemmerne (berørte og upåvirkede) til at give en prøve af spytvæske for at teste tilstedeværelsen af VUS. Sandsynligheden for, at en VUS er kausal, vil blive beregnet ud fra cosegregationsdataene ved hjælp af en Bayesiansk model. Resultaterne vil blive integreret i den multifaktorielle model beskrevet af D. Goldgar, model, der integrerer forskellige parametre som aminosyrekonservering, strukturel påvirkning af varianten, samtidig forekomst med en patogen mutation, familiehistorie og tumorkarakteristika.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Sandrine CAPUTO, PhD
- Telefonnummer: 33172389367
- E-mail: sandrine.caputo@curie.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Isabelle TURBIEZ, Project Manager
- Telefonnummer: 33147111659
- E-mail: isabelle.turbiez@curie.fr
Studiesteder
-
-
-
Amiens, Frankrig, 80054
- Rekruttering
- CHU Amiens - Hôpital Nord
-
Kontakt:
- Gilles MORIN, MD
-
Ledende efterforsker:
- Gilles MORIN, MD
-
Angers, Frankrig, 49933
- Rekruttering
- ICO - Centre Paul Papin
-
Kontakt:
- Marie COUDERT, MD
-
Ledende efterforsker:
- Marie COUDERT, MD
-
Angoulême, Frankrig, 16959
- Rekruttering
- Centre Hospitalier D'Angouleme
-
Kontakt:
- Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
-
Ledende efterforsker:
- Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
-
Avignon, Frankrig, 84918
- Rekruttering
- Institut Sainte-Catherine
-
Kontakt:
- Hélène DREYFUS, MD
-
Ledende efterforsker:
- Hélène DREYFUS, MD
-
Besançon, Frankrig, 25030
- Rekruttering
- CHU Besançon
-
Kontakt:
- Marie-Agnès COLLONGE-RAME, MD
-
Ledende efterforsker:
- Marie-Agnès COLLONGE-RAME, MD
-
Bordeaux, Frankrig, 33076
- Rekruttering
- Institut Bergonie
-
Kontakt:
- Virginie BUBIEN, MD
-
Ledende efterforsker:
- Virginie BUBIEN, MD
-
Bordeaux, Frankrig, 33076
- Rekruttering
- Groupe Hospitalier Pellegrin
-
Kontakt:
- Julie TINAT, MD
-
Ledende efterforsker:
- Julie TINAT, MD
-
Bourges, Frankrig, 18020
- Rekruttering
- Centre Hospitalier Jacques Coeur
-
Ledende efterforsker:
- Isabelle MORTEMOUSQUE, MD
-
Kontakt:
- Isabelle MORTEMOUSQUE, MD
-
Brest, Frankrig, 29200
- Rekruttering
- CHU Morvan de Brest
-
Kontakt:
- Marc PLANES, MD
-
Ledende efterforsker:
- Marc PLANES, MD
-
Caen, Frankrig, 14076
- Rekruttering
- Centre Francois Baclesse
-
Kontakt:
- Pascaline BERTHET, MD
-
Ledende efterforsker:
- Pascaline BERTHET, MD
-
Chambéry, Frankrig, 73011
- Rekruttering
- Centre Hospitalier Hôtel Dieu
-
Kontakt:
- Sandra FERRER, MD
-
Ledende efterforsker:
- Sandra FERRER, MD
-
Clermont-Ferrand, Frankrig, 63011
- Rekruttering
- Centre Jean Perrin
-
Kontakt:
- Mathilde GAY-BELLILE, MD
-
Ledende efterforsker:
- Mathilde GAY-BELLILE, MD
-
Colmar, Frankrig, 68024
- Ikke rekrutterer endnu
- Hôpital Civil de Colmar
-
Kontakt:
- Jean-Marc LIMACHER
-
Ledende efterforsker:
- Jean-Marc LIMACHER, MD
-
Dijon, Frankrig, 21079
- Rekruttering
- CHU de Dijon
-
Ledende efterforsker:
- Laurence FAIVRE-OLIVIER, MD
-
Kontakt:
- Sophie NAMBOT, MD
- Telefonnummer: 33 4 77 82 81 16
- E-mail: sophie.nambot@chu-dijon.fr
-
Grenoble, Frankrig, 38043
- Rekruttering
- CHU de GRENOBLE
-
Kontakt:
- Clémentine LEGRAND, MD
-
Ledende efterforsker:
- Clémentine LEGRAND, MD
-
La Roche-sur-Yon, Frankrig, 85925
- Ikke rekrutterer endnu
- CHD Vendee
-
Kontakt:
- Céline BIHAN, MD
-
Ledende efterforsker:
- Céline BIHAN, MD
-
La Rochelle, Frankrig, 17019
- Rekruttering
- Groupe Hospitalier La Rochelle-Ré-Aunis
-
Kontakt:
- Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
-
Ledende efterforsker:
- Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
-
Le Havre, Frankrig, 76083
- Rekruttering
- Hôpital Flaubert
-
Kontakt:
- Elodie LACAZE, MD
-
Ledende efterforsker:
- Elodie LACAZE, MD
-
Lille, Frankrig, 59000
- Rekruttering
- Centre Oscar Lambret
-
Kontakt:
- Audrey MAILLIEZ, MD
-
Ledende efterforsker:
- Audrey MAILLIEZ, MD
-
Lille, Frankrig, 59037
- Rekruttering
- CHRU Lille
-
Kontakt:
- Sophie LEJEUNE, MD
-
Ledende efterforsker:
- Sophie LEJEUNE, MD
-
Limoges, Frankrig, 87042
- Rekruttering
- Chu Dupuytren
-
Kontakt:
- Laurence VENAT-BOUVET, MD
-
Ledende efterforsker:
- Laurence VENAT-BOUVET, MD
-
Lyon, Frankrig, 69373
- Rekruttering
- Centre Leon Berard
-
Kontakt:
- Christine LASSET, MD
-
Ledende efterforsker:
- Christine LASSET, MD
-
Lyon, Frankrig, 69229
- Rekruttering
- Hospices Civils de Lyon
-
Kontakt:
- Stéphane PINSON, MD
-
Ledende efterforsker:
- Stéphane PINSON, MD
-
Marseille, Frankrig, 13009
- Rekruttering
- Institut Paoli Calmettes
-
Kontakt:
- Hagay SOBOL, PhD
-
Ledende efterforsker:
- Hagay SOBOL, PhD
-
Marseille, Frankrig, 13385
- Rekruttering
- CHU La Timone
-
Kontakt:
- Hélène ZATTARA, MD
-
Ledende efterforsker:
- Hélène ZATTARA, MD
-
Montpellier, Frankrig, 34295
- Rekruttering
- CHU Arnaud de Villeneuve
-
Kontakt:
- Isabelle COUPIER, MD
-
Ledende efterforsker:
- Isabelle COUPIER, MD
-
Nantes, Frankrig, 44202
- Rekruttering
- Centre Catherine de Sienne
-
Kontakt:
- Cyriac BLONZ, MD
-
Ledende efterforsker:
- Cyriac BLONZ, MD
-
Nice, Frankrig, 06189
- Rekruttering
- Centre Antoine Lacassagne
-
Kontakt:
- Véronique MARI, MD
-
Ledende efterforsker:
- Véronique MARI, MD
-
Niort, Frankrig, 79021
- Rekruttering
- Centre Hospitalier Georges Renon
-
Kontakt:
- Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
-
Ledende efterforsker:
- Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
-
Nîmes, Frankrig, 30029
- Rekruttering
- CHRU Caremeau
-
Kontakt:
- Jean CHIESA, MD
-
Ledende efterforsker:
- Jean CHIESA, MD
-
Orléans, Frankrig, 45067
- Rekruttering
- Hôpital de la Source
-
Kontakt:
- Edouard COTTEREAU, MD
-
Ledende efterforsker:
- Edouard COTTEREAU, MD
-
Paris, Frankrig, 75012
- Rekruttering
- Hôpital Saint-Antoine
-
Kontakt:
- Antoine DARDENNE, MD
-
Ledende efterforsker:
- Antoine DARDENNE, MD
-
Paris, Frankrig, 75475
- Rekruttering
- Hôpital Saint-Louis
-
Kontakt:
- Odile COHEN-HAGUENAUER, MD
-
Ledende efterforsker:
- Odile COHEN-HAGUENAUER, MD
-
Paris, Frankrig, 75013
- Rekruttering
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
-
Kontakt:
- Véronica CUSIN, MD
-
Ledende efterforsker:
- Véronica CUSIN, MD
-
Paris, Frankrig, 75020
- Rekruttering
- Hopital Tenon
-
Kontakt:
- Clémence EVREVIN, MD
-
Ledende efterforsker:
- Clémence EVREVIN, MD
-
Paris, Frankrig, 75908
- Rekruttering
- HEGP
-
Kontakt:
- Pierre-Laurent PUIG, Phd
-
Ledende efterforsker:
- Pierre-Laurent PUIG, Phd
-
Poissy, Frankrig, 78303
- Ikke rekrutterer endnu
- Centre Hospitalier Intercommunal Poissy -Saint Germain-en-Laye
-
Ledende efterforsker:
- Claudia RIZZO, MD
-
Kontakt:
- Claudia RIZZO, MD
-
Poitiers, Frankrig, 86021
- Rekruttering
- Chu La Miletrie
-
Ledende efterforsker:
- David TOUGERON, MD
-
Kontakt:
- David TOUGERON, MD
-
Reims, Frankrig, 51092
- Rekruttering
- Chu de Reims
-
Kontakt:
- Hugo THORN, MD
-
Ledende efterforsker:
- Hugo THORN, MD
-
Reims, Frankrig, 51100
- Rekruttering
- Institut Jean Godinot
-
Ledende efterforsker:
- Aude-Marie SAVOYE, MD
-
Kontakt:
- Aude-Marie SAVOYE, MD
-
Reims, Frankrig, 51100
- Rekruttering
- ICC Courlancy
-
Kontakt:
- Fanny BRAYOTEL, MD
-
Ledende efterforsker:
- Fanny BRAYOTEL, MD
-
Rennes, Frankrig, 35042
- Rekruttering
- Centre Eugene Marquis
-
Kontakt:
- Louise CRIVELLI, MD
-
Ledende efterforsker:
- Louise CRIVELLI, MD
-
Rennes, Frankrig, 35203
- Ikke rekrutterer endnu
- CHU Rennes - Hôpital Sud
-
Kontakt:
- Philippe DENIZEAU, MD
-
Ledende efterforsker:
- Philippe DENIZEAU, MD
-
Rouen, Frankrig, 76031
- Rekruttering
- CHU de Rouen
-
Kontakt:
- Isabelle TENNEVET, MD
-
Ledende efterforsker:
- Isabelle TENNEVET, MD
-
Saint-Etienne, Frankrig, 42055
- Rekruttering
- CHU Saint Etienne
-
Ledende efterforsker:
- Fabienne PRIEUR, MD
-
Kontakt:
- Marine LEBRUN, MD
- Telefonnummer: 33 4 77 82 81 16
- E-mail: marine.lebrun@chu-st-etienne.fr
-
Saint-Herblain, Frankrig, 44804
- Rekruttering
- ICO - Centre René Gauducheau
-
Kontakt:
- Capucine DELNATTE, MD
-
Ledende efterforsker:
- Capucine DELNATTE, MD
-
Strasbourg, Frankrig, 67200
- Rekruttering
- Hopital de Hautepierre - Hôpital Universitaire
-
Kontakt:
- Morgane BOEDEC, MD
-
Ledende efterforsker:
- Morgane BOEDEC, MD
-
Strasbourg, Frankrig, 67033
- Rekruttering
- CLCC Paul Strauss
-
Kontakt:
- Manon CHRETIEN, MD
-
Ledende efterforsker:
- Manon CHRETIEN, MD
-
Toulouse, Frankrig, 31059
- Rekruttering
- Institut Claudius Regaud - IUCT - Oncopole
-
Ledende efterforsker:
- Laurence Gladieff, MD
-
Kontakt:
- Laurence GLADIEFF, MD
-
Tours, Frankrig, 37044
- Rekruttering
- CHU Bretonneau
-
Ledende efterforsker:
- Isabelle MORTEMOUSQUE, MD
-
Kontakt:
- Isabelle MORTEMOUSQUE, MD
-
Troyes, Frankrig, 10003
- Rekruttering
- CH Simone VEIL
-
Kontakt:
- Charlotte CAILLE-BENIGNI, MD
-
Ledende efterforsker:
- Charlotte CAILLE-BENIGNI, MD
-
Valence, Frankrig, 26953
- Rekruttering
- Centre Hospitalier de Valence
-
Kontakt:
- Marie-Noëlle BONNET-DUPEYRON, MD
-
Ledende efterforsker:
- Marie-Noëlle BONNET-DUPEYRON, MD
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrig, 54511
- Trukket tilbage
- Centre Alexis Vautrin
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrig, 54511
- Rekruttering
- CHU Nancy - Hôpital Brabois
-
Kontakt:
- Jean-Marie RAVEL, MD
-
Ledende efterforsker:
- Jean-Marie RAVEL, MD
-
Villejuif, Frankrig, 94805
- Rekruttering
- Gustave Roussy
-
Kontakt:
- Olivier CARON, MD
-
Ledende efterforsker:
- Olivier CARON, MD
-
-
Corsica
-
Bastia, Corsica, Frankrig, 20604
- Ikke rekrutterer endnu
- Centre Hospitalier de Bastia
-
Kontakt:
- Franck LE DUFF, MD
-
Ledende efterforsker:
- LE DUFF Franck, MD
-
-
Haut de Seine
-
Saint-Cloud, Haut de Seine, Frankrig, 92210
- Rekruttering
- Institut Curie - Saint-Cloud site
-
Kontakt:
- Emmanuelle FOURME, PhD
- E-mail: emmanuelle.fourme@curie.fr
-
Ledende efterforsker:
- Emmanuelle FOURME, MD
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Frankrig, 75005
- Rekruttering
- Institut Curie - Paris site
-
Kontakt:
- Sandrine CAPUTO, PhD
- E-mail: sandrine.caputo@curie.fr
-
Ledende efterforsker:
- Chrystelle COLAS, MD, PhD
-
-
-
-
-
Saint-Pierre, Genforening, 97410
- Rekruttering
- CHU Sud Réunion Saint-Pierre
-
Kontakt:
- Hanitra RANJATOELINA, MD
-
Ledende efterforsker:
- Hanitra RANJATOELINA, MD
-
-
-
-
-
Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97110
- Rekruttering
- CHU de Pointe à Pitre
-
Kontakt:
- Marilyn LACKMY-PORT-LIS, MD
-
Ledende efterforsker:
- Marilyn LACKMY-PORT-LIS, MD
-
-
-
-
-
Fort-de-France, Martinique, 97261
- Rekruttering
- CHU de Fort de France
-
Kontakt:
- Odile BERA, MD
-
Ledende efterforsker:
- Odile BERA, MD
-
-
-
-
-
Noumea, Ny Kaledonien, 98849
- Ikke rekrutterer endnu
- Centre Hospitalier Territorial Gaston Bourret
-
Kontakt:
- Catherine CHARLIER, MD
-
Ledende efterforsker:
- Catherine CHARLIER, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Indeks tilfælde:
- En person, der bærer en genvariant klasse 3 eller 4, til stede og udvalgt i familierne af den nationale database for genetisk gruppe og cancer (GGC Unicancer), som identificerer variationerne af alle gener fra panelet af gener fra alle franske laboratorier.
- Alder ≥ 18 år.
- Underskrevet skriftligt informere samtykke "indekssag"
Relaterede parter:
- Enhver pårørende til et indekstilfælde med kræft
- Enhver slægtning uden kræft relateret til et indekstilfælde, beholdt af efterforskere, baseret på familiestruktur og grad af relateret sammenlignet med indekstilfældet
- Alder ≥ 18 år
- Information og underskrift af det informerede samtykke "udvalgte pårørende"
Ekskluderingskriterier:
- Mindreårige
- Personer, der er frihedsberøvet eller under værgemål (herunder kuratorer).
- Fravær af underskrevet skriftligt informere samtykke
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: Covar
|
Spytprøverne vil blive lavet af udvalgt relateret (DNA).
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Perform the co-segregation analysis of the selected VUS (class 3) or likely pathogenic variant (class 4) in the families.
Tidsramme: up to 15 years
|
Number of variants classified using methods based on likelihood ratio estimation of the selected VUS (class 3) or likely pathogenic variant (class 4) in the families in order to classify the maximum of variants in terms of their probability to be pathogenic (class 5) or (likely) benign (class 1 and 2).
|
up to 15 years
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Propose a standardized method to classify as many variants as possible from the national of the Genetics and Cancer Group (GGC) of Unicancer.
Tidsramme: up to 15 years
|
Provision of variant classifications to laboratories by the expert group based on the national FrOG database, along with harmonization of the conclusions regarding these variants.
|
up to 15 years
|
|
Maximize the number of VUS (class 3) or likely pathogene (class 4) having associated recommendations for clinical management of at-risk relatives that can be used to guide genetic counselling.
Tidsramme: up to 15 years
|
Number of VUS (class 3) or likely pathogene (class 4) classified to guide genetic counselling
|
up to 15 years
|
|
Assess the penetrance of selected variants of interest, particularly hypomorphic pathogenic variant (hypomorphic class 5) shared across multiple families.
Tidsramme: up to 15 years
|
Number of new hypomorphic variants and determination of their penetrance.
|
up to 15 years
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Sandrine CAPUTO, PhD, Institut Curie
- Studiestol: Chrystelle COLAS, MD, PhD, Institut Curie
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Caputo SM, Golmard L, Leone M, Damiola F, Guillaud-Bataille M, Revillion F, Rouleau E, Derive N, Buisson A, Basset N, Schwartz M, Vilquin P, Garrec C, Privat M, Gay-Bellile M, Abadie C, Abidallah K, Airaud F, Allary AS, Barouk-Simonet E, Belotti M, Benigni C, Benusiglio PR, Berthemin C, Berthet P, Bertrand O, Bezieau S, Bidart M, Bignon YJ, Birot AM, Blanluet M, Bloucard A, Bombled J, Bonadona V, Bonnet F, Bonnet-Dupeyron MN, Boulaire M, Boulouard F, Bouras A, Bourdon V, Brahimi A, Brayotel F, Bressac de Paillerets B, Bronnec N, Bubien V, Buecher B, Cabaret O, Carriere J, Chiesa J, Chieze-Valero S, Cohen C, Cohen-Haguenauer O, Colas C, Collonge-Rame MA, Conoy AL, Coulet F, Coupier I, Crivelli L, Cusin V, De Pauw A, Dehainault C, Delhomelle H, Delnatte C, Demontety S, Denizeau P, Devulder P, Dreyfus H, d'Enghein CD, Dupre A, Durlach A, Dussart S, Fajac A, Fekairi S, Fert-Ferrer S, Fievet A, Fouillet R, Mouret-Fourme E, Gauthier-Villars M, Gesta P, Giraud S, Gladieff L, Goldbarg V, Goussot V, Guibert V, Guillerm E, Guy C, Hardouin A, Heude C, Houdayer C, Ingster O, Jacquot-Sawka C, Jones N, Krieger S, Lacoste S, Lallaoui H, Larbre H, Lauge A, Le Guyadec G, Le Mentec M, Lecerf C, Le Gall J, Legendre B, Legrand C, Legros A, Lejeune S, Lidereau R, Lignon N, Limacher JM, Doriane Livon, Lizard S, Longy M, Lortholary A, Macquere P, Mailliez A, Malsa S, Margot H, Mari V, Maugard C, Meira C, Menjard J, Moliere D, Moncoutier V, Moretta-Serra J, Muller E, Neviere Z, Nguyen Minh Tuan TV, Noguchi T, Nogues C, Oca F, Popovici C, Prieur F, Raad S, Rey JM, Ricou A, Salle L, Saule C, Sevenet N, Simaga F, Sobol H, Suybeng V, Tennevet I, Tenreiro H, Tinat J, Toulas C, Turbiez I, Uhrhammer N, Vande Perre P, Vaur D, Venat L, Viellard N, Villy MC, Warcoin M, Yvard A, Zattara H, Caron O, Lasset C, Remenieras A, Boutry-Kryza N, Castera L, Stoppa-Lyonnet D. Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach. Am J Hum Genet. 2021 Oct 7;108(10):1907-1923. doi: 10.1016/j.ajhg.2021.09.003. Epub 2021 Sep 30.
- Caputo SM, Telly D, Briaux A, Sesen J, Ceppi M, Bonnet F, Bourdon V, Coulet F, Castera L, Delnatte C, Hardouin A, Mazoyer S, Schultz I, Sevenet N, Uhrhammer N, Bonnet C, Tilkin-Mariame AF, Houdayer C, Moncoutier V, Andrieu C, French Covar Group Collaborators, Bieche I, Stern MH, Stoppa-Lyonnet D, Lidereau R, Toulas C, Rouleau E. 5' Region Large Genomic Rearrangements in the BRCA1 Gene in French Families: Identification of a Tandem Triplication and Nine Distinct Deletions with Five Recurrent Breakpoints. Cancers (Basel). 2021 Jun 25;13(13):3171. doi: 10.3390/cancers13133171.
- Meulemans L, Mesman RLS, Caputo SM, Krieger S, Guillaud-Bataille M, Caux-Moncoutier V, Leone M, Boutry-Kryza N, Sokolowska J, Revillion F, Delnatte C, Tubeuf H, Soukarieh O, Bonnet-Dorion F, Guibert V, Bronner M, Bourdon V, Lizard S, Vilquin P, Privat M, Drouet A, Grout C, Calleja FMGR, Golmard L, Vrieling H, Stoppa-Lyonnet D, Houdayer C, Frebourg T, Vreeswijk MPG, Martins A, Gaildrat P. Skipping Nonsense to Maintain Function: The Paradigm of BRCA2 Exon 12. Cancer Res. 2020 Apr 1;80(7):1374-1386. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-19-2491. Epub 2020 Feb 11.
- Tubeuf H, Caputo SM, Sullivan T, Rondeaux J, Krieger S, Caux-Moncoutier V, Hauchard J, Castelain G, Fievet A, Meulemans L, Revillion F, Leone M, Boutry-Kryza N, Delnatte C, Guillaud-Bataille M, Cleveland L, Reid S, Southon E, Soukarieh O, Drouet A, Di Giacomo D, Vezain M, Bonnet-Dorion F, Bourdon V, Larbre H, Muller D, Pujol P, Vaz F, Audebert-Bellanger S, Colas C, Venat-Bouvet L, Solano AR, Stoppa-Lyonnet D, Houdayer C, Frebourg T, Gaildrat P, Sharan SK, Martins A. Calibration of Pathogenicity Due to Variant-Induced Leaky Splicing Defects by Using BRCA2 Exon 3 as a Model System. Cancer Res. 2020 Sep 1;80(17):3593-3605. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-20-0895. Epub 2020 Jul 8.
- Parsons MT, Tudini E, Li H, Hahnen E, Wappenschmidt B, Feliubadalo L, Aalfs CM, Agata S, Aittomaki K, Alducci E, Alonso-Cerezo MC, Arnold N, Auber B, Austin R, Azzollini J, Balmana J, Barbieri E, Bartram CR, Blanco A, Blumcke B, Bonache S, Bonanni B, Borg A, Bortesi B, Brunet J, Bruzzone C, Bucksch K, Cagnoli G, Caldes T, Caliebe A, Caligo MA, Calvello M, Capone GL, Caputo SM, Carnevali I, Carrasco E, Caux-Moncoutier V, Cavalli P, Cini G, Clarke EM, Concolino P, Cops EJ, Cortesi L, Couch FJ, Darder E, de la Hoya M, Dean M, Debatin I, Del Valle J, Delnatte C, Derive N, Diez O, Ditsch N, Domchek SM, Dutrannoy V, Eccles DM, Ehrencrona H, Enders U, Evans DG, Farra C, Faust U, Felbor U, Feroce I, Fine M, Foulkes WD, Galvao HCR, Gambino G, Gehrig A, Gensini F, Gerdes AM, Germani A, Giesecke J, Gismondi V, Gomez C, Gomez Garcia EB, Gonzalez S, Grau E, Grill S, Gross E, Guerrieri-Gonzaga A, Guillaud-Bataille M, Gutierrez-Enriquez S, Haaf T, Hackmann K, Hansen TVO, Harris M, Hauke J, Heinrich T, Hellebrand H, Herold KN, Honisch E, Horvath J, Houdayer C, Hubbel V, Iglesias S, Izquierdo A, James PA, Janssen LAM, Jeschke U, Kaulfuss S, Keupp K, Kiechle M, Kolbl A, Krieger S, Kruse TA, Kvist A, Lalloo F, Larsen M, Lattimore VL, Lautrup C, Ledig S, Leinert E, Lewis AL, Lim J, Loeffler M, Lopez-Fernandez A, Lucci-Cordisco E, Maass N, Manoukian S, Marabelli M, Matricardi L, Meindl A, Michelli RD, Moghadasi S, Moles-Fernandez A, Montagna M, Montalban G, Monteiro AN, Montes E, Mori L, Moserle L, Muller CR, Mundhenke C, Naldi N, Nathanson KL, Navarro M, Nevanlinna H, Nichols CB, Niederacher D, Nielsen HR, Ong KR, Pachter N, Palmero EI, Papi L, Pedersen IS, Peissel B, Perez-Segura P, Pfeifer K, Pineda M, Pohl-Rescigno E, Poplawski NK, Porfirio B, Quante AS, Ramser J, Reis RM, Revillion F, Rhiem K, Riboli B, Ritter J, Rivera D, Rofes P, Rump A, Salinas M, Sanchez de Abajo AM, Schmidt G, Schoenwiese U, Seggewiss J, Solanes A, Steinemann D, Stiller M, Stoppa-Lyonnet D, Sullivan KJ, Susman R, Sutter C, Tavtigian SV, Teo SH, Teule A, Thomassen M, Tibiletti MG, Tischkowitz M, Tognazzo S, Toland AE, Tornero E, Torngren T, Torres-Esquius S, Toss A, Trainer AH, Tucker KM, van Asperen CJ, van Mackelenbergh MT, Varesco L, Vargas-Parra G, Varon R, Vega A, Velasco A, Vesper AS, Viel A, Vreeswijk MPG, Wagner SA, Waha A, Walker LC, Walters RJ, Wang-Gohrke S, Weber BHF, Weichert W, Wieland K, Wiesmuller L, Witzel I, Wockel A, Woodward ER, Zachariae S, Zampiga V, Zeder-Goss C; KConFab Investigators; Lazaro C, De Nicolo A, Radice P, Engel C, Schmutzler RK, Goldgar DE, Spurdle AB. Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification. Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1557-1578. doi: 10.1002/humu.23818.
- Caputo SM, Leone M, Damiola F, Ehlen A, Carreira A, Gaidrat P, Martins A, Brandao RD, Peixoto A, Vega A, Houdayer C, Delnatte C, Bronner M, Muller D, Castera L, Guillaud-Bataille M, Sokilde I, Uhrhammer N, Demontety S, Tubeuf H, Castelain G; French COVAR group collaborators; Jensen UB, Petitalot A, Krieger S, Lefol C, Moncoutier V, Boutry-Kryza N, Nielsen HR, Sinilnikova O, Stoppa-Lyonnet D, Spurdle AB, Teixeira MR, Coulet F, Thomassen M, Rouleau E. Full in-frame exon 3 skipping of BRCA2 confers high risk of breast and/or ovarian cancer. Oncotarget. 2018 Apr 3;9(25):17334-17348. doi: 10.18632/oncotarget.24671. eCollection 2018 Apr 3.
- Moghadasi S, Meeks HD, Vreeswijk MP, Janssen LA, Borg A, Ehrencrona H, Paulsson-Karlsson Y, Wappenschmidt B, Engel C, Gehrig A, Arnold N, Hansen TVO, Thomassen M, Jensen UB, Kruse TA, Ejlertsen B, Gerdes AM, Pedersen IS, Caputo SM, Couch F, Hallberg EJ, van den Ouweland AM, Collee MJ, Teugels E, Adank MA, van der Luijt RB, Mensenkamp AR, Oosterwijk JC, Blok MJ, Janin N, Claes KB, Tucker K, Viassolo V, Toland AE, Eccles DE, Devilee P, Van Asperen CJ, Spurdle AB, Goldgar DE, Garcia EG. The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium. J Med Genet. 2018 Jan;55(1):15-20. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104560. Epub 2017 May 10.
- Spurdle AB, Whiley PJ, Thompson B, Feng B, Healey S, Brown MA, Pettigrew C; kConFab; Van Asperen CJ, Ausems MG, Kattentidt-Mouravieva AA, van den Ouweland AM; Dutch Belgium UV Consortium; Lindblom A, Pigg MH, Schmutzler RK, Engel C, Meindl A; German Consortium of Hereditary Breast and Ovarian Cancer; Caputo S, Sinilnikova OM, Lidereau R; French COVAR group collaborators; Couch FJ, Guidugli L, Hansen Tv, Thomassen M, Eccles DM, Tucker K, Benitez J, Domchek SM, Toland AE, Van Rensburg EJ, Wappenschmidt B, Borg A, Vreeswijk MP, Goldgar DE; ENIGMA Consortium. BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk. J Med Genet. 2012 Aug;49(8):525-32. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101037.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- IC 2011-11
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Studiedata/dokumenter
-
Database
Informations-id: FrOG programOplysningskommentarer: The FrOG program aims to organize the collection of all genetic variants associated with cancer
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .