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COsegregazione di VARiants nel pannello dei geni (COVAR)

31 agosto 2026 aggiornato da: Institut Curie

Studio della COsegregazione familiare dei VARianti nucleotidici nel pannello dei geni per convalidare il loro uso nella consulenza genetica

Lo scopo del progetto COVAR è quello di classificare in modo affidabile un massimo di VUS del database francese per utilizzarli per la consulenza genetica. I risultati ottenuti attraverso questo studio avranno un impatto importante sulla gestione clinica dei pazienti e delle loro famiglie conducendo in alcuni casi a proporre un intervento chirurgico profilattico.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Genetico: kit salivare

Descrizione dettagliata

Originariamente, lo studio COVAR è stato progettato per esplorare varianti di significato biologico sconosciuto (VUS) nei geni BRCA1 (BReast Cancer 1) e BRCA2 (BReast Cancer 2), che sono i due principali geni identificati nei tumori ereditari della mammella e/o delle ovaie. Da allora lo studio si è evoluto, parallelamente all'evoluzione della diagnosi, introducendo dapprima il gene PALB2 (Partner and localizer of BRCA2) esplorato in diagnosi dal 2015 ed ora aprendo lo studio a tutti i geni dei panel eseguiti in diagnosi in famiglie con una sindrome di predisposizione genetica ai tumori.

L'UMD francese (Universal Mutation Database)-BRCA1/2, accreditato dall'Istituto nazionale francese per il cancro, raccoglie i risultati anonimi di test genetici eseguiti da laboratori francesi autorizzati dal 1995, fornendo una visione in tempo reale delle famiglie portatrici della stessa VUS. Nel settembre 2011, il database francese UMD-BRCA1/2 comprendeva 706 diverse varianti in 1.300 famiglie BRCA1 e 1.089 diverse varianti in 2.101 famiglie BRCA2. Nell'aprile 2021, questo database conteneva 1.651 VSU diversi per BRCA1, 3.015 VUS diversi per BRCA2, 471 VUS diversi per PALB2, 68 per RAD51C e 66 per RAD51D.

Dal 2017, nuovi geni sono stati esplorati in ambito diagnostico poiché sono stati segnalati come fattori predisponenti per i tumori. Questo elenco è in continua evoluzione (Moretta et al., 2018; Dhooge et al., 2020). La raccolta dei dati per questi geni è in corso ed è stato creato un nuovo database (FrOG) che raccoglie tutti i VUS e le mutazioni identificate nella rete oncogenetica francese. Abbiamo istituito un accordo consortile alla fine del 2020. Questo database raccoglie fino ad oggi 12 geni e 11.912 diverse varianti in più di 40.000 famiglie francesi.

Uno dei principali parametri misurabili per la classificazione di VUS come mutazioni causali è la loro co-segregazione con la malattia. La dimensione media delle famiglie francesi è relativamente piccola, le informazioni sulla co-segregazione variante limitata a una famiglia non sarebbero significative. Tuttavia, la compilazione dei risultati di cosegregazione ottenuti da più famiglie consentirà di ottenere stime più precise e complete della probabilità di causalità di una data variante.

L'obiettivo dello studio COVAR (COsegregation VARiants) è organizzare studi di co-segregazione del VUS del database UMD-BRCA1/2, al fine di determinare la natura causale o non causale di queste varianti. Per organizzare le varianti in base alla loro rilevanza clinica, è stata utilizzata una griglia con 5 classi: 1=neutrale, 2=probabilmente neutra, 3=VUS, 4=probabile causale, 5=causale. I VUS delle classi 3 e 4 saranno candidati agli studi di co-segregazione perché non utilizzabili per la consulenza genetica.

Nelle famiglie selezionate il caso indice inviterà i familiari (affetti e non) a fornire un campione di liquido salivare per testare la presenza del VUS. La probabilità che un VUS sia causale verrà calcolata dai dati di cosegregazione utilizzando un modello bayesiano. I risultati saranno integrati nel modello multifattoriale descritto da D. Goldgar, modello che integra diversi parametri come la conservazione degli amminoacidi, l'impatto strutturale della variante, la co-occorrenza con una mutazione patogena, la storia familiare e le caratteristiche del tumore.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

11000

Fase

Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Sandrine CAPUTO, PhD
Numero di telefono: 33172389367
Email: sandrine.caputo@curie.fr

Backup dei contatti dello studio

Nome: Isabelle TURBIEZ, Project Manager
Numero di telefono: 33147111659
Email: isabelle.turbiez@curie.fr

Luoghi di studio

Francia
- - Amiens, Francia, 80054
    - Reclutamento
    - CHU Amiens - Hôpital Nord
    - Contatto:
      
      Gilles MORIN, MD
    - Investigatore principale:
      
      Gilles MORIN, MD
  - Angers, Francia, 49933
    - Reclutamento
    - ICO - Centre Paul Papin
    - Contatto:
      
      Marie COUDERT, MD
    - Investigatore principale:
      
      Marie COUDERT, MD
  - Angoulême, Francia, 16959
    - Reclutamento
    - Centre Hospitalier D'Angouleme
    - Contatto:
      
      Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
    - Investigatore principale:
      
      Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
  - Avignon, Francia, 84918
    - Reclutamento
    - Institut Sainte-Catherine
    - Contatto:
      
      Hélène DREYFUS, MD
    - Investigatore principale:
      
      Hélène DREYFUS, MD
  - Besançon, Francia, 25030
    - Reclutamento
    - CHU Besançon
    - Contatto:
      
      Marie-Agnès COLLONGE-RAME, MD
    - Investigatore principale:
      
      Marie-Agnès COLLONGE-RAME, MD
  - Bordeaux, Francia, 33076
    - Reclutamento
    - Institut Bergonié
    - Contatto:
      
      Virginie BUBIEN, MD
    - Investigatore principale:
      
      Virginie BUBIEN, MD
  - Bordeaux, Francia, 33076
    - Reclutamento
    - Groupe Hospitalier Pellegrin
    - Contatto:
      
      Julie TINAT, MD
    - Investigatore principale:
      
      Julie TINAT, MD
  - Bourges, Francia, 18020
    - Reclutamento
    - Centre Hospitalier Jacques Coeur
    - Investigatore principale:
      
      Isabelle MORTEMOUSQUE, MD
    - Contatto:
      
      Isabelle MORTEMOUSQUE, MD
  - Brest, Francia, 29200
    - Reclutamento
    - CHU Morvan de Brest
    - Contatto:
      
      Marc PLANES, MD
    - Investigatore principale:
      
      Marc PLANES, MD
  - Caen, Francia, 14076
    - Reclutamento
    - Centre François Baclesse
    - Contatto:
      
      Pascaline BERTHET, MD
    - Investigatore principale:
      
      Pascaline BERTHET, MD
  - Chambéry, Francia, 73011
    - Reclutamento
    - Centre Hospitalier Hôtel Dieu
    - Contatto:
      
      Sandra FERRER, MD
    - Investigatore principale:
      
      Sandra FERRER, MD
  - Clermont-Ferrand, Francia, 63011
    - Reclutamento
    - Centre Jean Perrin
    - Contatto:
      
      Mathilde GAY-BELLILE, MD
    - Investigatore principale:
      
      Mathilde GAY-BELLILE, MD
  - Colmar, Francia, 68024
    - Non ancora reclutamento
    - Hôpital Civil de Colmar
    - Contatto:
      
      Jean-Marc LIMACHER
    - Investigatore principale:
      
      Jean-Marc LIMACHER, MD
  - Dijon, Francia, 21079
    - Reclutamento
    - CHU de Dijon
    - Investigatore principale:
      
      Laurence FAIVRE-OLIVIER, MD
    - Contatto:
      
      Sophie NAMBOT, MD
      
      Numero di telefono: 33 4 77 82 81 16
      
      Email: sophie.nambot@chu-dijon.fr
  - Grenoble, Francia, 38043
    - Reclutamento
    - CHU de Grenoble
    - Contatto:
      
      Clémentine LEGRAND, MD
    - Investigatore principale:
      
      Clémentine LEGRAND, MD
  - La Roche-sur-Yon, Francia, 85925
    - Non ancora reclutamento
    - CHD Vendée
    - Contatto:
      
      Céline BIHAN, MD
    - Investigatore principale:
      
      Céline BIHAN, MD
  - La Rochelle, Francia, 17019
    - Reclutamento
    - Groupe Hospitalier La Rochelle-Ré-Aunis
    - Contatto:
      
      Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
    - Investigatore principale:
      
      Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
  - Le Havre, Francia, 76083
    - Reclutamento
    - Hôpital Flaubert
    - Contatto:
      
      Elodie LACAZE, MD
    - Investigatore principale:
      
      Elodie LACAZE, MD
  - Lille, Francia, 59000
    - Reclutamento
    - Centre Oscar Lambret
    - Contatto:
      
      Audrey MAILLIEZ, MD
    - Investigatore principale:
      
      Audrey MAILLIEZ, MD
  - Lille, Francia, 59037
    - Reclutamento
    - CHRU lille
    - Contatto:
      
      Sophie LEJEUNE, MD
    - Investigatore principale:
      
      Sophie LEJEUNE, MD
  - Limoges, Francia, 87042
    - Reclutamento
    - CHU Dupuytren
    - Contatto:
      
      Laurence VENAT-BOUVET, MD
    - Investigatore principale:
      
      Laurence VENAT-BOUVET, MD
  - Lyon, Francia, 69373
    - Reclutamento
    - Centre Léon Bérard
    - Contatto:
      
      Christine LASSET, MD
    - Investigatore principale:
      
      Christine LASSET, MD
  - Lyon, Francia, 69229
    - Reclutamento
    - Hospices Civils de Lyon
    - Contatto:
      
      Stéphane PINSON, MD
    - Investigatore principale:
      
      Stéphane PINSON, MD
  - Marseille, Francia, 13009
    - Reclutamento
    - Institut Paoli Calmettes
    - Contatto:
      
      Hagay SOBOL, PhD
    - Investigatore principale:
      
      Hagay SOBOL, PhD
  - Marseille, Francia, 13385
    - Reclutamento
    - CHU La Timone
    - Contatto:
      
      Hélène ZATTARA, MD
    - Investigatore principale:
      
      Hélène ZATTARA, MD
  - Montpellier, Francia, 34295
    - Reclutamento
    - CHU Arnaud de Villeneuve
    - Contatto:
      
      Isabelle COUPIER, MD
    - Investigatore principale:
      
      Isabelle COUPIER, MD
  - Nantes, Francia, 44202
    - Reclutamento
    - Centre Catherine de Sienne
    - Contatto:
      
      Cyriac BLONZ, MD
    - Investigatore principale:
      
      Cyriac BLONZ, MD
  - Nice, Francia, 06189
    - Reclutamento
    - Centre Antoine Lacassagne
    - Contatto:
      
      Véronique MARI, MD
    - Investigatore principale:
      
      Véronique MARI, MD
  - Niort, Francia, 79021
    - Reclutamento
    - Centre Hospitalier Georges Renon
    - Contatto:
      
      Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
    - Investigatore principale:
      
      Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
  - Nîmes, Francia, 30029
    - Reclutamento
    - CHRU Caremeau
    - Contatto:
      
      Jean CHIESA, MD
    - Investigatore principale:
      
      Jean CHIESA, MD
  - Orléans, Francia, 45067
    - Reclutamento
    - Hôpital de la Source
    - Contatto:
      
      Edouard COTTEREAU, MD
    - Investigatore principale:
      
      Edouard COTTEREAU, MD
  - Paris, Francia, 75012
    - Reclutamento
    - Hôpital Saint-Antoine
    - Contatto:
      
      Antoine DARDENNE, MD
    - Investigatore principale:
      
      Antoine DARDENNE, MD
  - Paris, Francia, 75475
    - Reclutamento
    - Hôpital Saint-Louis
    - Contatto:
      
      Odile COHEN-HAGUENAUER, MD
    - Investigatore principale:
      
      Odile COHEN-HAGUENAUER, MD
  - Paris, Francia, 75013
    - Reclutamento
    - Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
    - Contatto:
      
      Véronica CUSIN, MD
    - Investigatore principale:
      
      Véronica CUSIN, MD
  - Paris, Francia, 75020
    - Reclutamento
    - Hôpital Tenon
    - Contatto:
      
      Clémence EVREVIN, MD
    - Investigatore principale:
      
      Clémence EVREVIN, MD
  - Paris, Francia, 75908
    - Reclutamento
    - HEGP
    - Contatto:
      
      Pierre-Laurent PUIG, Phd
    - Investigatore principale:
      
      Pierre-Laurent PUIG, Phd
  - Poissy, Francia, 78303
    - Non ancora reclutamento
    - Centre Hospitalier Intercommunal Poissy -Saint Germain-en-Laye
    - Investigatore principale:
      
      Claudia RIZZO, MD
    - Contatto:
      
      Claudia RIZZO, MD
  - Poitiers, Francia, 86021
    - Reclutamento
    - Chu La Miletrie
    - Investigatore principale:
      
      David TOUGERON, MD
    - Contatto:
      
      David TOUGERON, MD
  - Reims, Francia, 51092
    - Reclutamento
    - CHU de Reims
    - Contatto:
      
      Hugo THORN, MD
    - Investigatore principale:
      
      Hugo THORN, MD
  - Reims, Francia, 51100
    - Reclutamento
    - Institut Jean Godinot
    - Investigatore principale:
      
      Aude-Marie SAVOYE, MD
    - Contatto:
      
      Aude-Marie SAVOYE, MD
  - Reims, Francia, 51100
    - Reclutamento
    - ICC Courlancy
    - Contatto:
      
      Fanny BRAYOTEL, MD
    - Investigatore principale:
      
      Fanny BRAYOTEL, MD
  - Rennes, Francia, 35042
    - Reclutamento
    - Centre Eugene Marquis
    - Contatto:
      
      Louise CRIVELLI, MD
    - Investigatore principale:
      
      Louise CRIVELLI, MD
  - Rennes, Francia, 35203
    - Non ancora reclutamento
    - CHU Rennes - Hôpital Sud
    - Contatto:
      
      Philippe DENIZEAU, MD
    - Investigatore principale:
      
      Philippe DENIZEAU, MD
  - Rouen, Francia, 76031
    - Reclutamento
    - CHU de Rouen
    - Contatto:
      
      Isabelle TENNEVET, MD
    - Investigatore principale:
      
      Isabelle TENNEVET, MD
  - Saint-Etienne, Francia, 42055
    - Reclutamento
    - CHU Saint Etienne
    - Investigatore principale:
      
      Fabienne PRIEUR, MD
    - Contatto:
      
      Marine LEBRUN, MD
      
      Numero di telefono: 33 4 77 82 81 16
      
      Email: marine.lebrun@chu-st-etienne.fr
  - Saint-Herblain, Francia, 44804
    - Reclutamento
    - ICO - Centre René Gauducheau
    - Contatto:
      
      Capucine DELNATTE, MD
    - Investigatore principale:
      
      Capucine DELNATTE, MD
  - Strasbourg, Francia, 67200
    - Reclutamento
    - Hopital de Hautepierre - Hôpital Universitaire
    - Contatto:
      
      Morgane BOEDEC, MD
    - Investigatore principale:
      
      Morgane BOEDEC, MD
  - Strasbourg, Francia, 67033
    - Reclutamento
    - CLCC Paul Strauss
    - Contatto:
      
      Manon CHRETIEN, MD
    - Investigatore principale:
      
      Manon CHRETIEN, MD
  - Toulouse, Francia, 31059
    - Reclutamento
    - Institut Claudius Regaud - IUCT - Oncopole
    - Investigatore principale:
      
      Laurence Gladieff, MD
    - Contatto:
      
      Laurence GLADIEFF, MD
  - Tours, Francia, 37044
    - Reclutamento
    - CHU Bretonneau
    - Investigatore principale:
      
      Isabelle MORTEMOUSQUE, MD
    - Contatto:
      
      Isabelle MORTEMOUSQUE, MD
  - Troyes, Francia, 10003
    - Reclutamento
    - CH Simone VEIL
    - Contatto:
      
      Charlotte CAILLE-BENIGNI, MD
    - Investigatore principale:
      
      Charlotte CAILLE-BENIGNI, MD
  - Valence, Francia, 26953
    - Reclutamento
    - Centre Hospitalier de Valence
    - Contatto:
      
      Marie-Noëlle BONNET-DUPEYRON, MD
    - Investigatore principale:
      
      Marie-Noëlle BONNET-DUPEYRON, MD
  - Vandœuvre-lès-Nancy, Francia, 54511
    - Ritirato
    - Centre Alexis Vautrin
  - Vandœuvre-lès-Nancy, Francia, 54511
    - Reclutamento
    - CHU Nancy - Hôpital Brabois
    - Contatto:
      
      Jean-Marie RAVEL, MD
    - Investigatore principale:
      
      Jean-Marie RAVEL, MD
  - Villejuif, Francia, 94805
    - Reclutamento
    - Gustave Roussy
    - Contatto:
      
      Olivier CARON, MD
    - Investigatore principale:
      
      Olivier CARON, MD
- Corsica
  - Bastia, Corsica, Francia, 20604
    - Non ancora reclutamento
    - Centre Hospitalier de Bastia
    - Contatto:
      
      Franck LE DUFF, MD
    - Investigatore principale:
      
      LE DUFF Franck, MD
- Haut de Seine
  - Saint-Cloud, Haut de Seine, Francia, 92210
    - Reclutamento
    - Institut Curie - Saint-Cloud site
    - Contatto:
      
      Emmanuelle FOURME, PhD
      
      Email: emmanuelle.fourme@curie.fr
    - Investigatore principale:
      
      Emmanuelle FOURME, MD
- Île-de-France Region
  - Paris, Île-de-France Region, Francia, 75005
    - Reclutamento
    - Institut Curie - Paris site
    - Contatto:
      
      Sandrine CAPUTO, PhD
      
      Email: sandrine.caputo@curie.fr
    - Investigatore principale:
      
      Chrystelle COLAS, MD, PhD
Guadalupa
- - Pointe-à-Pitre, Guadalupa, 97110
    - Reclutamento
    - CHU de Pointe à Pitre
    - Contatto:
      
      Marilyn LACKMY-PORT-LIS, MD
    - Investigatore principale:
      
      Marilyn LACKMY-PORT-LIS, MD
Martinica
- - Fort-de-France, Martinica, 97261
    - Reclutamento
    - CHU de Fort de France
    - Contatto:
      
      Odile BERA, MD
    - Investigatore principale:
      
      Odile BERA, MD
Nuova Caledonia
- - Noumea, Nuova Caledonia, 98849
    - Non ancora reclutamento
    - Centre Hospitalier Territorial Gaston Bourret
    - Contatto:
      
      Catherine CHARLIER, MD
    - Investigatore principale:
      
      Catherine CHARLIER, MD
Riunione
- - Saint-Pierre, Riunione, 97410
    - Reclutamento
    - CHU Sud Réunion Saint-Pierre
    - Contatto:
      
      Hanitra RANJATOELINA, MD
    - Investigatore principale:
      
      Hanitra RANJATOELINA, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Descrizione

Criterio di inclusione:

Casi indice:

Una persona portatrice di una variante genica di classe 3 o 4, presente e selezionata nelle famiglie del database nazionale del gruppo genetico e del cancro (GGC Unicancer) che identifica le variazioni di tutti i geni dal pannello dei geni di tutti i laboratori francesi.
Età ≥ 18 anni.
Consenso informato scritto firmato "caso indice"

Parti correlate:

Qualsiasi parente di un caso indice con cancro
Qualsiasi parente senza cancro correlato a un caso indice, trattenuto dagli investigatori, in base alla struttura familiare e al grado di parentela rispetto al caso indice
Età ≥ 18 anni
Informativa e firma del consenso informato "parenti selezionati"

Criteri di esclusione:

Minori
Persone private della libertà o sotto tutela (inclusi i curatori).
Assenza di consenso informato scritto firmato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Scopo principale: Diagnostico
Assegnazione: N / A
Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Numero di armi

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm	Intervento / Trattamento
Altro: Covar	Genetico: kit salivare I campioni di saliva saranno costituiti da selezionati correlati (DNA).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Perform the co-segregation analysis of the selected VUS (class 3) or likely pathogenic variant (class 4) in the families. Lasso di tempo: up to 15 years	Number of variants classified using methods based on likelihood ratio estimation of the selected VUS (class 3) or likely pathogenic variant (class 4) in the families in order to classify the maximum of variants in terms of their probability to be pathogenic (class 5) or (likely) benign (class 1 and 2).	up to 15 years

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Propose a standardized method to classify as many variants as possible from the national of the Genetics and Cancer Group (GGC) of Unicancer. Lasso di tempo: up to 15 years	Provision of variant classifications to laboratories by the expert group based on the national FrOG database, along with harmonization of the conclusions regarding these variants.	up to 15 years
Maximize the number of VUS (class 3) or likely pathogene (class 4) having associated recommendations for clinical management of at-risk relatives that can be used to guide genetic counselling. Lasso di tempo: up to 15 years	Number of VUS (class 3) or likely pathogene (class 4) classified to guide genetic counselling	up to 15 years
Assess the penetrance of selected variants of interest, particularly hypomorphic pathogenic variant (hypomorphic class 5) shared across multiple families. Lasso di tempo: up to 15 years	Number of new hypomorphic variants and determination of their penetrance.	up to 15 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut Curie

Investigatori

Direttore dello studio: Sandrine CAPUTO, PhD, Institut CURIE
Cattedra di studio: Chrystelle COLAS, MD, PhD, Institut CURIE

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 luglio 2012

Completamento primario (Stimato)

2 luglio 2037

Completamento dello studio (Stimato)

2 gennaio 2038

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 maggio 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 settembre 2012

Primo Inserito (Stimato)

21 settembre 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

31 agosto 2026

Ultimo verificato

1 agosto 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

IC 2011-11

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Dati/documenti di studio

Database
Identificatore informazioni: FrOG program

Commenti informativi: The FrOG program aims to organize the collection of all genetic variants associated with cancer

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COsegregazione di VARiants nel pannello dei geni (COVAR)

Studio della COsegregazione familiare dei VARianti nucleotidici nel pannello dei geni per convalidare il loro uso nella consulenza genetica

Panoramica dello studio

Stato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Tipo di studio

Iscrizione (Stimato)

Fase

Contatti e Sedi

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Accetta volontari sani

Descrizione

Piano di studio

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Numero di armi

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Intervento / Trattamento

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato

Misura Descrizione

Lasso di tempo

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato

Misura Descrizione

Lasso di tempo

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Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

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