- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT01689584
CO-Segregation von VARiants in Panel of Genes (COVAR)
Untersuchung der familiären CO-Segregation von Nukleotid-VARianten im Gen-Panel zur Validierung ihrer Verwendung in der genetischen Beratung
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Ursprünglich war die COVAR-Studie darauf ausgelegt, Varianten unbekannter biologischer Signifikanz (VUS) in den Genen BRCA1 (BReast Cancer 1) und BRCA2 (BReast Cancer 2) zu untersuchen, die die beiden Hauptgene sind, die bei erblich bedingtem Brust- und/oder Eierstockkrebs identifiziert wurden. Seitdem hat sich die Studie parallel zur Entwicklung der Diagnose weiterentwickelt, indem zunächst das PALB2-Gen (Partner and localizer of BRCA2) eingeführt wurde, das seit 2015 in der Diagnose erforscht wird, und die Studie nun für alle Gene der Panels geöffnet wird, die in Familien mit Diagnose durchgeführt werden ein genetisches Prädispositionssyndrom für Krebs.
Die französische UMD (Universal Mutation Database)-BRCA1/2, akkreditiert vom French National Cancer Institute, sammelt anonyme Ergebnisse von Gentests, die seit 1995 von autorisierten französischen Labors durchgeführt werden, und gibt einen Echtzeit-Überblick über Familien, die denselben VUS tragen. Im September 2011 umfasste die französische UMD-BRCA1/2-Datenbank 706 verschiedene Varianten in 1.300 BRCA1-Familien und 1.089 verschiedene Varianten in 2.101 BRCA2-Familien. Im April 2021 enthielt diese Datenbank 1.651 verschiedene VSU für BRCA1, 3.015 verschiedene VUS für BRCA2, 471 verschiedene VUS für PALB2, 68 für RAD51C und 66 für RAD51D.
Seit 2017 werden neue Gene im diagnostischen Umfeld erforscht, da sie als prädisponierende Faktoren für Krebserkrankungen gemeldet wurden. Diese Liste wird ständig weiterentwickelt (Moretta et al., 2018; Dhooge et al., 2020). Die Datenerhebung für diese Gene ist im Gange, und es wurde eine neue Datenbank (FrOG) eingerichtet, in der alle im französischen onkogenetischen Netzwerk identifizierten VUS und Mutationen erfasst werden. Wir haben Ende 2020 einen Konsortialvertrag aufgesetzt. Diese Datenbank sammelt bis heute 12 Gene und 11.912 verschiedene Varianten in mehr als 40.000 französischen Familien.
Einer der wichtigsten messbaren Parameter für die Klassifizierung von VUS als ursächliche Mutationen ist ihre Co-Segregation mit der Krankheit. Die durchschnittliche Größe französischer Familien ist relativ gering, die Information über eine auf eine Familie beschränkte Co-Segregation wäre nicht aussagekräftig. Die Zusammenstellung von Co-Segregationsergebnissen aus mehreren Familien wird es jedoch ermöglichen, genauere und vollständigere Schätzungen der Kausalitätswahrscheinlichkeit einer bestimmten Variante zu erhalten.
Ziel der COVAR-Studie (COsegregation VARiants) ist es, Co-Segregationsstudien der VUS der Datenbank UMD-BRCA1/2 zu organisieren, um die kausale oder nicht kausale Natur dieser Varianten zu bestimmen. Um die Varianten nach ihrer klinischen Relevanz zu organisieren, wurde ein Raster mit 5 Klassen verwendet: 1 = neutral, 2 = wahrscheinlich neutral, 3 = VUS, 4 = wahrscheinlich kausal, 5 = kausal. Die VUS der Klassen 3 und 4 werden Kandidaten für Co-Segregationsstudien sein, da sie nicht für die genetische Beratung verwendet werden können.
In den ausgewählten Familien fordert der Indexfall die Familienmitglieder (betroffene und nicht betroffene) auf, eine Speichelflüssigkeitsprobe abzugeben, um das Vorhandensein des VUS zu testen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein VUS kausal ist, wird aus den Cosegregationsdaten unter Verwendung eines Bayes'schen Modells berechnet. Die Ergebnisse werden in das von D. Goldgar beschriebene multifaktorielle Modell integriert, das verschiedene Parameter wie Aminosäurekonservierung, strukturelle Auswirkung der Variante, gemeinsames Auftreten mit einer pathogenen Mutation, Familiengeschichte und Tumoreigenschaften integriert.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Sandrine CAPUTO, PhD
- Telefonnummer: 33172389367
- E-Mail: sandrine.caputo@curie.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Isabelle TURBIEZ, Project Manager
- Telefonnummer: 33147111659
- E-Mail: isabelle.turbiez@curie.fr
Studienorte
-
-
-
Amiens, Frankreich, 80054
- Rekrutierung
- CHU Amiens - Hôpital Nord
-
Kontakt:
- Gilles MORIN, MD
-
Hauptermittler:
- Gilles MORIN, MD
-
Angers, Frankreich, 49933
- Rekrutierung
- ICO - Centre Paul Papin
-
Kontakt:
- Marie COUDERT, MD
-
Hauptermittler:
- Marie COUDERT, MD
-
Angoulême, Frankreich, 16959
- Rekrutierung
- Centre Hospitalier D'Angouleme
-
Kontakt:
- Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
-
Hauptermittler:
- Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
-
Avignon, Frankreich, 84918
- Rekrutierung
- Institut Sainte-Catherine
-
Kontakt:
- Hélène DREYFUS, MD
-
Hauptermittler:
- Hélène DREYFUS, MD
-
Besançon, Frankreich, 25030
- Rekrutierung
- CHU Besançon
-
Kontakt:
- Marie-Agnès COLLONGE-RAME, MD
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Hauptermittler:
- Marie-Agnès COLLONGE-RAME, MD
-
Bordeaux, Frankreich, 33076
- Rekrutierung
- Institut Bergonie
-
Kontakt:
- Virginie BUBIEN, MD
-
Hauptermittler:
- Virginie BUBIEN, MD
-
Bordeaux, Frankreich, 33076
- Rekrutierung
- Groupe Hospitalier Pellegrin
-
Kontakt:
- Julie TINAT, MD
-
Hauptermittler:
- Julie TINAT, MD
-
Bourges, Frankreich, 18020
- Rekrutierung
- Centre Hospitalier Jacques Coeur
-
Hauptermittler:
- Isabelle MORTEMOUSQUE, MD
-
Kontakt:
- Isabelle MORTEMOUSQUE, MD
-
Brest, Frankreich, 29200
- Rekrutierung
- CHU Morvan de Brest
-
Kontakt:
- Marc PLANES, MD
-
Hauptermittler:
- Marc PLANES, MD
-
Caen, Frankreich, 14076
- Rekrutierung
- Centre François Baclesse
-
Kontakt:
- Pascaline BERTHET, MD
-
Hauptermittler:
- Pascaline BERTHET, MD
-
Chambéry, Frankreich, 73011
- Rekrutierung
- Centre Hospitalier Hôtel Dieu
-
Kontakt:
- Sandra FERRER, MD
-
Hauptermittler:
- Sandra FERRER, MD
-
Clermont-Ferrand, Frankreich, 63011
- Rekrutierung
- Centre Jean Perrin
-
Kontakt:
- Mathilde GAY-BELLILE, MD
-
Hauptermittler:
- Mathilde GAY-BELLILE, MD
-
Colmar, Frankreich, 68024
- Noch keine Rekrutierung
- Hôpital Civil de Colmar
-
Kontakt:
- Jean-Marc LIMACHER
-
Hauptermittler:
- Jean-Marc LIMACHER, MD
-
Dijon, Frankreich, 21079
- Rekrutierung
- CHU de Dijon
-
Hauptermittler:
- Laurence FAIVRE-OLIVIER, MD
-
Kontakt:
- Sophie NAMBOT, MD
- Telefonnummer: 33 4 77 82 81 16
- E-Mail: sophie.nambot@chu-dijon.fr
-
Grenoble, Frankreich, 38043
- Rekrutierung
- CHU de GRENOBLE
-
Kontakt:
- Clémentine LEGRAND, MD
-
Hauptermittler:
- Clémentine LEGRAND, MD
-
La Roche-sur-Yon, Frankreich, 85925
- Noch keine Rekrutierung
- CHD Vendée
-
Kontakt:
- Céline BIHAN, MD
-
Hauptermittler:
- Céline BIHAN, MD
-
La Rochelle, Frankreich, 17019
- Rekrutierung
- Groupe Hospitalier La Rochelle-Ré-Aunis
-
Kontakt:
- Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
-
Hauptermittler:
- Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
-
Le Havre, Frankreich, 76083
- Rekrutierung
- Hôpital Flaubert
-
Kontakt:
- Elodie LACAZE, MD
-
Hauptermittler:
- Elodie LACAZE, MD
-
Lille, Frankreich, 59000
- Rekrutierung
- Centre Oscar Lambret
-
Kontakt:
- Audrey MAILLIEZ, MD
-
Hauptermittler:
- Audrey MAILLIEZ, MD
-
Lille, Frankreich, 59037
- Rekrutierung
- CHRU Lille
-
Kontakt:
- Sophie LEJEUNE, MD
-
Hauptermittler:
- Sophie LEJEUNE, MD
-
Limoges, Frankreich, 87042
- Rekrutierung
- CHU Dupuytren
-
Kontakt:
- Laurence VENAT-BOUVET, MD
-
Hauptermittler:
- Laurence VENAT-BOUVET, MD
-
Lyon, Frankreich, 69373
- Rekrutierung
- Centre Léon Bérard
-
Kontakt:
- Christine LASSET, MD
-
Hauptermittler:
- Christine LASSET, MD
-
Lyon, Frankreich, 69229
- Rekrutierung
- Hospices Civils de Lyon
-
Kontakt:
- Stéphane PINSON, MD
-
Hauptermittler:
- Stéphane PINSON, MD
-
Marseille, Frankreich, 13009
- Rekrutierung
- Institut Paoli Calmettes
-
Kontakt:
- Hagay SOBOL, PhD
-
Hauptermittler:
- Hagay SOBOL, PhD
-
Marseille, Frankreich, 13385
- Rekrutierung
- CHU La Timone
-
Kontakt:
- Hélène ZATTARA, MD
-
Hauptermittler:
- Hélène ZATTARA, MD
-
Montpellier, Frankreich, 34295
- Rekrutierung
- CHU Arnaud de Villeneuve
-
Kontakt:
- Isabelle COUPIER, MD
-
Hauptermittler:
- Isabelle COUPIER, MD
-
Nantes, Frankreich, 44202
- Rekrutierung
- Centre Catherine de Sienne
-
Kontakt:
- Cyriac BLONZ, MD
-
Hauptermittler:
- Cyriac BLONZ, MD
-
Nice, Frankreich, 06189
- Rekrutierung
- Centre Antoine Lacassagne
-
Kontakt:
- Véronique MARI, MD
-
Hauptermittler:
- Véronique MARI, MD
-
Niort, Frankreich, 79021
- Rekrutierung
- Centre Hospitalier Georges Renon
-
Kontakt:
- Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
-
Hauptermittler:
- Stéphanie CHIEZE-VALERO, MD
-
Nîmes, Frankreich, 30029
- Rekrutierung
- CHRU Caremeau
-
Kontakt:
- Jean CHIESA, MD
-
Hauptermittler:
- Jean CHIESA, MD
-
Orléans, Frankreich, 45067
- Rekrutierung
- Hôpital de la Source
-
Kontakt:
- Edouard COTTEREAU, MD
-
Hauptermittler:
- Edouard COTTEREAU, MD
-
Paris, Frankreich, 75012
- Rekrutierung
- Hôpital Saint-Antoine
-
Kontakt:
- Antoine DARDENNE, MD
-
Hauptermittler:
- Antoine DARDENNE, MD
-
Paris, Frankreich, 75475
- Rekrutierung
- Hôpital Saint-Louis
-
Kontakt:
- Odile COHEN-HAGUENAUER, MD
-
Hauptermittler:
- Odile COHEN-HAGUENAUER, MD
-
Paris, Frankreich, 75013
- Rekrutierung
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
-
Kontakt:
- Véronica CUSIN, MD
-
Hauptermittler:
- Véronica CUSIN, MD
-
Paris, Frankreich, 75020
- Rekrutierung
- Hôpital Tenon
-
Kontakt:
- Clémence EVREVIN, MD
-
Hauptermittler:
- Clémence EVREVIN, MD
-
Paris, Frankreich, 75908
- Rekrutierung
- HEGP
-
Kontakt:
- Pierre-Laurent PUIG, Phd
-
Hauptermittler:
- Pierre-Laurent PUIG, Phd
-
Poissy, Frankreich, 78303
- Noch keine Rekrutierung
- Centre Hospitalier Intercommunal Poissy -Saint Germain-en-Laye
-
Hauptermittler:
- Claudia RIZZO, MD
-
Kontakt:
- Claudia RIZZO, MD
-
Poitiers, Frankreich, 86021
- Rekrutierung
- CHU La Miletrie
-
Hauptermittler:
- David TOUGERON, MD
-
Kontakt:
- David TOUGERON, MD
-
Reims, Frankreich, 51092
- Rekrutierung
- CHU de Reims
-
Kontakt:
- Hugo THORN, MD
-
Hauptermittler:
- Hugo THORN, MD
-
Reims, Frankreich, 51100
- Rekrutierung
- Institut Jean Godinot
-
Hauptermittler:
- Aude-Marie SAVOYE, MD
-
Kontakt:
- Aude-Marie SAVOYE, MD
-
Reims, Frankreich, 51100
- Rekrutierung
- ICC Courlancy
-
Kontakt:
- Fanny BRAYOTEL, MD
-
Hauptermittler:
- Fanny BRAYOTEL, MD
-
Rennes, Frankreich, 35042
- Rekrutierung
- Centre Eugene Marquis
-
Kontakt:
- Louise CRIVELLI, MD
-
Hauptermittler:
- Louise CRIVELLI, MD
-
Rennes, Frankreich, 35203
- Noch keine Rekrutierung
- CHU Rennes - Hôpital Sud
-
Kontakt:
- Philippe DENIZEAU, MD
-
Hauptermittler:
- Philippe DENIZEAU, MD
-
Rouen, Frankreich, 76031
- Rekrutierung
- CHU de Rouen
-
Kontakt:
- Isabelle TENNEVET, MD
-
Hauptermittler:
- Isabelle TENNEVET, MD
-
Saint-Etienne, Frankreich, 42055
- Rekrutierung
- CHU Saint Etienne
-
Hauptermittler:
- Fabienne PRIEUR, MD
-
Kontakt:
- Marine LEBRUN, MD
- Telefonnummer: 33 4 77 82 81 16
- E-Mail: marine.lebrun@chu-st-etienne.fr
-
Saint-Herblain, Frankreich, 44804
- Rekrutierung
- ICO - Centre René Gauducheau
-
Kontakt:
- Capucine DELNATTE, MD
-
Hauptermittler:
- Capucine DELNATTE, MD
-
Strasbourg, Frankreich, 67200
- Rekrutierung
- Hopital de Hautepierre - Hôpital Universitaire
-
Kontakt:
- Morgane BOEDEC, MD
-
Hauptermittler:
- Morgane BOEDEC, MD
-
Strasbourg, Frankreich, 67033
- Rekrutierung
- CLCC Paul Strauss
-
Kontakt:
- Manon CHRETIEN, MD
-
Hauptermittler:
- Manon CHRETIEN, MD
-
Toulouse, Frankreich, 31059
- Rekrutierung
- Institut Claudius Regaud - IUCT - Oncopole
-
Hauptermittler:
- Laurence Gladieff, MD
-
Kontakt:
- Laurence GLADIEFF, MD
-
Tours, Frankreich, 37044
- Rekrutierung
- CHU Bretonneau
-
Hauptermittler:
- Isabelle MORTEMOUSQUE, MD
-
Kontakt:
- Isabelle MORTEMOUSQUE, MD
-
Troyes, Frankreich, 10003
- Rekrutierung
- CH Simone VEIL
-
Kontakt:
- Charlotte CAILLE-BENIGNI, MD
-
Hauptermittler:
- Charlotte CAILLE-BENIGNI, MD
-
Valence, Frankreich, 26953
- Rekrutierung
- Centre Hospitalier de Valence
-
Kontakt:
- Marie-Noëlle BONNET-DUPEYRON, MD
-
Hauptermittler:
- Marie-Noëlle BONNET-DUPEYRON, MD
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankreich, 54511
- Zurückgezogen
- Centre Alexis Vautrin
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankreich, 54511
- Rekrutierung
- CHU Nancy - Hôpital Brabois
-
Kontakt:
- Jean-Marie RAVEL, MD
-
Hauptermittler:
- Jean-Marie RAVEL, MD
-
Villejuif, Frankreich, 94805
- Rekrutierung
- Gustave Roussy
-
Kontakt:
- Olivier CARON, MD
-
Hauptermittler:
- Olivier CARON, MD
-
-
Corsica
-
Bastia, Corsica, Frankreich, 20604
- Noch keine Rekrutierung
- Centre Hospitalier de Bastia
-
Kontakt:
- Franck LE DUFF, MD
-
Hauptermittler:
- LE DUFF Franck, MD
-
-
Haut de Seine
-
Saint-Cloud, Haut de Seine, Frankreich, 92210
- Rekrutierung
- Institut Curie - Saint-Cloud site
-
Kontakt:
- Emmanuelle FOURME, PhD
- E-Mail: emmanuelle.fourme@curie.fr
-
Hauptermittler:
- Emmanuelle FOURME, MD
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, Frankreich, 75005
- Rekrutierung
- Institut Curie - Paris site
-
Kontakt:
- Sandrine CAPUTO, PhD
- E-Mail: sandrine.caputo@curie.fr
-
Hauptermittler:
- Chrystelle COLAS, MD, PhD
-
-
-
-
-
Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97110
- Rekrutierung
- CHU de Pointe à Pitre
-
Kontakt:
- Marilyn LACKMY-PORT-LIS, MD
-
Hauptermittler:
- Marilyn LACKMY-PORT-LIS, MD
-
-
-
-
-
Fort-de-France, Martinique, 97261
- Rekrutierung
- CHU de Fort de France
-
Kontakt:
- Odile BERA, MD
-
Hauptermittler:
- Odile BERA, MD
-
-
-
-
-
Noumea, Neu-Kaledonien, 98849
- Noch keine Rekrutierung
- Centre Hospitalier Territorial Gaston Bourret
-
Kontakt:
- Catherine CHARLIER, MD
-
Hauptermittler:
- Catherine CHARLIER, MD
-
-
-
-
-
Saint-Pierre, Wiedervereinigung, 97410
- Rekrutierung
- CHU Sud Réunion Saint-Pierre
-
Kontakt:
- Hanitra RANJATOELINA, MD
-
Hauptermittler:
- Hanitra RANJATOELINA, MD
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Indexfälle:
- Eine Person, die eine Genvariante der Klasse 3 oder 4 trägt, die in den Familien der nationalen Datenbank für genetische Gruppen und Krebs (GGC Unicancer) vorhanden und ausgewählt ist, die die Variationen aller Gene aus dem Genpanel aller französischen Labors identifiziert.
- Alter ≥ 18 Jahre.
- Unterschriebene schriftliche Einverständniserklärung "Indexfall"
Beteiligte Parteien:
- Jeder Verwandte eines Indexfalls mit Krebs
- Jeder Verwandte ohne Krebs, der mit einem Indexfall in Verbindung steht, der von den Ermittlern auf der Grundlage der Familienstruktur und des Grades der Verwandtschaft im Vergleich zum Indexfall beibehalten wird
- Alter ≥ 18 Jahre
- Information und Unterschrift der Einwilligungserklärung „ausgewählte Angehörige“
Ausschlusskriterien:
- Minderjährige
- Personen im Freiheitsentzug oder unter Vormundschaft (einschließlich Pfleger).
- Fehlen einer unterschriebenen schriftlichen Einverständniserklärung
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Diagnose
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Sonstiges: Covar
|
Die Speichelproben werden aus ausgewählten verwandten (DNA) hergestellt.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Perform the co-segregation analysis of the selected VUS (class 3) or likely pathogenic variant (class 4) in the families.
Zeitfenster: up to 15 years
|
Number of variants classified using methods based on likelihood ratio estimation of the selected VUS (class 3) or likely pathogenic variant (class 4) in the families in order to classify the maximum of variants in terms of their probability to be pathogenic (class 5) or (likely) benign (class 1 and 2).
|
up to 15 years
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Propose a standardized method to classify as many variants as possible from the national of the Genetics and Cancer Group (GGC) of Unicancer.
Zeitfenster: up to 15 years
|
Provision of variant classifications to laboratories by the expert group based on the national FrOG database, along with harmonization of the conclusions regarding these variants.
|
up to 15 years
|
|
Maximize the number of VUS (class 3) or likely pathogene (class 4) having associated recommendations for clinical management of at-risk relatives that can be used to guide genetic counselling.
Zeitfenster: up to 15 years
|
Number of VUS (class 3) or likely pathogene (class 4) classified to guide genetic counselling
|
up to 15 years
|
|
Assess the penetrance of selected variants of interest, particularly hypomorphic pathogenic variant (hypomorphic class 5) shared across multiple families.
Zeitfenster: up to 15 years
|
Number of new hypomorphic variants and determination of their penetrance.
|
up to 15 years
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Sandrine CAPUTO, PhD, Institut Curie
- Studienstuhl: Chrystelle COLAS, MD, PhD, Institut Curie
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Caputo SM, Golmard L, Leone M, Damiola F, Guillaud-Bataille M, Revillion F, Rouleau E, Derive N, Buisson A, Basset N, Schwartz M, Vilquin P, Garrec C, Privat M, Gay-Bellile M, Abadie C, Abidallah K, Airaud F, Allary AS, Barouk-Simonet E, Belotti M, Benigni C, Benusiglio PR, Berthemin C, Berthet P, Bertrand O, Bezieau S, Bidart M, Bignon YJ, Birot AM, Blanluet M, Bloucard A, Bombled J, Bonadona V, Bonnet F, Bonnet-Dupeyron MN, Boulaire M, Boulouard F, Bouras A, Bourdon V, Brahimi A, Brayotel F, Bressac de Paillerets B, Bronnec N, Bubien V, Buecher B, Cabaret O, Carriere J, Chiesa J, Chieze-Valero S, Cohen C, Cohen-Haguenauer O, Colas C, Collonge-Rame MA, Conoy AL, Coulet F, Coupier I, Crivelli L, Cusin V, De Pauw A, Dehainault C, Delhomelle H, Delnatte C, Demontety S, Denizeau P, Devulder P, Dreyfus H, d'Enghein CD, Dupre A, Durlach A, Dussart S, Fajac A, Fekairi S, Fert-Ferrer S, Fievet A, Fouillet R, Mouret-Fourme E, Gauthier-Villars M, Gesta P, Giraud S, Gladieff L, Goldbarg V, Goussot V, Guibert V, Guillerm E, Guy C, Hardouin A, Heude C, Houdayer C, Ingster O, Jacquot-Sawka C, Jones N, Krieger S, Lacoste S, Lallaoui H, Larbre H, Lauge A, Le Guyadec G, Le Mentec M, Lecerf C, Le Gall J, Legendre B, Legrand C, Legros A, Lejeune S, Lidereau R, Lignon N, Limacher JM, Doriane Livon, Lizard S, Longy M, Lortholary A, Macquere P, Mailliez A, Malsa S, Margot H, Mari V, Maugard C, Meira C, Menjard J, Moliere D, Moncoutier V, Moretta-Serra J, Muller E, Neviere Z, Nguyen Minh Tuan TV, Noguchi T, Nogues C, Oca F, Popovici C, Prieur F, Raad S, Rey JM, Ricou A, Salle L, Saule C, Sevenet N, Simaga F, Sobol H, Suybeng V, Tennevet I, Tenreiro H, Tinat J, Toulas C, Turbiez I, Uhrhammer N, Vande Perre P, Vaur D, Venat L, Viellard N, Villy MC, Warcoin M, Yvard A, Zattara H, Caron O, Lasset C, Remenieras A, Boutry-Kryza N, Castera L, Stoppa-Lyonnet D. Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach. Am J Hum Genet. 2021 Oct 7;108(10):1907-1923. doi: 10.1016/j.ajhg.2021.09.003. Epub 2021 Sep 30.
- Caputo SM, Telly D, Briaux A, Sesen J, Ceppi M, Bonnet F, Bourdon V, Coulet F, Castera L, Delnatte C, Hardouin A, Mazoyer S, Schultz I, Sevenet N, Uhrhammer N, Bonnet C, Tilkin-Mariame AF, Houdayer C, Moncoutier V, Andrieu C, French Covar Group Collaborators, Bieche I, Stern MH, Stoppa-Lyonnet D, Lidereau R, Toulas C, Rouleau E. 5' Region Large Genomic Rearrangements in the BRCA1 Gene in French Families: Identification of a Tandem Triplication and Nine Distinct Deletions with Five Recurrent Breakpoints. Cancers (Basel). 2021 Jun 25;13(13):3171. doi: 10.3390/cancers13133171.
- Meulemans L, Mesman RLS, Caputo SM, Krieger S, Guillaud-Bataille M, Caux-Moncoutier V, Leone M, Boutry-Kryza N, Sokolowska J, Revillion F, Delnatte C, Tubeuf H, Soukarieh O, Bonnet-Dorion F, Guibert V, Bronner M, Bourdon V, Lizard S, Vilquin P, Privat M, Drouet A, Grout C, Calleja FMGR, Golmard L, Vrieling H, Stoppa-Lyonnet D, Houdayer C, Frebourg T, Vreeswijk MPG, Martins A, Gaildrat P. Skipping Nonsense to Maintain Function: The Paradigm of BRCA2 Exon 12. Cancer Res. 2020 Apr 1;80(7):1374-1386. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-19-2491. Epub 2020 Feb 11.
- Tubeuf H, Caputo SM, Sullivan T, Rondeaux J, Krieger S, Caux-Moncoutier V, Hauchard J, Castelain G, Fievet A, Meulemans L, Revillion F, Leone M, Boutry-Kryza N, Delnatte C, Guillaud-Bataille M, Cleveland L, Reid S, Southon E, Soukarieh O, Drouet A, Di Giacomo D, Vezain M, Bonnet-Dorion F, Bourdon V, Larbre H, Muller D, Pujol P, Vaz F, Audebert-Bellanger S, Colas C, Venat-Bouvet L, Solano AR, Stoppa-Lyonnet D, Houdayer C, Frebourg T, Gaildrat P, Sharan SK, Martins A. Calibration of Pathogenicity Due to Variant-Induced Leaky Splicing Defects by Using BRCA2 Exon 3 as a Model System. Cancer Res. 2020 Sep 1;80(17):3593-3605. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-20-0895. Epub 2020 Jul 8.
- Parsons MT, Tudini E, Li H, Hahnen E, Wappenschmidt B, Feliubadalo L, Aalfs CM, Agata S, Aittomaki K, Alducci E, Alonso-Cerezo MC, Arnold N, Auber B, Austin R, Azzollini J, Balmana J, Barbieri E, Bartram CR, Blanco A, Blumcke B, Bonache S, Bonanni B, Borg A, Bortesi B, Brunet J, Bruzzone C, Bucksch K, Cagnoli G, Caldes T, Caliebe A, Caligo MA, Calvello M, Capone GL, Caputo SM, Carnevali I, Carrasco E, Caux-Moncoutier V, Cavalli P, Cini G, Clarke EM, Concolino P, Cops EJ, Cortesi L, Couch FJ, Darder E, de la Hoya M, Dean M, Debatin I, Del Valle J, Delnatte C, Derive N, Diez O, Ditsch N, Domchek SM, Dutrannoy V, Eccles DM, Ehrencrona H, Enders U, Evans DG, Farra C, Faust U, Felbor U, Feroce I, Fine M, Foulkes WD, Galvao HCR, Gambino G, Gehrig A, Gensini F, Gerdes AM, Germani A, Giesecke J, Gismondi V, Gomez C, Gomez Garcia EB, Gonzalez S, Grau E, Grill S, Gross E, Guerrieri-Gonzaga A, Guillaud-Bataille M, Gutierrez-Enriquez S, Haaf T, Hackmann K, Hansen TVO, Harris M, Hauke J, Heinrich T, Hellebrand H, Herold KN, Honisch E, Horvath J, Houdayer C, Hubbel V, Iglesias S, Izquierdo A, James PA, Janssen LAM, Jeschke U, Kaulfuss S, Keupp K, Kiechle M, Kolbl A, Krieger S, Kruse TA, Kvist A, Lalloo F, Larsen M, Lattimore VL, Lautrup C, Ledig S, Leinert E, Lewis AL, Lim J, Loeffler M, Lopez-Fernandez A, Lucci-Cordisco E, Maass N, Manoukian S, Marabelli M, Matricardi L, Meindl A, Michelli RD, Moghadasi S, Moles-Fernandez A, Montagna M, Montalban G, Monteiro AN, Montes E, Mori L, Moserle L, Muller CR, Mundhenke C, Naldi N, Nathanson KL, Navarro M, Nevanlinna H, Nichols CB, Niederacher D, Nielsen HR, Ong KR, Pachter N, Palmero EI, Papi L, Pedersen IS, Peissel B, Perez-Segura P, Pfeifer K, Pineda M, Pohl-Rescigno E, Poplawski NK, Porfirio B, Quante AS, Ramser J, Reis RM, Revillion F, Rhiem K, Riboli B, Ritter J, Rivera D, Rofes P, Rump A, Salinas M, Sanchez de Abajo AM, Schmidt G, Schoenwiese U, Seggewiss J, Solanes A, Steinemann D, Stiller M, Stoppa-Lyonnet D, Sullivan KJ, Susman R, Sutter C, Tavtigian SV, Teo SH, Teule A, Thomassen M, Tibiletti MG, Tischkowitz M, Tognazzo S, Toland AE, Tornero E, Torngren T, Torres-Esquius S, Toss A, Trainer AH, Tucker KM, van Asperen CJ, van Mackelenbergh MT, Varesco L, Vargas-Parra G, Varon R, Vega A, Velasco A, Vesper AS, Viel A, Vreeswijk MPG, Wagner SA, Waha A, Walker LC, Walters RJ, Wang-Gohrke S, Weber BHF, Weichert W, Wieland K, Wiesmuller L, Witzel I, Wockel A, Woodward ER, Zachariae S, Zampiga V, Zeder-Goss C; KConFab Investigators; Lazaro C, De Nicolo A, Radice P, Engel C, Schmutzler RK, Goldgar DE, Spurdle AB. Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification. Hum Mutat. 2019 Sep;40(9):1557-1578. doi: 10.1002/humu.23818.
- Caputo SM, Leone M, Damiola F, Ehlen A, Carreira A, Gaidrat P, Martins A, Brandao RD, Peixoto A, Vega A, Houdayer C, Delnatte C, Bronner M, Muller D, Castera L, Guillaud-Bataille M, Sokilde I, Uhrhammer N, Demontety S, Tubeuf H, Castelain G; French COVAR group collaborators; Jensen UB, Petitalot A, Krieger S, Lefol C, Moncoutier V, Boutry-Kryza N, Nielsen HR, Sinilnikova O, Stoppa-Lyonnet D, Spurdle AB, Teixeira MR, Coulet F, Thomassen M, Rouleau E. Full in-frame exon 3 skipping of BRCA2 confers high risk of breast and/or ovarian cancer. Oncotarget. 2018 Apr 3;9(25):17334-17348. doi: 10.18632/oncotarget.24671. eCollection 2018 Apr 3.
- Moghadasi S, Meeks HD, Vreeswijk MP, Janssen LA, Borg A, Ehrencrona H, Paulsson-Karlsson Y, Wappenschmidt B, Engel C, Gehrig A, Arnold N, Hansen TVO, Thomassen M, Jensen UB, Kruse TA, Ejlertsen B, Gerdes AM, Pedersen IS, Caputo SM, Couch F, Hallberg EJ, van den Ouweland AM, Collee MJ, Teugels E, Adank MA, van der Luijt RB, Mensenkamp AR, Oosterwijk JC, Blok MJ, Janin N, Claes KB, Tucker K, Viassolo V, Toland AE, Eccles DE, Devilee P, Van Asperen CJ, Spurdle AB, Goldgar DE, Garcia EG. The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium. J Med Genet. 2018 Jan;55(1):15-20. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104560. Epub 2017 May 10.
- Spurdle AB, Whiley PJ, Thompson B, Feng B, Healey S, Brown MA, Pettigrew C; kConFab; Van Asperen CJ, Ausems MG, Kattentidt-Mouravieva AA, van den Ouweland AM; Dutch Belgium UV Consortium; Lindblom A, Pigg MH, Schmutzler RK, Engel C, Meindl A; German Consortium of Hereditary Breast and Ovarian Cancer; Caputo S, Sinilnikova OM, Lidereau R; French COVAR group collaborators; Couch FJ, Guidugli L, Hansen Tv, Thomassen M, Eccles DM, Tucker K, Benitez J, Domchek SM, Toland AE, Van Rensburg EJ, Wappenschmidt B, Borg A, Vreeswijk MP, Goldgar DE; ENIGMA Consortium. BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk. J Med Genet. 2012 Aug;49(8):525-32. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101037.
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Informationskennung: FrOG programInformationskommentare: The FrOG program aims to organize the collection of all genetic variants associated with cancer
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