Et case-kontrolstudie til evaluering af den kognitive og hjernefunktion hos β-thalassæmipatienter.

β-thalassæmi-syndromer er en gruppe af arvelige lidelser karakteriseret ved en genetisk mangel i syntesen af ​​beta-globinkæder.

I nyere undersøgelser udført i β-thalassæmi-patienter var unormal jernaflejring tydelig ved brug af MRI i hjernestrukturer, cortex, putamen og caudatkernen. I de fleste tilfælde er den neurologiske involvering subklinisk. Kognitiv funktion blev evalueret i beta-thalassæmi major, sammenlignet med raske kontroller, ved hjælp af et neuropsykologisk batteri inklusive test af abstrakt ræsonnement, opmærksomhed, eksekutive funktioner, sprog, konstruktionsmæssige/visuospatiale færdigheder og hukommelse. Patienter med beta-thalassæmi major, især dem, der viste tegn på hæmosiderose, havde signifikant nedsat funktion i alle neuropsykologiske tests. Der var ingen sammenhæng mellem kognitive præstationer og tegn på deferoxamin-toksicitet, deferoxamin-dosering og niveauer af hæmoglobin og ferritin. Event-related potentials (ERP'er) er en af ​​de mest informative og dynamiske metoder til at overvåge informationsstrømmen i den levende hjerne. ERP'er er forbundet i tid med en fysisk eller mental hændelse og udvindes typisk fra det hovedbundsregistrerede elektroencefalogram (EEG) ved hjælp af signalgennemsnit.

ERP'er er blevet brugt til vurdering af kognitiv funktion ved flere lidelser, herunder anæmi og jernmangelanæmi. Litteraturen vedrørende kognitiv funktion og ERP-aktivitet hos thalassæmipatienter er dog yderst begrænset, især hos voksne.

Formålet med denne undersøgelse er at evaluere den kognitive og hjernefunktion i en gruppe på 60 thalassæmipatienter og sammenligne resultaterne med raske kontroller.