En fallkontrollstudie för att utvärdera den kognitiva och hjärnfunktionen hos β-talassemipatienter.

β-talassemisyndrom är en grupp av ärftliga sjukdomar som kännetecknas av en genetisk brist i syntesen av beta-globinkedjor.

I nyare studier gjorda på β-talassemi major-patienter var onormal järndeposition uppenbar med hjälp av MRT i hjärnstrukturer, cortex, putamen och caudatkärna. I de flesta fall är den neurologiska inblandningen subklinisk. Kognitiv funktion utvärderades i beta-thalassemia major, jämfört med friska kontroller, med hjälp av ett neuropsykologiskt batteri inklusive tester av abstrakt resonemang, uppmärksamhet, exekutiva funktioner, språk, konstruktionsmässiga/visuospatiala färdigheter och minne. Patienter med beta-thalassemia major, särskilt de som visar tecken på hemosideros, hade signifikant försämrad funktion i alla neuropsykologiska tester. Det fanns inget samband mellan kognitiva prestationer och tecken på deferoxamintoxicitet, deferoxamindosering och nivåer av hemoglobin och ferritin. Event-related potentials (ERP) är en av de mest informativa och dynamiska metoderna för att övervaka informationsströmmen i den levande hjärnan. ERP:er är kopplade i tid med en fysisk eller mental händelse, och extraheras vanligtvis från hårbotten-registrerade elektroencefalogrammet (EEG) med hjälp av signalmedelvärde.

ERP:er har använts vid bedömning av kognitiv funktion vid flera sjukdomar, inklusive anemi och järnbristanemi. Litteraturen om kognitiv funktion och ERP-aktivitet hos talassemipatienter är dock extremt begränsad, särskilt hos vuxna.

Syftet med denna studie är att utvärdera den kognitiva och hjärnfunktionen hos en grupp på 60 thalassemipatienter och jämföra resultaten med friska kontroller.