Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening

Hvert år fødes tusindvis af børn rundt om i verden med sjældne genetiske sygdomme, der fører til død eller livslang invaliditet. Med teknologiske fremskridt inden for genetik og medicin er hastigheden for indførelse af behandlinger for disse sjældne tilstande vokset bemærkelsesværdigt.

Timing er dog af stor betydning for medicinadministration. Fordelen, der kan måles hos en patient, der allerede har lidt af en langvarig irreversibel degenerativ lidelse, er lille, og nogle gange retfærdiggør den næppe omkostningerne og byrden ved behandlingen. Tidlig diagnosticering er således af primær betydning både for at opnå den bedste effekt af de innovative lægemidler og for at accelerere deres udvikling.

Efterforskerne er banebrydende inden for genetisk screening af nyfødte (NBS) i sjældne sygdomme ved at finansiere, designe og lede et innovativt genetisk NBS-program, der blev påbegyndt i marts 2018 i det sydlige Belgien for spinal muskelatrofi (SMA), som indtil videre har tilladt for 11 børn, der skal opdages og behandles tidligt og undgå sygdommens forfærdelige skæbne. Programmet blev formidlet i 17 lande og omfattede offentlig formidling og sundhedsøkonomiske analyser lige siden begyndelsen [1]. (www.facebook.com/sunmayariseonsma).

På baggrund af vores erfaring med SMA-screening har efterforskerne designet et projekt til at screene op til 40.000 nyfødte/år progressivt på 3 år for stort set alle de sjældne sygdomme, der kan drage fordel af behandling eller et præsymptomatisk klinisk forsøg.

Metodikken for Baby Detect inkluderer sekventering af målgener på tørrede blodpletter indsamlet fra NBS-kortene på en rettidig og omkostningseffektiv måde, og dens høje dynamik gør det muligt for enhver nyligt behandlet sjælden sygdom at blive inkluderet i dens skema på ikke længere end 6 måneder.

Baby Detect, som et tværfagligt nyfødtscreeningsprogram, involverer ekspertise inden for områder fra genetik og medicin til laboratorieundersøgelser, datalogi, databeskyttelse, etik og sundhedsøkonomi. Det vil udgøre proof of concept, der er nødvendigt, før man flytter til en befolkning i hele regionsskala.