- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT01793168
Patientregister med sjældne sygdomme og naturhistorie - koordinering af sjældne sygdomme i Sanford (CoRDS)
Koordinering af sjældne sygdomme i Sanford
Studieoversigt
Status
Betingelser
- Mitokondrielle sygdomme
- Retinitis Pigmentosa
- Myasthenia gravis
- Eosinofil gastroenteritis
- Multipel systematrofi
- Leiomyosarkom
- Leukodystrofi
- Anal fistel
- Spinocerebellar ataksi type 3
- Friedreich Ataxia
- Kennedys sygdom
- Lyme sygdom
- Hæmofagocytisk lymfohistiocytose
- Spinocerebellar ataksi type 1
- Spinocerebellar ataksi type 2
- Spinocerebellar ataksi type 6
- Williams syndrom
- Hirschsprung sygdom
- Glykogenopbevaringssygdom
- Kawasakis sygdom
- Kort tarm syndrom
- Hypofosfatasi
- Leber medfødt amaurose
- Halitosis
- Achalasia Cardia
- Multipel endokrin neoplasi
- Leigh syndrom
- Addisons sygdom
- Multipel endokrin neoplasi type 2
- Sklerodermi
- Multipel endokrin neoplasi type 1
- Multipel endokrin neoplasi type 2A
- Multipel endokrin neoplasi type 2B
- Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom
- Biliær atresi
- Spastisk ataksi
- WAGR syndrom
- Aniridia
- Forbigående global amnesi
- Cauda Equina syndrom
- Refsum sygdom
- Tilbagevendende respiratorisk papillomatose
- Kabuki syndrom
- Cystinose
- Idiopatisk hypersomni
- Behcets sygdom
- Scheuermanns sygdom
- Primær galdecirrhose
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Intestinal Pseudo-obstruktion
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi
- Idiopatisk gastroparese
- Pitt Hopkins syndrom
- Mucolipidoser
- Alstrom syndrom
- Cockayne syndrom
- Fragilt X-associeret Tremor/Ataxia Syndrome
- Laryngeal papillomatose
- Spinocerebellar ataksi type 10
- Narkolepsi uden katapleksi
- Sjældne lidelser
- Hypersomnolens lidelse
- Mucolipidose type 4
- Kronisk tilbagevendende multifokal osteomyelitis
- Alagille syndrom
- Cornelia De Langes syndrom
- Lowes syndrom
- Spinocerebellar ataksi type 7
- Spinocerebellar ataksi type 8
- Udiagnosticerede lidelser
- Lidelser af ukendt forekomst
- Prænatal benign hypofosfatasi
- Perinatal letal hypofosfatasi
- Odontohypophosphatasia
- Hypophosphatasia hos voksne
- Hypofosfatasi i barndommen
- Infantil hypofosfatasi
- Bohring-Opitz syndrom
- Narkolepsi-katapleksi
- Idiopatisk hypersomni uden lang søvntid
- Idiopatisk hypersomni med lang søvntid
- Kleine-Levins syndrom
- Leiomyosarcoma af Corpus Uteri
- Leiomyosarkom af livmoderhalsen
- Leiomyosarkom i tyndtarmen
- Erhvervet Myasthenia Gravis
- Hyperakusis (Hyperakusis)
- Juvenil Myasthenia Gravis
- Forbigående neonatal myasthenia gravis
- Marinesco Sjögrens syndrom (Marinesco-Sjögren syndrom)
- Isoleret Klippel-Feil syndrom
- Frasier syndrom
- Denys-Drash syndrom
- Emanuels syndrom
- Isoleret Aniridia
- Axenfeld-Riegers syndrom
- Aniridia-intellektuelt handicapsyndrom
- Aniridia - Renal Agenesis - Psykomotorisk retardering
- Aniridia - Ptosis - Intellektuel handicap - Familiær fedme
- Aniridia - Cerebellar Ataxia - Intellektuel handicap
- Aniridia - Fraværende Patella
- Peters Anomali - Grå stær
- Peters Anomali
- Potocki-Shaffer syndrom
- Silver-Russell syndrom på grund af maternal uniparental disomi af kromosom 11
- Silver-Russell syndrom på grund af prægningsfejl på 11p15
- Silver-Russell syndrom på grund af 11p15 mikroduplikation
- Syndromisk aniridi
- Wolf-Hirschhorns syndrom
- 4p16.3 Mikroduplikationssyndrom
- 4p Deletionssyndrom, Non-Wolf-Hirschhorn Syndrom
- Autosomalt recessivt sticklersyndrom
- Stickler syndrom type 2
- Stickler syndrom type 1
- Stickler syndrom
- X-bundet spinocerebellar ataksi type 4
- X-bundet spinocerebellar ataksi type 3
- X-linked Intellectual Disability - Ataksi - Apraksi
- X-bundet progressiv cerebellar ataksi
- X-bundet ikke-progressiv cerebellar ataksi
- X-bundet cerebellar ataksi
- Vitamin B12 mangel ataksi
- Giftig eksponeringsataksi
- Uklassificeret Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia
- Skjoldbruskkirtel antistof ataksi
- Sporadisk voksendebut ataksi af ukendt ætiologi
- Spinocerebellar ataksi med okulomotorisk anomali
- Spinocerebellar ataksi med epilepsi
- Spinocerebellar ataksi med aksonal neuropati type 2
- Spinocerebellar ataksi type 5
- Spinocerebellar ataksi type 4
- Spinocerebellar ataksi type 37
- Spinocerebellar ataksi type 36
- Spinocerebellar ataksi type 35
- Spinocerebellar ataksi type 34
- Spinocerebellar ataksi type 32
- Spinocerebellar ataksi type 31
- Spinocerebellar ataksi type 30
- Spinocerebellar ataksi type 29
- Spinocerebellar ataksi type 28
- Spinocerebellar ataksi type 27
- Spinocerebellar ataksi type 26
- Spinocerebellar ataksi type 25
- Spinocerebellar ataksi type 23
- Spinocerebellar ataksi type 22
- Spinocerebellar ataksi type 21
- Spinocerebellar ataksi type 20
- Spinocerebellar Ataxia Type 19/22
- Spinocerebellar ataksi type 18
- Spinocerebellar ataksi type 17
- Spinocerebellar ataksi type 16
- Spinocerebellar Ataxia Type 15/16
- Spinocerebellar ataksi type 14
- Spinocerebellar ataksi type 13
- Spinocerebellar ataksi type 12
- Spinocerebellar ataksi type 11
- Spinocerebellar ataksi type 1 med aksonal neuropati
- Spinocerebellar ataksi - ukendt
- Spinocerebellar ataksi - dysmorfi
- Ikke-progressiv epilepsi og/eller ataksi med myoklonus som hovedtræk
- Spasticitet-ataksi-gang Anomalisyndrom
- Spastisk ataksi med medfødt miose
- Spastisk ataksi - Hornhindedystrofi
- Sjælden arvelig ataksi
- Sjælden ataksi
- Recessivt mitokondrielt ataksisyndrom
- Progressiv epilepsi og/eller ataksi med myoklonus som hovedtræk
- Bageste søjleataksi - Retinitis Pigmentosa
- Ataksi efter slagtilfælde
- Post-hovedskade ataksi
- Ataksi efter vaccination
- Polyneuropati - Høretab - Ataksi - Retinitis Pigmentosa - Grå stær
- Muskelatrofi - Ataksi - Retinitis Pigmentosa - Diabetes Mellitus
- Ikke-arvelig degenerativ ataksi
- Paroksysmal dystonisk choreathetose med episodisk ataksi og spasticitet
- Olivopontocerebellar Atrofi - Døvhed
- NARP syndrom
- Myoklonus - Cerebellar Ataksi - Døvhed
- Multipel systematrofi, Parkinson type
- Multipel systematrofi, cerebellar type
- Moderligt arvet Leigh syndrom
- Machado-Josephs sygdom type 3
- Machado-Josephs sygdom type 2
- Machado-Josephs sygdom type 1
- Sen-debut ataksi med demens
- Infektion eller Post Infection Ataxia
- GAD Ataksi
- Arvelig episodisk ataksi
- Gliadin/Gluten Ataxia
- Familiær paroksysmal ataksi
- Eksponering for medicin ataksi
- Episodisk ataksi med sløret tale
- Episodisk ataksi Ukendt type
- Episodisk ataksi type 7
- Episodisk ataksi type 6
- Episodisk ataksi type 5
- Episodisk ataksi type 4
- Episodisk ataksi type 3
- Episodisk ataksi type 1
- Epilepsi og/eller ataksi med myoklonus som hovedtræk
- Tidligt opstået spastisk ataksi-neuropati syndrom
- Tidligt indsættende Progressiv Neurodegeneration - Blindhed - Ataksi - Spasticitet
- Tidligt indsættende cerebellar ataksi med tilbageholdte senereflekser
- Tidligt indsættende ataksi med demens
- Autosomal Recessiv Langsomt Progressiv Spinocerebellar Ataksi i barndommen
- Dilateret kardiomyopati med ataksi
- Grå stær - Ataksi - Døvhed
- Cerebellar ataksi, Cayman Type
- Cerebellar ataksi med perifer neuropati
- Cerebellar ataksi - Hypogonadisme
- Cerebellar ataksi - ektodermal dysplasi
- Cerebellar Ataxia - Areflexia - Pes Cavus - Optisk atrofi - Sensorineuralt høretab
- Hjernetumorataksi
- Brachydactyly - Nystagmus - Cerebellar Ataxia
- Godartet paroxysmal tonisk opblik af barndommen med ataksi
- Autosomal recessiv syndrom cerebellar ataksi
- Autosomal recessiv spastisk ataksi med leukoencefalopati
- Autosomal recessiv spastisk ataksi af Charlevoix-Saguenay
- Autosomal recessiv spastisk ataksi - optisk atrofi - dysartri
- Autosomal recessiv spastisk ataksi
- Autosomal recessiv metabolisk cerebellær ataksi
- Autosomal dominant spinocerebellar ataksi på grund af gentagne udvidelser, der ikke koder for polyglutamin
- Autosomal recessiv ataksi, Beauce Type
- Autosomal recessiv ataksi på grund af ubiquinonmangel
- Autosomal recessiv ataksi på grund af PEX10-mangel
- Autosomal recessiv degenerativ og progressiv cerebellar ataksi
- Autosomal recessiv medfødt cerebellær ataksi på grund af MGLUR1-mangel
- Autosomal recessiv medfødt cerebellær ataksi på grund af GRID2-mangel
- Autosomal recessiv medfødt cerebellær ataksi
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi-pyramidale tegn-nystagmus-oculomotorisk apraxisyndrom
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi-epilepsi-intellektuel handicapsyndrom på grund af WWOX-mangel
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi-epilepsi-intellektuel handicapsyndrom på grund af TUD-mangel
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi-epilepsi-intellektuel handicapsyndrom på grund af KIAA0226-mangel
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi-epilepsi-intellektuel handicapsyndrom
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi med sent indsættende spasticitet
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi på grund af STUB1-mangel
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi på grund af en DNA-reparationsdefekt
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi - sakkadisk indtrængen
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi - psykomotorisk retardering
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi - blindhed - døvhed
- Autosomal dominant spinocerebellar ataksi på grund af en polyglutamin-anomali
- Autosomal dominant spinocerebellar ataksi på grund af en punktmutation
- Autosomal dominant spinocerebellar ataksi på grund af en kanalopati
- Autosomal dominant spastisk ataksi type 1
- Autosomal dominant spastisk ataksi
- Autosomal dominant optisk atrofi
- Ataxia-telangiectasia Variant
- Ataksi-telangiektasi
- Autosomal dominant cerebellar ataksi, døvhed og narkolepsi
- Autosomal dominant cerebellar ataksi type 4
- Autosomal dominant cerebellar ataksi type 3
- Autosomal dominant cerebellar ataksi type 2
- Autosomal dominant cerebellar ataksi type 1
- Autosomal dominant cerebellar ataksi
- Ataksi-telangiektasi-lignende lidelse
- Ataksi med E-vitaminmangel
- Ataksi med demens
- Ataksi - Oculomotor Apraxia Type 1
- Ataksi - Andet
- Ataksi - genetisk diagnose - ukendt
- Erhvervet Ataxia
- Autosomal recessiv cerebellar ataksi hos voksne
- Alkoholrelateret ataksi
- Multipel endokrin neoplasi type II
- Multipel endokrin neoplasi, type IV
- Multipel endokrin neoplasi, type 3
- Multipel endokrin neoplasi (MEN) syndrom
- Atypisk HUS
- Wiedemann-Steiners syndrom
- Brystimplantat-associeret anaplastisk storcellet lymfom
- Autoimmun/inflammatorisk syndrom induceret af adjuvanser (ASIA)
- Inklusionskropsmyopati med tidlig debut af Paget-sygdom og frontotemporal demens (IBMPFD)
- 1p36 deletionssyndrom
- Jansen Type Metafyseal Chondrodysplasia
- CRMO
- Malan syndrom
- Arvelig sensorisk og autonom neuropati type Dvs
- VCP sygdom
- Hypnisk ryk
- Søvn Myoklonus
- Mollaret Meningitis
- Tilbagevendende viral meningitis
- CRB1
- Sjælden nethindelidelse
- KCNMA1-Kanalopati
- ZMYND11
- White Sutton syndrom
- DNM1
- EIEE31
- Myhre syndrom
- Tracheal papillomatose
- Nicolaides Baraitsers syndrom
- Tango 2
- Sjældne gastrointestinale lidelser
- Achalasia-Addison syndrom
- Achalasia Icrocephaly Syndrom
- Medfødt Sucrase-Isomaltase mangel
- Sjælden inflammatorisk tarmsygdom
- Sakral Agenesis
- Sakral Agenesis Syndrom
- Caudal regression
- SMC1A trunkerede mutationer (forårsager tab af genfunktion)
- Juvenil nefropatisk cystinose
- Nefropatisk cystinose
- Spinal Bulbar muskelatrofi
- Warburg mikrosyndrom
- Mitokondrielle Aminoacyl-tRNA-syntetaser
- Mt-aaRS lidelser
- Hypertrofisk Olivary Degeneration
- Ikke-ketotisk hyperglycinæmi
- Fiskelugtsyndrom
- Blau syndrom
- Isoleret medfødt aspleni
- Lambert Eaton (LEMS)
- STAG1 genmutation
- Coffin Lowry syndrom
- Borjeson-Forssman-Lehman syndrom
- Arginase 1 mangel
- HSPB8 myopati
- Beta-Mannosidose
- TBX4 syndrom
- DHDDS-genmutationer
- MAND-MBD5-Associeret neuroudviklingsforstyrrelse
- Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD)
- SPATA5 lidelse
- SPATA5L1-relateret lidelse
Detaljeret beskrivelse
CoRDS indsamler kontakt-, sociodemografiske og helbredsoplysninger om deltagere. Disse oplysninger indtastes i CoRDS og knyttes til en unik kodet identifikator. Nedenfor er nogle eksempler på oplysninger, der anmodes om på spørgeskemaet, som vil blive indtastet i CoRDS:
- Kontaktoplysninger: Navn, postadresse, telefonnummer, e-mail-adresse
- Sociodemografiske oplysninger: Fødselsdato, Fødselssted, Køn, Køn, Etnicitet
- Sundhedsoplysninger: Familiehistorie, Information relateret til diagnose
Afidentificerede oplysninger i CoRDS vil blive gjort tilgængelige for forskere, hvis de har opnået godkendelse til deres forskningsprojekt fra (1) Institutional Review Board (IRB) ved forskerens institution og (2) et panel af eksperter.
En delmængde af de-identificerede oplysninger indsamlet fra hver profil kan deles med visse andre databaser. Dette gøres for at hjælpe med at forbedre forståelsen af sjældne sygdomme, for at undgå dobbeltarbejde og for at samarbejde med eksisterende forskningsindsats med organisationer dedikeret til sjældne sygdomme.
Deltagerne kan vælge at få deres oplysninger delt med patient advocacy-grupper (PAG'er), der repræsenterer personer med sjældne eller ualmindelige sygdomme, som har indgået partnerskab med CoRDS. PAG vil underskrive en aftale om, at de ikke vil bruge oplysningerne til forskningsformål. CoRDS-personale vil ikke blive holdt ansvarlig for PAG'ens brug af oplysninger.
CoRDS Registry vil ikke blive betalt af forskere, andre patientregistre eller Patient Advocacy Groups (PAG'er) for adgang til oplysninger i CoRDS.
Hvis en forælder/LAR giver samtykke på vegne af en mindreårig, vil CoRDS kontakte deltageren, når han eller hun fylder 18 år for at indhente samtykke. Hvis dette samtykke ikke indhentes rettidigt, vil deltageren blive trukket tilbage fra CoRDS.
CoRDS kontakter deltagerne årligt for at bekræfte fortsat interesse for deltagelse i CoRDS og for at anmode deltagerne om at opdatere de oplysninger, de har givet.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: CoRDS Team
- Telefonnummer: 1-877-658-9192
- E-mail: cords@sanfordhealth.org
Studiesteder
-
-
-
Sydney, Australien
- Rekruttering
- Online Patient Enrollment System
-
Kontakt:
- CoRDS Team
- Telefonnummer: 1-877-6589192
- E-mail: cords@sanfordhealth.org
-
-
-
-
South Dakota
-
Sioux Falls, South Dakota, Forenede Stater, 57104
- Rekruttering
- Sanford Health
-
Kontakt:
- CoRDS Team
- Telefonnummer: 877-658-9192
- E-mail: cords@sanfordhealth.org
-
Ledende efterforsker:
- Benjamin Forred, MBA
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Diagnose af en sjælden sygdom, en sygdom af ukendt forekomst, udiagnosticeret eller en upåvirket bærer af en sjælden/ualmindelig sygdom
Ekskluderingskriterier:
- Diagnose af en sygdom, som ikke er sjælden
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
At fremskynde forskning i sjældne lidelser ved at forbinde individer, der er interesserede i forskning, og som er blevet diagnosticeret med en sjælden lidelse (eller en lidelse af ukendt forekomst, eller som er udiagnosticeret) med forskere, der studerer sjældne sygdomme.
Tidsramme: 100 år
|
100 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
- Sjældne sygdomme
- Hypofosfatasi
- Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom
- Registre
- WAGR syndrom
- Kabuki syndrom
- Ataksi
- Narkolepsi
- Leiomyosarkom
- Multipel endokrin neoplasi
- Battens sygdom
- Cockayne syndrom
- Hyperakusis
- Hypersomni
- Lowes syndrom
- Forsømte sygdomme
- Forældreløse sygdomme
- Sjældne sygdomsforskning
- Cornelia de Langes syndrom
- Stickler syndrom
- Ataxia Telangiectasia
- Kawasakis sygdom
- Mucolipidose IV
- Klippel-Feil syndrom
- Udiagnosticeret
- Ikke almindelig sygdom
- Kleine-Levins syndrom
- Marinesco-Sjogren syndrom
- 4p-/Wolf-Hirschhorns syndrom
- Wiedermann-Steiners syndrom
- Brystimplantat-associeret anaplastisk storcellet lymfom
- Autoimmunt/inflammatorisk syndrom induceret af adjuvanser (ASIA)
- Hæmofagocytisk lymfohistiocytose (HLH)
- Behcets sygdom
- Alagille syndrom
- Inklusionskropsmyopati med tidligt opstået Paget-sygdom og frontotemporal demens (IBMPFD)
- Pitt Hopkins syndrom
- 1p36 deletionssyndrom
- Jansen metafyseal chondrodysplasia
- Kronisk tilbagevendende multifokal osteomyelitis (CRMO)
- Malan syndrom
- Arvelig sensorisk og autonom neuropati
- Cystinose
- Juvenil nefropatisk cystinose
- Nefropatisk infantil cystinose
- Okulær cystinose
- Kennedys sygdom
- Spinal Bulbar muskelatrofi (SBMA)
- SMC1A trunkerede mutationer (forårsager tab af genfunktion)
- Leigh syndrom
- Warburg mikrosyndrom
- Mucolipidose
- Mitokondrielle aminoacyl-tRNA-syntetaser (Mt-aaRS-lidelser)
- Shine syndrom
- Hypertrofisk Olivary Degeneration
- Ikke-ketotisk hyperglycinæmi
- Intestinal Bromhidrosis Syndrome
- Fiskelugt syndrom
- Autosomal recessiv ekstra oral halitosis
- CACNA1H mutation
- Dimethylglycin dehydrogenase mangel
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Patologiske processer
- Hjertesygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Karsygdomme
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Hudsygdomme
- Virussygdomme
- Infektioner
- Immunologiske mangelsyndromer
- Sygdomme i immunsystemet
- Neoplasmer, bindevæv og blødt væv
- Neoplasmer efter histologisk type
- Lymfoproliferative lidelser
- Lymfesygdomme
- Immunproliferative lidelser
- Lymfom, Non-Hodgkin
- Autoimmune sygdomme i nervesystemet
- Autoimmune sygdomme
- Søvnforstyrrelser, iboende
- Dyssomnier
- Søvnvågningsforstyrrelser
- Urologiske neoplasmer
- Urogenitale neoplasmer
- Neoplasmer efter sted
- Nyresygdomme
- Urologiske sygdomme
- Neoplasmer, kirtel og epitel
- Overfølsomhed, Øjeblikkelig
- Øjensygdomme
- Postoperative komplikationer
- Neurologiske manifestationer
- Sår og skader
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Neurokognitive lidelser
- Sygdomme i det endokrine system
- Sygdomsegenskaber
- Gonadale lidelser
- Forstyrrelser i seksuel udvikling
- Urogenitale abnormiteter
- Hæmatologiske sygdomme
- Tegn og symptomer, fordøjelsessystemet
- Mavesygdomme
- Nethindedegeneration
- Leversygdomme
- Nyreinsufficiens
- Ernæringsforstyrrelser
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Ledsygdomme
- Muskuloskeletale sygdomme
- Reumatiske sygdomme
- Neuromuskulære sygdomme
- Stomatognatiske sygdomme
- Otorhinolaryngologiske sygdomme
- Mundsygdomme
- Virale sygdomme i centralnervesystemet
- Infektioner i centralnervesystemet
- Vektorbårne sygdomme
- Basal Ganglia Sygdomme
- Bevægelsesforstyrrelser
- Synukleinopatier
- Neurodegenerative sygdomme
- Nyre-neoplasmer
- Tyktarmssygdomme
- Tarmsygdomme
- Gram-negative bakterielle infektioner
- Bakterielle infektioner
- Bakterielle infektioner og mykoser
- Nervekompressionssyndromer
- Neuromuskulære manifestationer
- Øresygdomme
- Patologiske Tilstande, Anatomiske
- Endetarmssygdomme
- Anæmi
- Dyskinesier
- Psykomotoriske lidelser
- Uveitis, Anterior
- Panuveitis
- Uveitis
- Uveal Sygdomme
- Vaskulitis
- Arvelige autoinflammatoriske sygdomme
- Hudsygdomme, genetisk
- Hudsygdomme, vaskulære
- Traumer, nervesystemet
- Aortaklapsygdom
- Hjerteklapsygdomme
- Rygmarvssygdomme
- TDP-43 Proteinopatier
- Proteostase mangler
- Neoplasmer i nervesystemet
- Avitaminose
- Mangelsygdomme
- Fejlernæring
- Overfølsomhed
- Nethindedystrofier
- Fibrose
- Rygmarvssygdomme
- Knoglesygdomme
- Esophageal Motilitetsforstyrrelser
- Deglutition lidelser
- Esophageale sygdomme
- Øsofagitis
- Nyreinsufficiens, kronisk
- Kulhydratmetabolisme, medfødte fejl
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Mental retardering, X-Linked
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Linsesygdomme
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- DNA-reparation-mangellidelser
- Neoplasmer, komplekse og blandede
- Synsnervesygdomme
- Sygdomme i kranienerve
- Trombocytopeni
- Blodpladeforstyrrelser
- Leukocytlidelser
- Spinale krumninger
- Sygdomme i det autonome nervesystem
- Sygdomme i tåreapparatet
- Hornhindesygdomme
- Malabsorptionssyndromer
- Galdevejssygdomme
- Sensationsforstyrrelser
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Øjenmotilitetsforstyrrelser
- Knoglesygdomme, metaboliske
- Paraneoplastiske syndromer, nervesystemet
- Paraneoplastiske syndromer
- Neuromuskulære Junction-sygdomme
- Sarkom
- Optiske Atrofier, Arvelige
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Aminosyremetabolisme, medfødte fejl
- Anæmi, hæmolytisk
- Hjertefejl, medfødt
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Forstyrrelse af kønsudvikling, 46, XY
- Kardiomegali
- Hudabnormiteter
- Renal Tubular Transport, Medfødte Fejl
- Misdannelser i nervesystemet
- Lymfom
- Laminopatier
- Kromosomlidelser
- Trombotiske mikroangiopatier
- Neoplasmer, pladecelle
- Eosinofili
- Tarmfistel
- Fistel i fordøjelsessystemet
- Sprogforstyrrelser
- Kommunikationsforstyrrelser
- Hørelidelser
- Brok
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Neoplasmer, muskelvæv
- Dværgvækst
- Knoglesygdomme, udviklingsmæssige
- Lammelse
- Vitamin B mangel
- Synsforstyrrelser
- Muskelhypertoni
- Taleforstyrrelser
- Primære dysautonomier
- Hypotension
- Frontotemporal Lobar Degeneration
- Lemmerdeformiteter, medfødt
- Neurokutane syndromer
- Galdevejssygdomme
- Metalmetabolisme, medfødte fejl
- Gigt, reumatoid
- Afasi
- Histiocytose, ikke-langerhans-celle
- Histiocytose
- Kromosomafvigelser
- Xerostomi
- Spytkirtelsygdomme
- Syndromer med tørre øjne
- Intestinal obstruktion
- Binyresygdomme
- Ciliopatier
- Cerebellære sygdomme
- Flåt-bårne sygdomme
- Lymfom, T-celle
- Knoglesygdomme, smitsom
- Aortaklapstenose
- Motor neuron sygdom
- Borrelia infektioner
- Spirochaetales infektioner
- Neuralrørsdefekter
- Abnormiteter i fordøjelsessystemet
- Primære immundefektsygdomme
- Polyradiculoneuropati
- Neoplasmer, multiple primære
- Megakolon
- Artikulationsforstyrrelser
- Kolestase, intrahepatisk
- Kolestase
- Levercirrhose
- Peroxisomale lidelser
- Adrenal insufficiens
- Vestibulocochleære nervesygdomme
- Dysostoser
- Uræmi
- Fistel
- Iris sygdomme
- Hukommelsesforstyrrelser
- Arvelig sensorisk og motorisk neuropati
- Kronisk sygdom
- Osteochondrose
- Pyruvat metabolisme, medfødte fejl
- Ileus
- Aortastenose, supravalvulær
- Muskelatrofi, Spinal
- Aminosyretransportforstyrrelser, medfødt
- Wilms Tumor
- Spinal osteochondrose
- Kyphose
- Nyresvigt, kronisk
- Ikke-disjunktion, genetisk
- Neuroinflammatoriske sygdomme
- Urogenitale sygdomme hos kvinder
- Kvinders urogenitale sygdomme og graviditetskomplikationer
- Urogenitale sygdomme
- Mandlige urogenitale sygdomme
- Neoplasmer
- Epilepsi
- Syndrom
- Mitokondrielle sygdomme
- Gigt
- Sygdom
- Muskelsvaghed
- Inflammatoriske tarmsygdomme
- Behcet syndrom
- Nethindesygdomme
- Sygdomme i det perifere nervesystem
- Nethindebetændelse
- Retinitis Pigmentosa
- Tilbagevenden
- Demens
- Grå stær
- Medfødte abnormiteter
- Hornhindeopacitet
- Muskelatrofi
- Gastrointestinale sygdomme
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Myasthenia gravis
- Hypertrofi
- Hypogonadisme
- Bindevævssygdomme
- Fanconi syndrom
- Kardiomyopatier
- Kardiomyopati, dilateret
- Gastroenteritis
- Eosinofil øsofagitis
- Atrofi
- Rektal fistel
- Polyneuropatier
- Meningitis
- Muskelsygdomme
- Høretab
- Ataksi
- Vitamin B 12 mangel
- Døvhed
- Høretab, sensorineural
- Muskelspasticitet
- Multipel systematrofi
- Shy-Drager syndrom
- Frontotemporal demens
- Afasi, Primær Progressiv
- Pick sygdom i hjernen
- Gastroparese
- Leiomyosarkom
- Telangiektase
- Kraniocerebralt traume
- Esophageal Achalasia
- Sjøgrens syndrom
- Intellektuel handicap
- Hornhindedystrofier, arvelig
- Nethindeløsning
- Apraxis
- Lymfom, storcellet, anaplastisk
- Neuroudviklingsforstyrrelser
- Hyperakusis
- Cerebellar ataksi
- Spinocerebellære ataksier
- Spinocerebellare degenerationer
- Machado-Josephs sygdom
- Friedreich Ataxia
- Bulbo-Spinal Atrofi, X-Linked
- Neoplasmer i endokrine kirtler
- Blindhed
- Lyme sygdom
- Lymfohistiocytose, hæmofagocytisk
- Williams syndrom
- Leukoencefalopati
- Nerve degeneration
- Lidelser af overdreven somnolens
- Papilloma
- Hirschsprung sygdom
- Kraniofaciale abnormiteter
- Sjældne sygdomme
- Dysartri
- Levercirrhose, galdevejr
- Glykogenopbevaringssygdom
- Osteomyelitis
- Mukokutant lymfeknudesyndrom
- Arvelige sensoriske og autonome neuropatier
- Kort tarm syndrom
- Hypofosfatasi
- Leber medfødt amaurose
- Halitosis
- Osteochondrodysplasier
- Arthrogryposis
- Multipel endokrin neoplasi
- Sygdomme med mannosidase mangel
- Optisk atrofi
- Narkolepsi
- Øjensygdomme, arvelig
- Multipel endokrin neoplasi type 1
- Multipel endokrin neoplasi type 2a
- Multipel endokrin neoplasi type 2b
- Hæmolyse
- Øjenabnormiteter
- Ataxia Telangiectasia
- Hæmolytisk-uræmisk syndrom
- Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom
- Biliær atresi
- Nystagmus, patologisk
- Amnesi
- WAGR syndrom
- Aniridia
- Amnesi, Transient Global
- Katapleksi
- Cauda Equina syndrom
- Refsum sygdom
- Abnormiteter, multiple
- Cystinose
- Kanalopatier
- Scheuermanns sygdom
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Leighs sygdom
- Ektodermal dysplasi
- E-vitamin mangel
- Alstrom syndrom
- Mucolipidoser
- Cockayne syndrom
- Myoklonus
- Addisons sygdom
- Cogan syndrom
- Idiopatisk hypersomni
- Intestinal Pseudo-obstruktion
- Alagille syndrom
- Silver-Russell syndrom
- De Lange Syndrom
- Oculocerebrorenalt syndrom
- Meningitis, viral
- Denys-Drash syndrom
- Klippel-Feil syndrom
- Brachydactyly
- Kleine-Levins syndrom
- Meningocele
- Optisk atrofi, autosomal dominant
- Olivopontocerebellar atrofier
- Hyperglycinæmi, ikke-ketotisk
- Myasthenia Gravis, neonatal
- Frasier syndrom
- Wolf-Hirschhorns syndrom
- Uniparental disomi
- Coffin-Lowry syndrom
- beta-mannosidose
Andre undersøgelses-id-numre
- 03-10-014
- Hypersomnia Foundation (Registry Identifier: Hypersomnia Registry)
- National Ataxia Foundation (Registry Identifier: Ataxia Registry)
- 4p- Support Group (Registry Identifier: 4p-/Wolfhirschhorn Syndrome Registry)
- CdLS Foundation (Registry Identifier: Cornelia de Lange Syndrome Registry)
- Hyperacusis Research Limited (Registry Identifier: Hyperacusis Registry)
- Kabuki Syndrome Network (Registry Identifier: Kabuki Syndrome Registry)
- Kawasaki Disease Foundation (Registry Identifier: Kawasaki Disease Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Freedom (Registry Identifier: Klippel-Feil Syndrome Registry)
- Leiomyosarcoma Direct Research (Registry Identifier: Leiomyosarcoma Registry)
- MSS Support Group (Registry Identifier: Marinesco-Sjogren Syndrome Registry)
- ML4 Foundation (Registry Identifier: Mucolipidosis Type IV (ML4) Registry)
- Stickler Involved People (Registry Identifier: Stickler Syndrome Registry)
- IWSA (Registry Identifier: WAGR Syndrome Registry)
- Soft Bones (Registry Identifier: Hypophosphatasia Registry)
- PWN4PWN (Registry Identifier: Narcolepsy Registry)
- aHUS (Registry Identifier: aHUS Registry)
- Klippel-Feil Syndrome Alliance (Registry Identifier: KFS Registry)
- American MEN Support (Registry Identifier: Mulitiple Endocrine Neoplasia Registry)
- Kleine-Levin Syndrome (Registry Identifier: Kleine-Levin Syndrome Registry)
- All Things Kabuki (Registry Identifier: Kabuki Syndrome Registry)
- WSS Foundation (Registry Identifier: White Sutton Syndrome Foundation Registry)
- BIVA (Registry Identifier: Brest Implant-Associated ALCL Registry)
- ABDA (Registry Identifier: American Bechet's Disease Association Registry)
- PROS Foundation (HLH) (Registry Identifier: (HLH) Registry)
- Alagille Syndrome Association (Registry Identifier: Alagillle Syndrome Registry)
- Cure VCP Disease, Inc. (Registry Identifier: IBMPFD Registry)
- Lowe Syndrome Association (Registry Identifier: Lowe Syndrome Registry)
- Pitt Hopkins (Registry Identifier: Pitt Hopkins Registry)
- Cure Batten Disease (Registry Identifier: Batten Disease Registry)
- Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus (Registry Identifier: Hypnic Jerk/Sleep Myoclonus Registry)
- 1p36 DSA (Registry Identifier: 1p36 Deletion Syndrome Registry)
- Jansen Foundation (Registry Identifier: The Jansen Foundation Registry)
- Share and Care Network (Registry Identifier: Cockayne Syndrome Registry)
- CRMO (Registry Identifier: CRMO Registry)
- The Malan Syndrome Foundation (Registry Identifier: Malan Syndrome Registry)
- HSAN1E Society (Registry Identifier: HSAN1E Registry)
- Alstrom United Kingdomg (Registry Identifier: Alstrom United Kingdom Registry)
- Athymia (Registry Identifier: Athymia Registry)
- CRB1 Foundation (Registry Identifier: Curing Retinal Blindness Foundation Registry)
- DNM1 Families (Registry Identifier: DNM1 Mutations Registry)
- Global DARE Foundation (Registry Identifier: Global DARE Foundation Registry)
- KCIAF (Registry Identifier: KCNMA1 Channelopathy International Advocacy Foundation Registry)
- MSUD FSG (Registry Identifier: Maple Syrup Urine Disease Family Support Group Registry)
- IamGSD (Registry Identifier: International Association for Muscle Glycogen Storage Disease Registry)
- Myhre Syndrome Foundation (Registry Identifier: Myhre Syndrome Foundation Registry)
- NCBRS (Registry Identifier: Nicolaides Baraitser Syndrome Worldwide Foundation Registry)
- PBCers Organization (Registry Identifier: PBCers Organization Registry)
- Remember the Girls (Registry Identifier: Remember the Girls - X-Linked Carriers Registry)
- RRPF (Registry Identifier: Recurrent Respiratory Papillomatosis Foundation Registry)
- SKS Foundation (Registry Identifier: Smith-Kingsmore Syndrome Foundation Registry)
- SPG15 Research Foundation (Registry Identifier: SPG Research Foundation Registry)
- Team Telomere (Registry Identifier: Team Telomere Registry)
- TGA Project (Registry Identifier: Transient Global Amnesia Project Registry)
- The Cute Syndrome Foundation (Registry Identifier: The Cute Syndrome Foundation Registry)
- Zmynd11 Gene Disorder (Registry Identifier: Zmynd11 Gene Disorder Registry)
- SPG11 and SPG15 (Registry Identifier: The Maddi Foundation Registry)
- Endosalpingiosis Foundation (Registry Identifier: Endosalpingiosis Foundation, Inc Registry)
- Cauda Equina Foundation (Registry Identifier: Cauda Equina Foundation, Inc Registry)
- Tango2 Research Foundation (Registry Identifier: Tango2 Research Foundation Registry)
- SMC1A Epilepsy (Registry Identifier: SMC1A Epilepsy Foundation Registry)
- IFFGD (Registry Identifier: International Foundation for Gastrointestinal Disorders)
- Noah's Hope - Hope4Bridget (Registry Identifier: Noah's Hope - Hope4Bridget Foundation Registry)
- Project Sebastian (Registry Identifier: Project Sebastian Registry)
- ISACRA (Registry Identifier: International Sacral Agenesis/Caudal Regression Association (SACRA))
- Scheuermann's Disease Fund (Registry Identifier: Scheuermann's Disease Fund Registry)
- BDSRA (Registry Identifier: Batten Disease Support and Research Association)
- Kennedy's Disease Assocation (Registry Identifier: Kennedy's Disease Association Registry)
- Cystinosis Research Foundation (Registry Identifier: Cystinosis Research Foundation Registry)
- Cure Mito Foundation (Registry Identifier: Cure Mito Foundation Registry)
- Warburg Micro Research (Registry Identifier: Warburg Micro Research Foundation Registry)
- Riaan Research Initiative (Registry Identifier: Riaan Research Initiative Registry)
- Cure Mucolipidosis (Registry Identifier: Cure Mucolipidosis Registry)
- CACNA1H Alliance (Registry Identifier: CACNA1H Alliance Registry)
- IMBS Alliance (Registry Identifier: IMBS Alliance Registry)
- Non-Ketotic Hyperglycinemia (Registry Identifier: NKH Crusaders Registry)
- Corpus Callosum Disorders (Registry Identifier: NODCC Registry)
- SHINE Syndrome Foundation (Registry Identifier: SHINE Syndrome Foundation Registry)
- HODA (Registry Identifier: HODA Registry)
- Team4Travis (Registry Identifier: Team4Travis Registry)
- Taylor's Tale Foundation (Registry Identifier: Taylor's Tale Foundation Registry)
- Lambert Eaton (LEMS) Family (Registry Identifier: (LEMS) Family Association Registry)
- BARE Inc. (Registry Identifier: BARE Inc. Registry)
- STAG1 Gene Foundation (Registry Identifier: STAG1 Gene Foundation Registry)
- Coffin Lowry Syndrome (Registry Identifier: CLS Foundation Registry)
- BLFS Incorporate (Registry Identifier: BLFS Incorporate Registry)
- Aniridia North America (Registry Identifier: Aniridia North America Registry)
- Cure Blau Syndrome Foundation (Registry Identifier: Cure Blau Syndrome Foundation Registry)
- ARG1D Foundation (Registry Identifier: ARG1D Foundation Registry)
- CURE HSPB8 Myopathy (Registry Identifier: CURE HSPB8 Myopathy Registry)
- ISMRD - Beta Mannosidosis (Registry Identifier: ISMRD Registry)
- TBX4Life (Registry Identifier: TBX4Life Registry)
- Cure DHDDS (Registry Identifier: Cure DHDDS Registry)
- MANDKind Foundation (Registry Identifier: MANDKind Foundation Registry)
- Krishnan Family Foundation (Registry Identifier: Krishnan Family Foundation Registry)
- SPATA Foundation (Registry Identifier: SPATA Foundation Registry)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Mitokondrielle sygdomme
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAfsluttetMeget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP) mangel | Langkædet 3 hydroxyacylCoA dehydrogenase (LCHAD) mangelForenede Stater
-
The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland ClinicRekrutteringPearsons syndrom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndrome (SLSMDS)Forenede Stater
-
LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceRekrutteringNeurodegeneration med hjernejernakkumulation (NBIA) | Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminæmi | Beta-propeller protein-associeret neurodegeneration (BPAN) | Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) | Fatty Acid Hydroxylase-associated Neurodegeneration... og andre forholdCanada, Tjekkiet, Tyskland, Italien, Holland, Polen, Serbien, Spanien