Effekt af lavdosis Celecoxib på SMN2 hos patienter med spinal muskelatrofi (SMA)

Inklusionskriterier:

1. Bekræftet genetisk diagnose i overensstemmelse med SMA, der kan omfatte: SMN1-gendeletioner, omlejringer og/eller mutationer
2. Tilstrækkelig klinisk information, der gør det muligt for patienten at blive klassificeret som enten SMA type II eller III. (Patienter med SMA type II er defineret som at have opnået den motoriske milepæl at sidde uafhængigt i > 30 sekunder, men ikke have været i stand til at stå eller gå ustøttet. Patienter med SMA type III defineres som at have opnået den motoriske milepæl at stå eller gå uafhængigt).
3. Bekræftet genetisk testresultat, der angiver antallet af SMN2-genkopier
4. Alder > 2,0 år ved screening
5. Patienter, der vejer mindst 12 kg ved screening
6. Stabil dosering (i mindst 3 måneder) af medicin, der kan påvirke funktionen af ​​muskel-, nerve- og/eller neuromuskulær transmission eller genekspression (herunder, men ikke begrænset til: coenzym Q10, kreatinmonohydrat, kosttilskud, oral salbutamol, valproinsyre, natrium phenylbutyrat, hydroxyurinstof)
7. Skriftligt informeret samtykke indhentet fra patient og/eller forældre eller juridiske værger

Ekskluderingskriterier:

1. Klinisk præsentation og/eller genetisk testning, der ikke er i overensstemmelse med SMA type II eller III
2. Manglende evne eller vilje til at sluge celecoxib suspension
3. Større operation (reparation af skoliose, indsættelse af G-rør) inden for de seneste 3 måneder
4. Kendt overfølsomhed eller allergi over for celecoxib (herunder astma, nældefeber og/eller andre allergiske symptomer som følge af tidligere indtagelse af celecoxib) eller dets hjælpestoffer eller andre NSAID'er (non-steroide antiinflammatoriske lægemidler) inklusive ASA (acetylsalicylsyre)
5. Kendt overfølsomhed eller allergi over for Ora-Blend® eller dets hjælpestoffer
6. Påvist allergisk reaktion på sulfonamider
7. Celecoxib skal bruges inden for 2 uger før screeningsbesøget
8. Kendte hjertesygdomme (dvs. ukontrolleret hjertesvigt, cerebrovaskulær blødning, hypertension, der kræver brug af antihypertensiv medicin), hepatisk (dvs. alvorlig leverinsufficiens eller aktiv leversygdom), gastrointestinale (dvs. inflammatorisk tarmsygdom; aktiv gastrisk/duodenal/mavesårsygdom; eller aktiv gastrointestinal blødning), hæmatologisk (dvs. trombocytopeni defineret som blodplader < 50.000 eller hæmofili), luftvejs- eller nyresygdom (dvs. alvorlig nyreinsufficiens defineret som kreatininclearance < 30 ml/min), hvor brugen af ​​NSAID'er er kontraindiceret i henhold til produktmonografi dateret 3. marts 2015.
9. Samtidig brug af medicin kontraindiceret med Celecoxib brug (herunder, men ikke begrænset til, warfarin, fluconazol, lithium, hydrochlorthiazid)
10. Kvinde, der er gravid eller ammer
11. Kvinde i den fødedygtige alder, som er seksuelt aktiv og uvillig eller ude af stand til at bruge mindst én form for yderst effektiv og én effektiv præventionsmetode.
12. Patienter, der deltager i ethvert farmaceutisk klinisk forsøg (med aktivt middel), som kan påvirke resultaterne af denne undersøgelse
13. Manglende evne eller afvisning af at give informeret samtykke