脊髄性筋萎縮症患者におけるSMN2に対する低用量セレコキシブの効果 (SMA)

包含基準:

1. -以下を含む可能性があるSMAと一致する確認済みの遺伝子診断：SMN1遺伝子の欠失、再構成および/または突然変異
2. 患者をSMAタイプIIまたはIIIのいずれかに分類できる十分な臨床情報。 (SMA タイプ II の患者は、30 秒を超えて独立して座るという運動マイルストーンを達成したが、支えなしで立ったり歩いたりすることはできなかったと定義されます。 SMA タイプ III の患者は、独立して立ったり歩いたりする運動マイルストーンを達成したと定義されます)。
3. SMN2遺伝子のコピー数を示す遺伝子検査結果の確認
4. -スクリーニング時の年齢> 2.0歳
5. スクリーニング時の体重が12kg以上の患者
6. 筋肉、神経および/または神経筋伝達または遺伝子発現の機能に影響を与える可能性のある薬物の安定した投与量（少なくとも3か月間）（コエンザイムQ10、クレアチン一水和物、栄養補助食品、経口サルブタモール、バルプロ酸、ナトリウムを含むがこれらに限定されない）フェニルブチレート、ヒドロキシウレア)
7. -患者および/または両親または法定後見人から得た書面によるインフォームドコンセント

除外基準:

1. SMAタイプIIまたはIIIと一致しない臨床症状および/または遺伝子検査
2. セレコキシブ懸濁液を飲み込めない、または飲み込みたくない
3. 過去 3 か月以内の大手術（脊柱側弯症の修復、G チューブの挿入）
4. -セレコキシブに対する既知の過敏症またはアレルギー（以前のセレコキシブ摂取に起因する喘息、蕁麻疹および/またはその他のアレルギー症状を含む）またはその賦形剤、またはASA（アセチルサリチル酸）を含む他のNSAID（非ステロイド系抗炎症薬）
5. -Ora-Blend®またはその賦形剤に対する既知の過敏症またはアレルギー
6. スルホンアミドに対する実証されたアレルギー型反応
7. -スクリーニング訪問前の2週間以内のセレコキシブの使用
8. 既知の心臓 (すなわち. コントロールされていない心不全、脳血管出血、降圧薬の使用を必要とする高血圧)、肝臓 (すなわち 重度の肝障害または活動性肝疾患)、胃腸(すなわち 炎症性腸疾患;活動性の胃/十二指腸/消化性潰瘍疾患;または活発な消化管出血）、血液学的（すなわち. 血小板数が 50,000 未満または血友病として定義される血小板減少症)、呼吸器疾患または腎疾患 (すなわち、 2015 年 3 月 3 日付の製品モノグラフに従って、NSAID の使用が禁忌であるクレアチニン クリアランス < 30 mL/min として定義される重度の腎障害。
9. セレコキシブの使用と禁忌の薬物の同時使用（ワルファリン、フルコナゾール、リチウム、ヒドロクロロチアジドを含むがこれらに限定されない）
10. 妊娠中または授乳中の女性
11. 性的に活発で、少なくとも1つの非常に効果的な避妊方法と1つの効果的な避妊方法を使用したくない、または使用できない、出産の可能性のある女性。
12. -この研究の結果に影響を与える可能性のある製薬臨床試験（活性剤を含む）に参加している患者
13. -インフォームドコンセントを提供できないまたは拒否