Efecto de dosis bajas de celecoxib sobre SMN2 en pacientes con atrofia muscular espinal (SMA)

Criterios de inclusión:

1. Diagnóstico genético confirmado consistente con AME que puede incluir: deleciones, reordenamientos y/o mutaciones del gen SMN1
2. Información clínica suficiente que permita clasificar al paciente como AME tipo II o III. (Los pacientes con AME tipo II se definen como aquellos que han alcanzado el hito motor de sentarse de forma independiente durante > 30 segundos, pero no han podido ponerse de pie o caminar sin apoyo. Los pacientes con AME tipo III se definen como aquellos que han alcanzado el hito motor de ponerse de pie o caminar de forma independiente).
3. Resultado confirmado de la prueba genética que indica el número de copias del gen SMN2
4. Edad > 2,0 años en el momento de la selección
5. Pacientes que pesen al menos 12 kg en la selección
6. Dosificación estable (durante al menos 3 meses) de medicamentos que pueden afectar la función de los músculos, los nervios y/o la transmisión neuromuscular o la expresión génica (incluidos, entre otros: coenzima Q10, monohidrato de creatina, suplementos nutricionales, salbutamol oral, ácido valproico, sodio fenilbutirato, hidroxiurea)
7. Consentimiento informado por escrito obtenido del paciente y/o padres o tutores legales

Criterio de exclusión:

1. Presentación clínica y/o pruebas genéticas que no son consistentes con AME tipo II o III
2. Incapacidad o falta de voluntad para tragar la suspensión de celecoxib
3. Cirugía mayor (reparación de escoliosis, inserción de sonda G) en los últimos 3 meses
4. Hipersensibilidad conocida o alergia a celecoxib (incluyendo asma, urticaria y/u otros síntomas alérgicos resultantes de la ingestión previa de celecoxib) o sus excipientes, u otros AINE (medicamentos antiinflamatorios no esteroideos) incluyendo ASA (ácido acetilsalicílico)
5. Hipersensibilidad conocida o alergia a Ora-Blend® o sus excipientes
6. Reacción demostrada de tipo alérgico a las sulfonamidas
7. Uso de celecoxib en las 2 semanas anteriores a la visita de selección
8. cardíaco conocido (es decir, insuficiencia cardíaca no controlada, hemorragia cerebrovascular, hipertensión que requiere el uso de medicación antihipertensiva), hepática (es decir, insuficiencia hepática grave o enfermedad hepática activa), gastrointestinales (es decir, Enfermedad inflamatoria intestinal; úlcera gástrica/duodenal/péptica activa; o sangrado gastrointestinal activo), hematológicos (es decir. trombocitopenia definida como plaquetas < 50.000 o hemofilia), enfermedad respiratoria o renal (es decir, insuficiencia renal grave definida como un aclaramiento de creatinina < 30 ml/min) en el que el uso de AINE está contraindicado según la Monografía del producto del 3 de marzo de 2015.
9. Uso concurrente de medicamentos contraindicados con el uso de Celecoxib (incluidos, entre otros, warfarina, fluconazol, litio, hidroclorotiazida)
10. Mujer que está embarazada o amamantando
11. Mujer en edad fértil que es sexualmente activa y no quiere o no puede usar al menos una forma de control de la natalidad altamente efectiva y una efectiva.
12. Pacientes que participen en cualquier ensayo clínico farmacéutico (con agente activo) que pueda impactar con los resultados de este estudio
13. Incapacidad o negativa a proporcionar el consentimiento informado