Efeito de Celecoxibe em Baixa Dose em SMN2 em Pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (SMA)

Critério de inclusão:

1. Diagnóstico genético confirmado consistente com SMA que pode incluir: deleções, rearranjos e/ou mutações do gene SMN1
2. Informações clínicas suficientes que permitam classificar o paciente como AME tipo II ou III. (Pacientes com SMA tipo II são definidos como tendo atingido o marco motor de sentar-se independentemente por > 30 segundos, mas não sendo capazes de ficar de pé ou andar sem apoio. Pacientes com AME tipo III são definidos como tendo atingido o marco motor de ficar de pé ou andar de forma independente).
3. Resultado do teste genético confirmado indicando o número de cópias do gene SMN2
4. Idade > 2,0 anos na triagem
5. Pacientes com peso mínimo de 12 kg na triagem
6. Dosagem estável (por pelo menos 3 meses) de medicamentos que podem afetar a função da transmissão muscular, nervosa e/ou neuromuscular ou expressão gênica (incluindo, entre outros: coenzima Q10, monohidrato de creatina, suplementos nutricionais, salbutamol oral, ácido valpróico, sódio fenilbutirato, hidroxiureia)
7. Consentimento informado por escrito obtido do paciente e/ou pais ou responsáveis ​​legais

Critério de exclusão:

1. Apresentação clínica e/ou teste genético que não é consistente com SMA tipo II ou III
2. Incapacidade ou falta de vontade de engolir a suspensão de celecoxibe
3. Cirurgia de grande porte (reparação de escoliose, inserção de tubo G) nos últimos 3 meses
4. Hipersensibilidade ou alergia conhecida ao celecoxib (incluindo asma, urticária e/ou outros sintomas alérgicos resultantes da ingestão anterior de celecoxib) ou aos seus excipientes, ou outros AINEs (medicamentos anti-inflamatórios não esteróides), incluindo ASA (ácido acetilsalicílico)
5. Hipersensibilidade ou alergia conhecida a Ora-Blend® ou seus excipientes
6. Demonstrada reação do tipo alérgico a sulfonamidas
7. Uso de celecoxibe dentro de 2 semanas antes da consulta de triagem
8. Cardíaco conhecido (ex. insuficiência cardíaca não controlada, hemorragia cerebrovascular, hipertensão que requer o uso de medicação anti-hipertensiva), hepática (i.e. insuficiência hepática grave ou doença hepática ativa), gastrointestinal (i.e. doença inflamatória intestinal; úlcera gástrica/duodenal/úlcera péptica ativa; ou sangramento gastrointestinal ativo), hematológico (ex. trombocitopenia definida como plaquetas < 50.000 ou hemofilia), doença respiratória ou renal (i.e. insuficiência renal grave definida como depuração de creatinina < 30 mL/min) em que o uso de AINEs é contraindicado de acordo com a Monografia do Produto datada de 03 de março de 2015.
9. Uso concomitante de medicamentos contraindicados ao uso de celecoxibe (incluindo, entre outros, varfarina, fluconazol, lítio, hidroclorotiazida)
10. Mulher que está grávida ou amamentando
11. Mulher com potencial para engravidar que é sexualmente ativa e não quer ou não pode usar pelo menos uma forma altamente eficaz e um método eficaz de controle de natalidade.
12. Pacientes participantes de qualquer ensaio clínico farmacêutico (com princípio ativo) que possa impactar os resultados deste estudo
13. Incapacidade ou recusa em fornecer consentimento informado