Effetto di Celecoxib a basso dosaggio su SMN2 in pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA)

Criterio di inclusione:

1. Diagnosi genetica confermata compatibile con SMA che può includere: delezioni, riarrangiamenti e/o mutazioni del gene SMN1
2. Informazioni cliniche sufficienti che consentano di classificare il paziente come SMA di tipo II o III. (I pazienti con SMA di tipo II sono definiti come coloro che hanno raggiunto il traguardo motorio di sedersi autonomamente per > 30 secondi ma non essere stati in grado di stare in piedi o camminare senza supporto. I pazienti con SMA di tipo III sono definiti come coloro che hanno raggiunto il traguardo motorio di stare in piedi o camminare autonomamente).
3. Risultato del test genetico confermato che indica il numero di copie del gene SMN2
4. Età > 2,0 anni allo screening
5. Pazienti che pesano almeno 12 kg allo screening
6. Dosaggio stabile (per almeno 3 mesi) di farmaci che possono influenzare la funzione della trasmissione muscolare, nervosa e/o neuromuscolare o l'espressione genica (inclusi ma non limitati a: coenzima Q10, creatina monoidrato, integratori alimentari, salbutamolo orale, acido valproico, sodio fenilbutirrato, idrossiurea)
7. Consenso informato scritto ottenuto dal paziente e/o dai genitori o dai tutori legali

Criteri di esclusione:

1. Presentazione clinica e/o test genetici non coerenti con la SMA di tipo II o III
2. Incapacità o riluttanza a deglutire la sospensione di celecoxib
3. Chirurgia maggiore (riparazione della scoliosi, inserimento del tubo G) negli ultimi 3 mesi
4. Ipersensibilità o allergia nota a celecoxib (inclusi asma, orticaria e/o altri sintomi allergici derivanti da una precedente ingestione di celecoxib) o ai suoi eccipienti, o ad altri FANS (farmaci antinfiammatori non steroidei) incluso ASA (acido acetilsalicilico)
5. Ipersensibilità o allergia nota a Ora-Blend® o ai suoi eccipienti
6. Dimostrata reazione di tipo allergico ai sulfamidici
7. Uso di celecoxib entro 2 settimane prima della visita di screening
8. Cardiaco noto (es. insufficienza cardiaca incontrollata, sanguinamento cerebrovascolare, ipertensione che richiede l'uso di farmaci antipertensivi), epatica (es. grave compromissione epatica o malattia epatica attiva), gastrointestinale (es. malattia infiammatoria intestinale; ulcera gastrica/duodenale/peptica attiva; o sanguinamento gastrointestinale attivo), ematologico (es. trombocitopenia definita come piastrine <50.000 o emofilia), malattie respiratorie o renali (es. insufficienza renale grave definita come clearance della creatinina < 30 mL/min) in cui l'uso di FANS è controindicato come da monografia del prodotto datata 03 marzo 2015.
9. Uso concomitante di farmaci controindicati con l'uso di Celecoxib (inclusi ma non limitati a warfarin, fluconazolo, litio, idroclorotiazide)
10. Donna incinta o che allatta
11. Donne in età fertile sessualmente attive e riluttanti o incapaci di utilizzare almeno una forma di controllo delle nascite altamente efficace e un metodo efficace.
12. Pazienti che partecipano a qualsiasi sperimentazione clinica farmaceutica (con agente attivo) che potrebbe influire sui risultati di questo studio
13. Impossibilità o rifiuto di fornire il consenso informato