Cobalaminforsyning og stofskifte hos raske børn fra fødslen til 12-månedersalderen og hos deres mødre (Cbl_Neo) (Cbl_Neo)

Introduktion: Spædbørn med alvorlig vitamin B12 (cobalamin, Cbl) mangel kan udvikle alvorlige, nogle gange uoprettelige neurologiske skader i de første måneder af livet. Neonatal Cbl-mangel er normalt sekundær og skyldes lave maternelle Cbl-lagre, f.eks. i vegansk kost eller perniciøs anæmi. Denne Cbl-mangel findes så ofte også i modermælken. I den østrigske nyfødtscreening (NBS) for medfødte sygdomme i Cbl-metabolismen opdages også hyppigt nyfødte med sekundær Cbl-mangel. For disse er risiko-benefit-vurderingen af ​​den efterfølgende invasive oparbejdning og behandling kompleks. Man ved kun lidt om, hvordan Cbl-niveauer i moderens blod forholder sig til dem i modermælk og de tilsvarende niveauer i barnet.

Formål: At undersøge virkningerne af moderens ernæring og moderens Cbl-status på neonatale Cbl-niveauer. I ammeperioden vil effekten af ​​moderens ernæring på modermælk og spædbarns Cbl-status blive undersøgt, samt deres forhold til moderens og spædbarnets mikrobiom. Vi antager, at tilstrækkelig Cbl-forsyning tidligt i livet ikke bestemmes af kosten alene, men også af interaktionerne mellem kost og mikrobiom.

Design og metoder: Prospektive kohortestudier af 100 kvinder og deres børn med måling af Cbl, methylmalonsyre, homocystein og andre metabolitter af Cbl metabolisme i navlestrengsblod, moderens blod, tørrede blodpletter og urin fra barnet ved fødslen. De samme parametre måles i moderens blod og modermælk efter 3 og 9 måneder; hos barnet udføres kun målinger af methylmalonsyre i urinen. Der tages en 3-dages kostjournal fra moderen på alle måletidspunkter, og fra barnet ved måletidspunkterne 3 og 9 måneder. Afføring indsamles fra mor og barn på alle måletidspunkter for at undersøge det mikrobiom, der er relevant for Cbl-metabolisme. Der vil blive gennemført en børneudviklingssamtale med mødre telefonisk, når deres barn er 12 måneder gammel.

Skema: Studiet varer 2 år med for- og efterbehandling. LKH Bregenz har omkring 1200 fødsler om året. Forudsat en villighed til at deltage i undersøgelsen og en tilmeldingsprocent på omkring 20 % af kvinderne, er der planlagt en rekrutteringsperiode på 6 måneder (tilmelding af første deltager dag 1, sidste deltager slutningen af ​​undersøgelsesmåned 6; sidste laboratorieparametermåling slutningen af studie måned 15; sidste børneudviklingssamtale studie måned 18).