Suministro y metabolismo de cobalamina en niños sanos desde el nacimiento hasta los 12 meses de edad y en sus madres (Cbl_Neo) (Cbl_Neo)

Introducción: Los lactantes con deficiencia severa de vitamina B12 (cobalamina, Cbl) pueden desarrollar daño neurológico severo, a veces irreparable, en los primeros meses de vida. La deficiencia de Cbl neonatal suele ser secundaria y se debe a reservas maternas bajas de Cbl, p. en dietas veganas o anemia perniciosa. Esta deficiencia de Cbl también se encuentra a menudo en la leche materna. En el cribado neonatal austriaco (NBS) para enfermedades congénitas del metabolismo de Cbl, también se descubren con frecuencia recién nacidos con deficiencia secundaria de Cbl. Para estos, la evaluación de riesgo-beneficio del estudio invasivo y el tratamiento que sigue es compleja. Poco se sabe acerca de cómo los niveles de Cbl en la sangre materna se relacionan con los de la leche materna y los niveles correspondientes en el niño.

Objetivo: investigar los efectos de la nutrición materna y el estado de Cbl materna en los niveles de Cbl neonatal. En el período de lactancia, se investigarán los efectos de la nutrición materna sobre la leche materna y el estado de Cbl infantil, así como su relación con el microbioma materno e infantil. Nuestra hipótesis es que el suministro adecuado de Cbl en los primeros años de vida no está determinado solo por la dieta, sino también por las interacciones entre la dieta y el microbioma.

Diseño y métodos: estudios de cohortes prospectivos de 100 mujeres y sus hijos con medición de Cbl, ácido metilmalónico, homocisteína y otros metabolitos del metabolismo de Cbl en sangre de cordón umbilical, sangre materna, gotas de sangre seca y orina del niño al nacer. Los mismos parámetros se miden en la sangre y la leche materna de la madre después de 3 y 9 meses; en el niño, solo se realizan mediciones de ácido metilmalónico en la orina. Se toma un registro dietético de 3 días de la madre en todos los tiempos de medición, y del niño en los tiempos de medición de 3 y 9 meses. Las heces se recolectan de la madre y el niño en todos los puntos de tiempo de medición para examinar el microbioma relevante para el metabolismo de Cbl. Se realizará una entrevista de desarrollo infantil con las madres por teléfono a los 12 meses de edad de su hijo.

Cronograma: El estudio tiene una duración de 2 años con pre y post procesamiento. El LKH Bregenz tiene alrededor de 1200 nacimientos por año. Suponiendo una voluntad de participar en el estudio y una tasa de inscripción de aproximadamente el 20 % de las mujeres, se planifica un período de reclutamiento de 6 meses (inscripción del primer participante el día 1, último participante al final del estudio el mes 6; última medición de parámetros de laboratorio al final del mes de estudio 15; última entrevista de desarrollo infantil mes de estudio 18).