Podaż i metabolizm kobalaminy u zdrowych dzieci od urodzenia do 12. miesiąca życia i ich matek (Cbl_Neo) (Cbl_Neo)

Wstęp: U niemowląt z ciężkim niedoborem witaminy B12 (kobalaminy, Cbl) w pierwszych miesiącach życia mogą wystąpić ciężkie, czasem nieodwracalne uszkodzenia neurologiczne. Niedobór Cbl u noworodków jest zwykle wtórny i wynika z niskich zapasów Cbl u matki, m.in. w dietach wegańskich czy anemii złośliwej. Ten niedobór Cbl często występuje również w mleku matki. W austriackich badaniach przesiewowych noworodków (NBS) pod kątem wrodzonych chorób metabolizmu Cbl często wykrywa się również noworodki z wtórnym niedoborem Cbl. W ich przypadku ocena stosunku korzyści do ryzyka związanego z inwazyjną obróbką i leczeniem jest złożona. Niewiele wiadomo o tym, jak poziomy Cbl we krwi matki odnoszą się do tych w mleku matki i odpowiadających im poziomów u dziecka.

Cel: Zbadanie wpływu odżywiania matki i statusu Cbl u matki na poziomy Cbl u noworodków. W okresie karmienia piersią zbadany zostanie wpływ żywienia matki na stan Cbl mleka matki i niemowlęcia, a także ich związek z mikrobiomem matki i niemowlęcia. Stawiamy hipotezę, że odpowiednia podaż Cbl we wczesnym okresie życia nie zależy od samej diety, ale także od interakcji między dietą a mikrobiomem.

Projekt i metody: Prospektywne badania kohortowe 100 kobiet i ich dzieci z pomiarem Cbl, kwasu metylomalonowego, homocysteiny i innych metabolitów metabolizmu Cbl w krwi pępowinowej, krwi matki, wysuszonych plamach krwi i moczu dziecka po urodzeniu. Te same parametry są mierzone we krwi matki i mleku matki po 3 i 9 miesiącach; u dziecka wykonuje się jedynie pomiary kwasu metylomalonowego w moczu. Od matki pobierany jest 3-dniowy zapis diety we wszystkich terminach pomiarów, a od dziecka w okresach pomiarów 3 i 9 miesięcy. Kał jest pobierany od matki i dziecka we wszystkich punktach czasowych pomiaru w celu zbadania mikrobiomu istotnego dla metabolizmu Cbl. Rozmowa rozwojowa dziecka zostanie przeprowadzona z matkami telefonicznie w wieku 12 miesięcy ich dziecka.

Harmonogram: Badanie trwa 2 lata z obróbką wstępną i końcową. LKH Bregenz ma około 1200 urodzeń rocznie. Przy założeniu chęci udziału w badaniu i zapisów około 20% kobiet planowany jest okres rekrutacji 6 miesięcy (rejestracja pierwszego uczestnika dzień 1, ostatniego uczestnika koniec badania miesiąc 6; pomiar ostatniego parametru laboratoryjnego koniec miesiąca miesiąc nauki 15; ostatni wywiad dotyczący rozwoju dziecka miesiąc nauki 18).