Cobalaminevoorraad en metabolisme bij gezonde kinderen vanaf de geboorte tot de leeftijd van 12 maanden en bij hun moeders (Cbl_Neo) (Cbl_Neo)

Inleiding: Zuigelingen met een ernstig vitamine B12-tekort (cobalamine, Cbl) kunnen in de eerste levensmaanden ernstige, soms onherstelbare neurologische schade oplopen. Neonatale Cbl-deficiëntie is meestal secundair en wordt veroorzaakt door lage Cbl-voorraden bij de moeder, b.v. bij veganistische diëten of pernicieuze anemie. Dit Cbl-tekort komt dan vaak ook voor in de moedermelk. Bij de Oostenrijkse newbornscreening (NBS) op aangeboren aandoeningen van de Cbl-stofwisseling worden ook regelmatig pasgeborenen met secundaire Cbl-deficiëntie ontdekt. Voor deze is de risico-batenanalyse van de invasieve opwerking en behandeling die volgt complex. Er is weinig bekend over hoe de Cbl-spiegels in het bloed van de moeder zich verhouden tot die in de moedermelk en de overeenkomstige niveaus in het kind.

Doel: het onderzoeken van de effecten van maternale voeding en maternale Cbl-status op neonatale Cbl-niveaus. Tijdens de borstvoedingsperiode zullen de effecten van maternale voeding op de moedermelk en de Cbl-status van de baby worden onderzocht, evenals hun relatie met het microbioom van de moeder en de baby. Onze hypothese is dat voldoende Cbl-voorziening in het vroege leven niet alleen wordt bepaald door voeding, maar ook door de interacties tussen voeding en microbioom.

Ontwerp en methoden: Prospectieve cohortstudies van 100 vrouwen en hun kinderen met meting van Cbl, methylmalonzuur, homocysteïne en andere metabolieten van het Cbl-metabolisme in navelstrengbloed, maternaal bloed, opgedroogde bloedvlekken en urine van het kind bij de geboorte. Dezelfde parameters worden gemeten in het bloed en de moedermelk van de moeder na 3 en 9 maanden; bij het kind worden alleen metingen van methylmalonzuur in de urine uitgevoerd. Op alle meetmomenten wordt een 3-daags voedingsdossier afgenomen bij de moeder en op de meetmomenten van 3 en 9 maanden bij het kind. Op alle meetmomenten wordt ontlasting van moeder en kind verzameld om het microbioom te onderzoeken dat relevant is voor het Cbl-metabolisme. Met moeders die 12 maanden oud zijn, wordt telefonisch een kindontwikkelingsgesprek gevoerd.

Tijdschema: Het onderzoek duurt 2 jaar met voor- en nabewerking. De LKH Bregenz heeft ongeveer 1200 geboorten per jaar. Uitgaande van een bereidheid om deel te nemen aan het onderzoek en een inschrijvingspercentage van ongeveer 20% van de vrouwen, wordt een rekruteringsperiode van 6 maanden gepland (inschrijving van eerste deelnemer dag 1, laatste deelnemer einde studiemaand 6; laatste laboratoriumparametermeting einde van studiemaand 15; laatste kindontwikkelingsgesprek studiemaand 18).