Поступление кобаламина и метаболизм у здоровых детей от рождения до 12 месяцев и у их матерей (Cbl_Neo) (Cbl_Neo)

Введение. У младенцев с тяжелым дефицитом витамина B12 (кобаламина, Cbl) в первые месяцы жизни могут развиться тяжелые, иногда необратимые неврологические нарушения. Неонатальный дефицит Cbl обычно является вторичным и связан с низкими запасами Cbl у матери, т.е. при веганской диете или пернициозной анемии. Этот дефицит Cbl также часто обнаруживается в грудном молоке. При австрийском скрининге новорожденных (NBS) на врожденные заболевания метаболизма Cbl также часто выявляют новорожденных с вторичной недостаточностью Cbl. Для них оценка риска и пользы инвазивного обследования и последующего лечения является сложной. Мало что известно о том, как уровни Cbl в материнской крови соотносятся с уровнями в грудном молоке и соответствующими уровнями у ребенка.

Цель: изучить влияние материнского питания и материнского Cbl-статуса на неонатальные уровни Cbl. В период грудного вскармливания будет исследовано влияние материнского питания на грудное молоко и статус Cbl младенцев, а также их связь с микробиомом матери и младенца. Мы предполагаем, что адекватное снабжение Cbl в раннем возрасте определяется не только диетой, но и взаимодействием между диетой и микробиомом.

Дизайн и методы. Проспективные когортные исследования 100 женщин и их детей с определением Cbl, метилмалоновой кислоты, гомоцистеина и других метаболитов метаболизма Cbl в пуповинной крови, крови матери, высушенных пятнах крови и моче ребенка при рождении. Эти же показатели измеряются в крови матери и грудном молоке через 3 и 9 месяцев; у ребенка проводят только измерения метилмалоновой кислоты в моче. 3-дневные записи о питании берутся у матери во время всех измерений и у ребенка во время измерений в 3 и 9 месяцев. Стул собирают у матери и ребенка во все моменты времени измерения для изучения микробиома, имеющего отношение к метаболизму Cbl. Интервью о развитии ребенка будет проводиться с матерями по телефону, когда их ребенку исполнится 12 месяцев.

График: Исследование длится 2 года с пре- и постобработкой. В LKH Bregenz ежегодно рождается около 1200 детей. Предполагая готовность участвовать в исследовании и уровень набора около 20% женщин, период набора составляет 6 месяцев (зачисление первого участника в день 1, последнего участника в конце месяца исследования 6; последнее измерение лабораторных параметров в конце месяца). 15-й месяц обучения; последнее интервью о развитии ребенка — 18-й месяц обучения).