Dodávka a metabolismus kobalaminu u zdravých dětí od narození do věku 12 měsíců a u jejich matek (Cbl_Neo) (Cbl_Neo)

Úvod: U kojenců s těžkým nedostatkem vitaminu B12 (kobalamin, Cbl) se může v prvních měsících života vyvinout závažné, někdy i nenapravitelné neurologické poškození. Nedostatek Cbl u novorozenců je obvykle sekundární a v důsledku nízkých zásob Cbl u matky, např. při veganské stravě nebo zhoubné anémii. Tento nedostatek Cbl se pak často nachází také v mateřském mléce. V rakouském novorozeneckém screeningu (NBS) na vrozená onemocnění metabolismu Cbl jsou často odhalováni i novorozenci se sekundárním deficitem Cbl. U nich je posouzení rizika a přínosu invazivního postupu a léčby, které následuje, složité. Málo je známo o tom, jak souvisí hladiny Cbl v krvi matky s hladinami v mateřském mléce a odpovídajícími hladinami u dítěte.

Cíl: Zkoumat vliv výživy matky a stavu Cbl matky na hladiny Cbl u novorozenců. V období kojení budou zkoumány vlivy mateřské výživy na mateřské mléko a stav Cbl kojence a také jejich vztah k mateřskému a kojeneckému mikrobiomu. Předpokládáme, že adekvátní přísun Cbl v raném věku není určen pouze stravou, ale také interakcemi mezi stravou a mikrobiomem.

Design a metody: Prospektivní kohortové studie 100 žen a jejich dětí s měřením Cbl, kyseliny methylmalonové, homocysteinu a dalších metabolitů metabolismu Cbl v pupečníkové krvi, krvi matky, zaschlých krevních skvrnách a moči od dítěte při narození. Stejné parametry se měří v krvi matky a mateřském mléce po 3 a 9 měsících; u dítěte se provádějí pouze měření kyseliny methylmalonové v moči. Matce se pořizuje 3denní dietní záznam ve všech časech měření a dítěti v časech měření 3 a 9 měsíců. Stolice se odebírá matce a dítěti ve všech časových bodech měření, aby se prozkoumal mikrobiom relevantní pro metabolismus Cbl. Pohovor o vývoji dítěte bude s matkami veden telefonicky ve 12 měsících věku jejich dítěte.

Harmonogram: Studium trvá 2 roky s pre- a post-processingem. LKH Bregenz má asi 1200 porodů ročně. Za předpokladu ochoty zúčastnit se studie a míry zapsání asi 20 % žen je plánováno náborové období 6 měsíců (zapsání prvního účastníka den 1, posledního účastníka konec studie 6.; poslední měření laboratorních parametrů konec roku 15. měsíc studia, poslední pohovor o vývoji dítěte 18. měsíc studia).