Cobalamin-Versorgung und -Stoffwechsel bei gesunden Kindern von der Geburt bis zum Alter von 12 Monaten und bei ihren Müttern (Cbl_Neo) (Cbl_Neo)

Einleitung: Säuglinge mit schwerem Vitamin B12 (Cobalamin, Cbl) Mangel können in den ersten Lebensmonaten schwere, teilweise irreparable neurologische Schäden entwickeln. Neugeborener Cbl-Mangel ist in der Regel sekundär und auf niedrige mütterliche Cbl-Vorräte zurückzuführen, z. bei veganer Ernährung oder perniziöser Anämie. Dieser Cbl-Mangel findet sich dann häufig auch in der Muttermilch. Im österreichischen Neugeborenenscreening (NBS) auf angeborene Erkrankungen des Cbl-Stoffwechsels werden auch häufig Neugeborene mit sekundärem Cbl-Mangel entdeckt. Für diese ist die Nutzen-Risiko-Abwägung der anschließenden invasiven Abklärung und Behandlung komplex. Es ist wenig darüber bekannt, wie die Cbl-Spiegel im mütterlichen Blut mit denen in der Muttermilch und den entsprechenden Spiegeln beim Kind zusammenhängen.

Ziel: Untersuchung der Auswirkungen der mütterlichen Ernährung und des mütterlichen Cbl-Status auf die neonatalen Cbl-Spiegel. In der Stillzeit werden die Auswirkungen der mütterlichen Ernährung auf die Muttermilch und den Cbl-Status des Säuglings sowie deren Zusammenhang mit dem mütterlichen und kindlichen Mikrobiom untersucht. Wir gehen davon aus, dass eine ausreichende Cbl-Versorgung im frühen Leben nicht allein durch die Ernährung bestimmt wird, sondern auch durch die Wechselwirkungen zwischen Ernährung und Mikrobiom.

Design und Methoden: Prospektive Kohortenstudien an 100 Frauen und ihren Kindern mit Messung von Cbl, Methylmalonsäure, Homocystein und anderen Metaboliten des Cbl-Stoffwechsels in Nabelschnurblut, mütterlichem Blut, getrockneten Blutflecken und Urin des Kindes bei der Geburt. Die gleichen Parameter werden nach 3 und 9 Monaten im Blut und in der Muttermilch der Mutter gemessen; beim Kind werden nur Messungen von Methylmalonsäure im Urin durchgeführt. Ein 3-Tages-Ernährungsprotokoll wird von der Mutter zu allen Messzeitpunkten und vom Kind zu den Messzeitpunkten von 3 und 9 Monaten erstellt. Zu allen Messzeitpunkten wird Stuhl von Mutter und Kind gesammelt, um das für den Cbl-Stoffwechsel relevante Mikrobiom zu untersuchen. Mit Müttern wird im Alter von 12 Monaten ihres Kindes ein telefonisches Entwicklungsgespräch geführt.

Ablauf: Das Studium dauert 2 Jahre mit Vor- und Nachbereitung. Das LKH Bregenz hat etwa 1200 Geburten pro Jahr. Unter der Annahme einer Studienteilnahmebereitschaft und einer Einschlussquote von ca. 20 % der Frauen ist eine Rekrutierungsdauer von 6 Monaten geplant (Einschluss erster Teilnehmer Tag 1, letzter Teilnehmer Studienende Monat 6; letzte Laborparametermessung Ende Studienmonat 15; letztes Interview zur Entwicklung des Kindes Studienmonat 18).