Kobalamin ellátás és anyagcsere egészséges gyermekek születésétől 12 hónapos korukig és anyukájukban (Cbl_Neo) (Cbl_Neo)

Bevezetés: A súlyos B12-vitamin (kobalamin, Cbl) hiányban szenvedő csecsemőknél életük első hónapjaiban súlyos, esetenként helyrehozhatatlan idegrendszeri károsodások alakulhatnak ki. Az újszülöttkori Cbl-hiány általában másodlagos, és az anyai alacsony Cbl-készletek miatt, pl. vegán étrendben vagy vészes vérszegénységben. Ez a Cbl-hiány gyakran az anyatejben is megtalálható. Az osztrák újszülött-szűrésben (NBS) a Cbl-anyagcsere veleszületett betegségei miatt gyakran fedeznek fel másodlagos Cbl-hiányos újszülötteket is. Ezek esetében az azt követő invazív feldolgozás és kezelés kockázat-haszon értékelése összetett. Keveset tudunk arról, hogy az anyai vérben lévő Cbl-szintek hogyan viszonyulnak az anyatejben lévő Cbl-szintekhez és a megfelelő szintekhez a gyermekben.

Célkitűzés: Az anyai táplálkozás és az anyai Cbl-státusz újszülöttkori Cbl-szintekre gyakorolt ​​hatásának vizsgálata. A szoptatási időszakban az anyai táplálkozás hatásait az anyatejre és a csecsemő Cbl-státuszára, valamint ezek kapcsolatát az anyai és csecsemő mikrobiómával vizsgálják. Feltételezzük, hogy a korai életkorban a megfelelő Cbl-ellátást nem pusztán az étrend határozza meg, hanem az étrend és a mikrobióma közötti kölcsönhatások is.

Tervezés és módszerek: Prospektív kohorsz vizsgálatok 100 nő és gyermekeik bevonásával a Cbl, metilmalonsav, homocisztein és a Cbl metabolizmus egyéb metabolitjainak mérésével köldökzsinórvérben, anyai vérben, kiszáradt vérfoltokban és a születéskor a gyermek vizeletében. Ugyanezeket a paramétereket mérik az anya vérében és az anyatejben 3 és 9 hónap elteltével; gyermekeknél csak a vizeletben lévő metilmalonsavat mérik. Az anyától minden mérési időpontban 3 napos táplálkozási jegyzőkönyvet veszünk fel, a 3 és 9 hónapos mérési időpontokban a gyermektől. Az anyától és a gyermektől minden mérési időpontban székletet gyűjtenek, hogy megvizsgálják a Cbl-metabolizmus szempontjából releváns mikrobiomát. Az édesanyákkal gyermekük 12 hónapos korában telefonos gyermekfejlesztési interjút készítenek.

Ütemezés: A tanulmány 2 évig tart elő- és utófeldolgozással. Az LKH Bregenzben évente körülbelül 1200 gyermek születik. Feltételezve a vizsgálatban való részvételi hajlandóságot és a nők körülbelül 20%-os beiratkozási arányát, 6 hónapos felvételi időszakot terveznek (az első résztvevő felvétele 1. nap, az utolsó résztvevő felvétele a vizsgálati hónap végén, az utolsó laboratóriumi paraméter mérés vége tanulmányi hónap 15; utolsó gyermekfejlesztési interjú vizsgálati hónap 18).