Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Præ-/postbiotikas beskyttende rolle på tarmbetændelse, dysbiose og livskvalitet i Retts syndrom (Biotics_RTT) (Biotics_RTT)

17. april 2023 opdateret af: Claudio De Felice, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese

Beskyttende virkninger af præ- og postbiotika på tarmbetændelse, mikrobiotadiversitet, epileptogenese og livskvalitet ved Rett syndrom

Studiet vil undersøge den potentielle effekt og sikkerhed af to præ- og post-biotika på markører for tarmbetændelse og tarmmikrobiota-økologi hos patienter med Retts syndrom. Desuden vil dette forsøg søge efter mulige effekter på epileptogenese og livskvalitet.

Studieoversigt

Detaljeret beskrivelse

Mave-tarmkanalen er det vigtigste sted for eksponering for miljømolekyler, hvor 1) kostkomponenter omdannes kemisk af mikrobiotaen, og 2) tarm-afledte metabolitter spredes til alle organer, inklusive hjernen. Den menneskelige tarmmikrobiota påvirker direkte menneskers sundhed, og dens ændring kan føre til gastrointestinale abnormiteter og betændelse. Faktisk indikerer akkumulering af kliniske og eksperimentelle beviser, at tarmmikrobiotaen påvirker adfærd, modulerer neurotransmitterproduktion i tarmen og hjernen, påvirker hjernens udvikling og myeliniseringsmønstre. Specifikke tarmafledte metabolitter, såsom 4-ethylphenylsulfat (4-EPS) og isoamylamin (IAA) er kendt for at ændre hjerneaktivitet og angstadfærd hos mus og/eller fremme neural celledød, hvilket fører til kognitiv tilbagegang. Rett syndrom (RTT; Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM-nummer #312750) er en alvorlig og progressiv neurologisk lidelse, der næsten udelukkende rammer kvinder med en forekomst på ~1:10.000 levendefødte. Tab af funktionsmutationer af det X-bundne methyl-CpG bindende protein 2 (MeCP2) gen er hovedårsagen (ca. 90 %) til klassiske tilfælde af RTT. Selvom det er en sjælden lidelse, repræsenterer RTT en førende årsag til alvorlig kognitiv svækkelse hos det kvindelige køn. Berørte individer viser almindeligvis en periode med tilsyneladende tidlig normal udvikling efterfulgt af regression af hånd- og/eller kommunikationsevner og efterfølgende udvikling af håndstereotypier, mens gang ofte er unormal hos dem, der lærer at gå.

På trods af en bred fænotypisk variation er RTT almindeligvis forbundet med epilepsi, søvnforstyrrelser og gastrointestinal dysfunktion, hvilket tyder på en sammenhæng mellem RTT's gastrointestinale abnormiteter og tarmmikrobiotaen.

RTT er forbundet med en dysbiose af både bakterie- og svampekomponenten i tarmmikrobiotaen, hvilket tyder på, at MeCP2-tab af funktion kan fremme etableringen af ​​et ejendommeligt mikrobielt samfund med ændret produktion af kortkædede fedtsyrer (SCFA'er), der muligvis bidrager til RTT gastrointestinal fysiopatologi.

Modulering af det systemiske inflammatoriske respons ved hjælp af præ- og post-biotika anbefales som en mulig global terapeutisk tilgang til neurologiske sygdomme som Alzheimers demens.

Alfa-lactalbumin (ALAC), er det dominerende valleprotein i modermælk, giver essentielle aminosyrer til proteinsyntese hos de nyfødte under udvikling. Dets tilskud hos voksne er forbundet med forbedret kognition, bedre hukommelse og søvn. ALAC's bioaktive egenskaber relaterer sig til antimikrobiel aktivitet, præbiotiske egenskaber og epitelgendannelse via selektiv apoptoseaktivitet. Desuden kan de antibakterielle peptider frigivet fra ALAC under fordøjelsen udøve immunstimulerende virkninger, der inducerer fagocytisk aktivitet. Samlet set viser ALAC reduktion af inflammation og oxidativ stress-status samt forbedring af insulinresistens og stigning i syntesen af ​​hjernens serotonin, en neurotransmitter i centralnervesystemet med velkendt antiepileptisk aktivitet.

Butyrat, en bakteriel metabolit og en af ​​de vigtigste SCFA'er, udviser en bred vifte af farmakologiske aktiviteter, herunder mikrobiommodulerende, antiinflammatoriske, metaboliske vejregulerende og antioxidantvirkninger.

Denne viden understøtter afprøvning af præ- og postbiotiske strategier til gavn for personer med Rett syndrom med det formål at oversætte potentielle nye behandlinger fra eksperimentelle modeller til klinisk praksis. Resultaterne af denne undersøgelse kunne føre til den første godkendte præ-/postbiotikabehandling for almindelige følgesygdomme i lidelsen.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

28

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

      • Siena, Italien, 53100
        • Policlinico "S. Maria alle Scotte" Azienda Ospedaliera Universitaria Senese

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af klassisk/typisk Rett-syndrom (og påvist funktionstabsmutation af MeCP2-genet) med gastrointestinal dysfunktion og/eller positiv epilepsihistorie
  • Kvinde køn (alder > / = 3 år)
  • Mulighed for at indhente skriftligt informeret samtykke fra deres forældre/værge(r)
  • Stabil medicin i mindst 4 uger før baseline-besøget.

Ekskluderingskriterier:

  • Diagnose passer ikke ind i Retts syndrom konsensus retningslinjer
  • Ikke-patogen MECP2-mutation eller mutationer i ikke-MECP2-gener (dvs. cyclin-afhængig kinase 5, CDKL5; forkhead box protein G1, FOXG1)
  • Mandligt køn
  • Perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG) sonde
  • Påvist overfølsomhed over for en eller flere komponenter i kosttilskuddene (X-biotika)
  • Ustabil samtidig medicin mindre end 4 uger før indskrivningsbesøg.
  • Samtidig antibiotikabehandling ved indskrivningen. I tilfælde af antibiotikabehandling vil der blive foretaget en udvaskningsperiode på 4 uger.
  • Afvisning af formularen til informeret samtykke fra forældrene/plejerne og/eller manglende overholdelse af undersøgelsesprocedurerne.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Dobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: Præ- og postbiotisk (ALAC, inulin, FOS og natriumbutyrat)
Produktet (ALAC+butyrat+inulin+fructo-oligosaccharider FOS) er et pulver til oral suspension. Dosis afhænger af vægten. For deltagere, der vejer <50 kg, er en dosis på 4 g (dvs. en 4 g pose) beregnet til at blive indgivet oralt én gang dagligt efter opløsning i vand. For deltagere, der vejer ≥50 kg, er en dosis på 4 g (dvs. 4 g breve) beregnet til at blive indgivet oralt to gange om dagen (12 timers interval) efter opløsning i vand.
Præ- og postbiotisk tilskud vil blive administreret i en periode på 3 måneder (dvs. 12 uger), hvis forældre/plejere udfylder en tilskudsdagbog. Ved de planlagte besøg/telefonkontakter (dvs. baseline, 4 uger og 12 uger), vil systemisk inflammation, tarmbetændelse og tarmmikrobiomkarakterisering samt behandlingsoverholdelse, klinisk og diætindtag blive vurderet. En anfaldsdagbog vil blive udleveret til forældre/plejepersonale for at kontrollere hyppigheden og enheden af ​​de kritiske episoder. En EEG-optagelse vil blive udført ved tilmelding (eller inden for 6 måneder før baseline-besøget).
Aktiv komparator: Post-biotisk (natriumbutyrat og zinkoxid)
Produktet (natriumbutyrat+ zinkoxid) er i form af tabletter. Dosis afhænger af vægten. For deltagere, der vejer <25 kg, er en 380 mg tablet beregnet til at blive indgivet oralt to gange dagligt. For deltagere, der vejer 25 til 40 kg, er tre 380 mg tabletdoser beregnet til at blive indgivet oralt i henhold til 2+1 tabletter pr. dag-skemaet (12 timers interval). For deltagere, der vejer ≥40 kg, er fire 380 mg tabletdoser beregnet til at blive indgivet oralt i henhold til 2+2 tabletter pr. dag-skemaet (12 timers interval).
Post-biotisk tilskud vil blive administreret i 3 måneders periode (dvs. 12 uger), hvis forældre/plejere udfylder en tilskudsdagbog. Ved de planlagte besøg/telefonkontakter (dvs. baseline, 4 uger og 12 uger), vil systemisk inflammation, tarmbetændelse og tarmmikrobiomkarakterisering samt behandlingsefterlevelse, klinisk og diætindtag blive vurderet. En anfaldsdagbog vil blive udleveret til forældre/plejepersonale for at kontrollere hyppigheden og enheden af ​​de kritiske episoder. En EEG-optagelse vil blive udført ved tilmelding (eller inden for 6 måneder før baseline-besøget).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Systemisk betændelse
Tidsramme: Ændring efter 3 måneder fra baseline for hver interventionsarm
Ændring i cirkulerende pro-inflammatorisk eller ændring i anti-inflammatoriske cytokinniveauer
Ændring efter 3 måneder fra baseline for hver interventionsarm
Tarmbetændelse
Tidsramme: Ændring efter 3 måneder fra baseline for hver interventionsarm
Ændring i fækalt calprotectinniveau
Ændring efter 3 måneder fra baseline for hver interventionsarm
Tarmdysbiose
Tidsramme: Ændring efter 3 måneder fra baseline for hver interventionsarm
Ændring i intestinal mikrobiota biodiversitet
Ændring efter 3 måneder fra baseline for hver interventionsarm

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Epileptogenese
Tidsramme: Ændring efter 3 måneder fra baseline for hver interventionsarm
Ændring i hyppighed og/eller sværhedsgrad af epileptiske anfald (en anfaldsdagbog, der gives til forældre/plejepersonale ved baseline-besøget)
Ændring efter 3 måneder fra baseline for hver interventionsarm

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Livskvalitet og mave-tarm sundhed
Tidsramme: Ændring efter 3 måneder fra baseline for hver interventionsarm

Ændring i trivselsindekser [Quality of Life Inventory-Disability Questionnaire (QI-Disability), Gastrointestinal Health Questionnaire (GHQ), Bristol Stool Chart (BSC), Rom III-score, Sleep Disturbance Scale for Children Questionnaire (SDSC)]

[QI-handicap: lavere score indikerer et dårligere resultat, BSC: type 1-2 indikerer forstoppelse, type 3-4 normal og type 5-7 diarré), Rom III-score: højere score indikerer et dårligere resultat, SDSC: højere score indikerer et værre resultat]

Ændring efter 3 måneder fra baseline for hver interventionsarm
Livskvalitet og sværhedsgrad af sygdom
Tidsramme: Ændring efter 3 måneder fra baseline for hver interventionsarm
Ændring i klinisk sværhedsgrad [Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ) og Motor Behavioral Assessment Scale (MBAS)] (højere score for RSBQ og MBAS indikerer et dårligere resultat)
Ændring efter 3 måneder fra baseline for hver interventionsarm

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Claudio De Felice, MD, Policlinico "S. Maria alle Scotte" Azienda Ospedaliera Universitaria Senese , 53100 Siena, Italy

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

28. februar 2023

Studieafslutning (Faktiske)

28. februar 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. juni 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. juni 2022

Først opslået (Faktiske)

15. juni 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. april 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. april 2023

Sidst verificeret

1. april 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner