Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk og genetisk profil af pædiatriske patienter med cystisk fibrose i Øvre Egypten.

31. oktober 2023 opdateret af: Lamiaa Kamel Morssi, Sohag University
Cystisk fibrose (CF) er en autosomal recessiv genetisk lidelse forårsaget af mutationer i genet, der koder for CF transmembrane conductance regulator (CFTR), som er placeret ved 7q31.2 og koder for 1480 aminosyrer. CFTR-protein er ansvarligt for at regulere transporten af ​​elektrolytter og klorid over epitel- og slimproducerende cellemembraner.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Opdagelsen af ​​CFTR-genet i slutningen af ​​1980'erne udløste en bølge af grundforskning, der forbedrede forståelsen af ​​patofysiologien og genotype-fænotype-forholdet af denne klinisk variable sygdom med cystisk fibrose. Mere end 2000 varianter af CFTR-genet er blevet rapporteret, og de er grupperet i seks klasser afhængigt af patofysiologien af ​​CFTR-proteinet. Den mest almindelige genetiske defekt rapporteret i CF er delta F508-mutationen. Desuden afhænger graden af ​​CF-sværhedsgrad af typen af ​​mutation, som typisk påvirker CFTR-kanalernes funktion og mængde. Når CFTR-proteinet er muteret, akkumuleres chloridioner i slimproducerende celler, hvilket resulterer i et tykt, klæbrigt slim, der blokerer forskellige veje og hindrer lunge-, fordøjelses-, eksokrine og mandlige reproduktive funktioner. Desuden øger slimopbygning en patients modtagelighed for luftvejsobstruktion, bakteriel lungeinfektion, bugspytkirtelinsufficiens, malabsorption og infertilitet. CF er karakteriseret ved signifikant klinisk heterogenitet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

152

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Egypten
      • Sohag, Egypten
        • Sohag university hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 dage til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Pædiatrisk lungeklinik

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Børn og unge i alderen 2 dage - 18 år.
  • patienter, der er klinisk mistænkt eller diagnosticeret med cystisk fibrose
  • patienter diagnosticeret med cystisk fibrose og behandlet eller henvist til Pædiatrisk lungeklinik på Sohag eller Assiut Universitetshospital.

Ekskluderingskriterier:

  • Patient med cystisk fibrose lignende symptomer med en anden bekræftet diagnose f.eks. primær ciliær dyskinesi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Andet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
antal patienter præsenteret med hver præsenterer symptomer og tegn.
Tidsramme: 6 måneder
antallet af patienter med hver hovedpræsenterende symptomer på cystisk fibrose som åndedrætsbesvær, dehydrering eller andet.
6 måneder
antal patienter, der er ramt af forskellige genetiske mutationer, der forårsager cystisk fibrose.
Tidsramme: 6 måneder
opdage de forskellige genetiske mutationer, der påvirker pædiatriske patienter i Sohag
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sohag University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. oktober 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

10. september 2023

Studieafslutning (Faktiske)

2. oktober 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. oktober 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. oktober 2022

Først opslået (Faktiske)

31. oktober 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. oktober 2023

Sidst verificeret

1. oktober 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Soh-Med-22-10-20

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner