Profilo clinico e genetico dei pazienti pediatrici con fibrosi cistica nell'Alto Egitto.

La scoperta del gene CFTR alla fine degli anni '80 ha innescato un'ondata di ricerca di base che ha migliorato la comprensione della fisiopatologia e delle relazioni genotipo-fenotipo di questa malattia clinicamente variabile della fibrosi cistica. Sono state segnalate più di 2000 varianti del gene CFTR, raggruppate in sei classi a seconda della fisiopatologia della proteina CFTR. Il difetto genetico più comune riportato nella FC è la mutazione delta F508. Inoltre, il grado di gravità della FC dipende da il tipo di mutazione, che tipicamente influenza la funzione e la quantità dei canali CFTR. Quando la proteina CFTR è mutata, gli ioni cloruro si accumulano nelle cellule produttrici di muco, risultando in un muco denso e appiccicoso che ostruisce vari percorsi e ostacola le funzioni polmonari, digestive, esocrine e riproduttive maschili. Inoltre, l'accumulo di muco aumenta la suscettibilità del paziente all'ostruzione delle vie aeree, alle infezioni polmonari batteriche, all'insufficienza pancreatica, al malassorbimento e all'infertilità. La CF è caratterizzata da una significativa eterogeneità clinica.