Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kliniczny i genetyczny profil pacjentów pediatrycznych z mukowiscydozą w Górnym Egipcie.

31 października 2023 zaktualizowane przez: Lamiaa Kamel Morssi, Sohag University
Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, spowodowaną mutacjami w genie kodującym transbłonowy regulator przewodnictwa (CFTR), który znajduje się w pozycji 7q31.2 i koduje 1480 aminokwasów. Białko CFTR jest odpowiedzialne za regulację transportu elektrolitów i chlorków przez błony komórkowe nabłonka i produkujące śluz.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Odkrycie genu CFTR pod koniec lat 80. wywołało falę badań podstawowych, które pogłębiły zrozumienie patofizjologii i zależności między genotypem a fenotypem tej zmiennej klinicznie choroby mukowiscydozy. Zgłoszono ponad 2000 wariantów genu CFTR, które pogrupowano w sześć klas w zależności od patofizjologii białka CFTR. Najczęstszym defektem genetycznym zgłaszanym w mukowiscydozie jest mutacja delta F508. rodzaj mutacji, który zazwyczaj wpływa na funkcję i ilość kanałów CFTR. Kiedy białko CFTR jest zmutowane, jony chlorkowe gromadzą się w komórkach wytwarzających śluz, co skutkuje gęstym, lepkim śluzem, który blokuje różne szlaki i utrudnia funkcje płuc, przewodu pokarmowego, zewnątrzwydzielnicze i męskie funkcje rozrodcze. Ponadto gromadzenie się śluzu zwiększa podatność pacjenta na niedrożność dróg oddechowych, bakteryjne infekcje płuc, niewydolność trzustki, złe wchłanianie i bezpłodność. CF charakteryzuje się znaczną heterogennością kliniczną.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

152

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Egipt
      • Sohag, Egipt
        • Sohag university hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 dni do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Klinika pulmonologii dziecięcej

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dzieci i młodzież w wieku od 2 dni do 18 lat.
  • pacjentów z klinicznym podejrzeniem lub rozpoznaniem mukowiscydozy
  • pacjenci, u których zdiagnozowano mukowiscydozę, uczęszczający lub skierowani do kliniki pulmonologii dziecięcej w Sohag lub Szpitalu Uniwersyteckim Assiut.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjent z objawami podobnymi do mukowiscydozy z innym potwierdzonym rozpoznaniem np. pierwotna dyskineza rzęsek

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Inny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
liczba zgłaszanych pacjentów, z których każdy miał objawy podmiotowe i podmiotowe.
Ramy czasowe: 6 miesięcy
liczba pacjentów z każdym z głównych objawów mukowiscydozy, takich jak niewydolność oddechowa, odwodnienie lub inne.
6 miesięcy
liczby pacjentów dotkniętych różnymi mutacjami genetycznymi powodującymi mukowiscydozę.
Ramy czasowe: 6 miesięcy
wykrywanie różnych mutacji genetycznych dotykających pacjentów pediatrycznych w Sohag
6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sohag University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 października 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

10 września 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

2 października 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 października 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 października 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

31 października 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 listopada 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

31 października 2023

Ostatnia weryfikacja

1 października 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Soh-Med-22-10-20

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj