上埃及囊性纤维化儿科患者的临床和遗传概况。
2023年10月31日 更新者：Lamiaa Kamel Morssi、Sohag University
囊性纤维化 (CF) 是一种常染色体隐性遗传病，由编码 CF 跨膜电导调节因子 (CFTR) 的基因突变引起，该基因位于 7q31.2，编码 1480 个氨基酸。
CFTR 蛋白负责调节电解质和氯化物在上皮细胞和产生粘液的细胞膜上的转运。
研究概览
详细说明
80 年代后期 CFTR 基因的发现引发了基础研究的热潮，加强了对这种囊性纤维化临床变异疾病的病理生理学和基因型-表型关系的理解。
已经报道了 2000 多个 CFTR 基因变异，根据 CFTR 蛋白的病理生理学将它们分为六类，在 CF 中报道的最常见的遗传缺陷是 delta F508 突变，此外，CF 的严重程度取决于突变类型，通常会影响 CFTR 通道的功能和数量。
当 CFTR 蛋白发生突变时，氯离子会在产生粘液的细胞中积聚，导致粘稠的粘液阻塞各种通路，并阻碍肺、消化、外分泌和男性生殖功能。
此外，粘液积聚增加了患者对气道阻塞、细菌性肺部感染、胰腺功能不全、吸收不良和不育的易感性。
CF 的特点是显着的临床异质性。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
152
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Sohag、埃及
- Sohag university Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2天 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
儿科肺科门诊
描述
纳入标准：
- 2 天至 18 岁的儿童和青少年。
- 临床怀疑或诊断患有囊性纤维化的患者
- 被诊断患有囊性纤维化并就诊或转诊至 Sohag 或 Assiut 大学医院的儿科肺科诊所的患者。
排除标准：
- 患有囊性纤维化样症状的患者与另一项确诊前的诊断。 原发性纤毛运动障碍
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：其他
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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出现各种症状和体征的患者人数。
大体时间：6个月
|
每个主要表现为囊性纤维化症状的患者人数，如呼吸窘迫、脱水或其他。
|
6个月
|
|
患有导致囊性纤维化的不同基因突变的患者数量。
大体时间：6个月
|
检测影响 Sohag 儿科患者的不同基因突变
|
6个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Riordan JR, Rommens JM, Kerem B, Alon N, Rozmahel R, Grzelczak Z, Zielenski J, Lok S, Plavsic N, Chou JL, et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science. 1989 Sep 8;245(4922):1066-73. doi: 10.1126/science.2475911. Erratum In: Science 1989 Sep 29;245(4925):1437.
- Al-Sadeq D, Abunada T, Dalloul R, Fahad S, Taleb S, Aljassim K, Al Hamed FA, Zayed H. Spectrum of mutations of cystic fibrosis in the 22 Arab countries: A systematic review. Respirology. 2019 Feb;24(2):127-136. doi: 10.1111/resp.13437. Epub 2018 Nov 12.
- Proesmans M. Best practices in the treatment of early cystic fibrosis lung disease. Ther Adv Respir Dis. 2017 Feb;11(2):97-104. doi: 10.1177/1753465816680573. Epub 2016 Dec 2.
- Castellani C, Assael BM. Cystic fibrosis: a clinical view. Cell Mol Life Sci. 2017 Jan;74(1):129-140. doi: 10.1007/s00018-016-2393-9. Epub 2016 Oct 5.
- Bell SC, Mall MA, Gutierrez H, Macek M, Madge S, Davies JC, Burgel PR, Tullis E, Castanos C, Castellani C, Byrnes CA, Cathcart F, Chotirmall SH, Cosgriff R, Eichler I, Fajac I, Goss CH, Drevinek P, Farrell PM, Gravelle AM, Havermans T, Mayer-Hamblett N, Kashirskaya N, Kerem E, Mathew JL, McKone EF, Naehrlich L, Nasr SZ, Oates GR, O'Neill C, Pypops U, Raraigh KS, Rowe SM, Southern KW, Sivam S, Stephenson AL, Zampoli M, Ratjen F. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir Med. 2020 Jan;8(1):65-124. doi: 10.1016/S2213-2600(19)30337-6. Epub 2019 Sep 27. Erratum In: Lancet Respir Med. 2019 Dec;7(12):e40.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年10月10日
初级完成 (实际的)
2023年9月10日
研究完成 (实际的)
2023年10月2日
研究注册日期
首次提交
2022年10月20日
首先提交符合 QC 标准的
2022年10月25日
首次发布 (实际的)
2022年10月31日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年11月2日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年10月31日
最后验证
2023年10月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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