Klinisches und genetisches Profil von pädiatrischen Patienten mit Mukoviszidose in Oberägypten.

Die Entdeckung des CFTR-Gens in den späten 1980er Jahren löste eine Flut von Grundlagenforschung aus, die das Verständnis der Pathophysiologie und der Genotyp-Phänotyp-Beziehungen dieser klinisch variablen Mukoviszidose-Erkrankung verbesserte. Es wurde über mehr als 2000 Varianten des CFTR-Gens berichtet, die je nach Pathophysiologie des CFTR-Proteins in sechs Klassen eingeteilt werden. Der häufigste bei CF berichtete genetische Defekt ist die Delta-F508-Mutation die Art der Mutation, die typischerweise die Funktion und Menge der CFTR-Kanäle beeinflusst. Wenn das CFTR-Protein mutiert ist, sammeln sich Chloridionen in schleimproduzierenden Zellen an, was zu einem dicken, klebrigen Schleim führt, der verschiedene Wege blockiert und Lungen-, Verdauungs-, exokrine und männliche Fortpflanzungsfunktionen behindert. Darüber hinaus erhöht die Schleimbildung die Anfälligkeit eines Patienten für Atemwegsobstruktion, bakterielle Lungeninfektion, Pankreasinsuffizienz, Malabsorption und Unfruchtbarkeit. CF ist durch eine signifikante klinische Heterogenität gekennzeichnet.